Wajah Downsyndrome - Achmad Farajallah

Achmad Farajallah | <!--:en-->Wajah Downsyndrome<!--:-->
Copyright Achmad Farajallah [email protected]
http://achamad.staff.ipb.ac.id/fordis_biologi/wajah-downsyndrome/
Wajah Downsyndrome
2013/4/2 Rahmi:
Pak kenapa kalau anak yang mempunyai kelainan mukanya selalu mirip?
AFM:
Maksudnya kelainan genetik?
Tidak semua kelainan genetik menampilkan muka yang mirip.
Kalo yang dimaksud kelainan oleh mBak Rahmi adalah downsyndrome, maka ya
mirip. Dengan kata lain, anak-anak yang mengalami downsyndrome menampilkan
ciri-ciri muka yang mirip.
Rahmi:
Iya pak maksudnya downsyndrome,
yang menyebebkan downsyndrome itu karena gagal mutasi yah pak?
lalu kenapa bisa mirip seperti itu?
AFM:
Saya baru dengar istilah gagal mutasi, tetapi saya mengerti yang dimaksud mBak.
Ketika kromosom No 21 gagal berpisah dalam meiosis maka gamet akan kelebihan
kromosom No 21 sehingga jumlah kromosomnya menjadi 24 (yi 23 + 1). Ketika
gamet tsb megalami fertilisasi maka anak yang terbentuk akan kelebihan jumlah
kromosom No 21 yang dikenal dengan trisomi. Kelebihan dosis dari gen-gen yang
ada dalam kromsom No 21 ini akan menimbulkan kelainan downsyndrom.
Kelainan (defect, penyakit, pathogenitas) downsindrom ditandai dengan retardasi
(kemunduran/keterbelakangan) mental atau kemampuan kognitif lambat,
pertumbuhan lambat dan penampilan dari karakteristik bagian-bagian wajah
tertentu yang spesifik.
"Karakter bagian-bagian wajah tertentu" inilah penyebab penderita downsyndrome
dipersepsikan mempunyai wajah yang mirip (note: mohon tidak dibaca "sama").
Analog dengan hal itu, wajah orang yang sudah kakek-kakek dipersepsikan mirip
antara kakek yang satu dengan kakek yang lain. Persepsi mirip pada wajah
kakek-kakek ini terletak pada pipi mengempot karena gigi yang menopang pipi di
rongga mulult sudah ompong. Namun begitu, jika semua karakter wajah diukur dan
dipetakan maka antar mereka akan saling berbeda.
Pada manusia, berkembang kemampuan persepsi terhadap wajah manusia yang
lain, yang diatur oleh bagian otak tertentu. Akibatnya, pada manusia berkembang
apa yang disebut dengan "pareidolia", yaitu mempersepsikan bentuk-bentuk acak
page 1 / 2
Achmad Farajallah | <!--:en-->Wajah Downsyndrome<!--:-->
Copyright Achmad Farajallah [email protected]
http://achamad.staff.ipb.ac.id/fordis_biologi/wajah-downsyndrome/
(misalnya awan, susunan benda-benda, bagian depan bus, dll) sebagai wajah
manusia.
Jadi, pada wajah penderita downsyndrome hanya bagian-bagian wajah tertentunya
saja yang mirip -> tetapi kemudian disimpulkan secara sederhana sebagai "mirip
keseluruhan". Hal ini semata-mata kerja dari otak. Untuk mengatasi hal ini, ada
yang mengembangkan teknologi pengenal wajah untuk mendiagnosis
downsyndrome ini. Misalnya yang ada di
http://innovationinstitute.childrensnational.org/our-work/view-product/1055
2013/4/11 Chandra:
Sebenarnya penyakit downsyndrome itu bisa disembuhkan tidak pak? saya pernah
denger, katanya ada terapi penyakit downsyndrome. apakah benar ada pak?
AFM:
Kelainan downsyndrome tidak bisa disembuhkan. Yang bisa dilakukan adalah
mengurangi dampak akibat kelainannya (kemunduran mental) sehingga si pasien
bisa hidup lebih mandiri sehingga tidak merepotkan lingkungan sekitar, terutama
ibunya.
Dugaan saya, Mas Chandra bias memahami istilah "disembuhkan" dan "terapi".
page 2 / 2