BAB II - ETD UGM

1
BAB I
PENDAHULUAN
I.1. Latar Belakang
Selama perkembangan janin dalam kandungan, banyak
faktor yang memegang peranan dalam proses pembentukan
struktur yang abnormal. Gangguan pertumbuhan janin di
dalam kandungan yang disebabkan karena adanya kelainan
genetik seperti kelainan kromosom, mutasi gen tunggal,
infeksi, penyakit selama ibu hamil, kondisi uterus,
obat-obatan dan faktor lingkungan akan menghasilkan
produk bayi dengan cacat bawaan(Clayden, 2001).
Terdapat beberapa jenis kelainan genetik diantaranya:
multifaktorial, gen tunggal (penurunan secara mendel),
mutasi somatik, dan kelainan kromosom (Horwitz, 2000).
Kelainan kromosom terjadi pada sekitar 10-25 % dari semua
kehamilan
dan
menyebabkan
keguguran,
malformasi
kongenital dan retardasi mental (Vijayalaxmi, 2007).
Sindrom Down merupakan penyebab umum dari 25-30%
retardasi mental di dunia (Wright, 2007) John Langdon
Down,
seorang
keturunan
Inggris
yang
pertama
kali
menemukan gambaran klinik dari Sindrom Down, menyatakan
2
bahwa
sindrom
ini
merupakan
akibat
dari
kelainan
kromosom. Lejeune dkk mengkonfirmasi adanya trisomi 21
pada Sindrom Down (Gersen, 2005). Berdasarkan studi
sitogenetik menunjukkan bahwa 94% dari kasus Sindrom Down
adalah trisomi yang disebabkan oleh nondisjunction, 3,5%
disebabkan oleh translokasi dan 2,5% adalah kasus mosaik
(Tarek , 2005).
Pada anak dengan sindrom Down terjadi peningkatan
prevalensi
kelainan
kelenjar
tiroid,
terutama
hipotiroidisme, telah banyak dilaporkan. Skrining tiroid
tahunan sangat disarankan untuk pengawasan kesehatan anak
dengan sindrom Down (Toscano, 2003). Penelitian terdahulu
menunjukkan bahwa frekuensi terjadinya hipotiroid 28 kali
lebih besar pada pasien sindrom Down dibanding pada
populasi umum (Cebeci, 2013). Hanya terdapat sedikit
penelitian mengenai fungsi tiroid pada bayi baru lahir
dengan sindrom Down. Van Troutsenburg et al. melakukan
tes fungsi tiroid pada bayi baru lahir dengan sindrom Down
pada 24 bulan pertama dan hasilnya menunjukkan bahwa
konsentrasi nilai TSH tinggi, FT4 rendah dan tiroglobulin
normal. Hubungan langsung dengan trisomi kromosom 21,
diduga akibat ketidakseimbangan dosis genomik dan gen
3
pengganggu pada produksi hormon tiroid (Sarici, 2012).
Penelitian mengenai usia terjadinya hipotiroid pada
pasien sindrom Down di RSUP Dr. Sarjito ini belum banyak
dilakukan.
Dan
diharapkan
setelah
dilakukannya
penelitian ini dapat membantu penanganan hipotiroid pada
pasien sindrom Down demi keluaran yang lebih baik. Dengan
alasan
tersebut,
peneliti
merasa
perlu
melakukan
penelitian mengenai usia terjadinya hipotiroid pada
pasien sindrom Down.
I.2. Perumusan Masalah
Pada usia berapakah kebanyakan anak sindrom Down
terkena hipotiroid?
I.3. Keaslian Penelitian
Beberapa penelitian sebelumnya yang terkait dengan
kejadian hipotiroid pada sindrom Down :
1. Cebeci et al., 2013, dengan judul "Profile of
Hypothyroidism in Down’s Syndrome" namun berbeda
subjek
dan tempat penelitianya.
2. Claret et al., 2013, dengan judul "Subclinical
hypothyroidism in the first years of life in
4
3. patients"
namun
berbeda
subjek
dan
tempat
penelitiannya.
I.4. Manfaat Penelitian
1.
Didapatkan
sindrom
gambaran
kejadian
hipotiroid
pada
Down.
2. Dapat memberi gambaran pada petugas terkait dalam
penanganan hipotiroid pada sindrom Down.
3. Sebagai sumber data yang dapat digunakan sebagai
data
penelitian selanjutnya.
I.5. Tujuan Penelitian
Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui pada usia
berapakah hipotiroid banyak terjadi pada pasien anak
sindrom Down.