Mendel and the Gene Idea

Mendel & Ide
tentang gen
Gregor Mendel
Mendel melakukan
pendekatan eksperimental
& kuantitatif untuk
genetika: sains sebagai
proses
• Mendel memilih kacang ercis untuk percobaannya
karena kacang ercis memiliki banyak varietas, ex:
ada varietas yg memp bunga ungu, varietas yg lain
memp bunga putih
• Ahli genetika mengg istilah karakter untuk
menjelaskn sifat yg dpt diturunkn, seperrti warna
bunga
• Setiap varian dr suatu karakter, seperti warna
bunga ungu & putih pd bunga, dinamakn sifat
(trait)
• Ket gb di bwh: Sebuah penyilangan genetik
- Untuk mengawinkn (hibridisasi) 2 varietas tanaman
kacang ercis, Mendel menggnkn sebuah kuas untuk
memindahkn polen karier sperma dr sebuah tanaman
ke sel telur dr tanaman lain . Pada kasus ini, karakter
yg diperhtkn adlh warna bunga & 2 varietas tsb adlh
bunga ungu 7 bunga putih.
- Biji berkemb dlm karpel (putik), yg kemudian berkemb
menjadi buah (polong).
- Perkecambahan biji menghasilkn hibrid generasi
pertama yg semuanya memp bunga ungu.
- Hasilnya yg sama diperoleh unt penyilangan
kebalikannya, yaitu pemindahan polen (serbuksari) dr
bunga ungu ke bunga putih.
First Generation Offspring
(turunan generasi pertama)
First filial generation
Sebuah penyilangan genetik
“Crossing” is
mating
(perkawinan)
Controlled
breeding, with
specific
characters
scored for
specific traits
(e.g., character
= flower color,
trait (sifat) =
purple /ungu
vs. white)
• Perkawinan atau penyilangan dua varietas disebut
hibridisasi. Contoh yg dijelaskan pd gb di atas
yaitu penyilangan monohibrid, istilah untuk
penyilangan yg menelusuri penurunan sifat sebuah
karakter  warna bunga.
• Induk galur disebut generasi P (dr kata parental),
& keturunan hibridnya adlh generasi F1 ini
melakukan penyerbukn sendiri menghasilkn
generasi F2 (filial kedua)
Monohybrid Cross
Dominant
phenotype
Recessive
phenotype
Heterozygote
Genotype
unknown
(homo- vs.
heterozygote)
Berdasarkn hukum segregasi (hukum Mendel I)),
kedua alel untuk suatu karakter dikemas ke dalam
gamet yg terpisah.
• Hipotesis Mendel
Kita akan mengganti bbrp istilah Mendel yg orisinal
dg istilah modern, ex “gen” akan menggantikan
istilah “ faktor yg dpt diturunkan”
1. Versi alternatif gen (alel2 yg berbeda) menjelaskn
terjadinya variasi pd karakter yg diwarisi. Gen untuk
warna bunga, contohnya, hadir dlm dua versi, satu
untuk bunga ungu & yg lain untuk bunga putih. Versi
alternatif dari gen disebut alel
Alel
An allele is a gene variant
(often differ only by one or few nucleotides)
Gene location on
chromosome
Different alleles may or may not
code for different phenotypes
A gene is a
discrete
heritable (turuntemurun) unit
Ket gb di atas: Alel, versi yg kontras dr
sebuah gen.
• Gen u sebuah karakter khusus yg diwarisi, seperti
warna bunga pd kacang ercis, terletak pd sebuah
lokus (posisi) ttt dlm suatu kromosom ttt pula.
• Alel2 merup varian dr gen tsb. Pd kasus ini, gen
warna bunga hadir dlm 2 versi: alel u bunga ungu
& alel u bunga putih.
• Pasangan kromosom homolog yg diilustrasikn di
sini mewakili sebuah hibrid F1 yg mewarisi alel u
bunga ungu dr satu induk & alel u bunga putih dr
induk lain
• Lanjutan hipotesis Mendel. . .
2. Untuk setiap karakter, organisme mewarisi dua alel,
satu dari masing2 induk.. Dalam contoh warna bunga,
hibrid2 tsb mewarisi alel bunga ungu dari satu induk &
alel bunga putih dari induk yg lain (lihat gb di atas).
3. Jika kedua alel berbeda, maka salah satunya, alel
dominan, diekspresikan sepenuhnya dalam
penampakan organisme; alel satunya, alel resesif, tdk
mempunyai efek yg jelas pd penampakan organisme 
menurut hipotesis ini, tanaman F1 mendel mempunyai
bunga ungu karena alel untuk variasi ini dominan & alel
untuk bunga putih adalah resesif.
• Lanjutan hipotesis Mendel . . .
4. Kedua alel untuk setiap karakter berpisah selama
produksi gamet. Jadi setiap ovum & sperma hanya
mendapatkn satu dr kedua alel yg ada dlm sel
somatik organisme. Dlm sudut pandang
kromosom, pemisahan (segregasi) ini diserti dg
penurunan jml kromosom scr meiosis dr jml
diploid menjadi haploid Pemisahan alel menjadi
gamet-gamet yg terpisah, yg menjelaskan
mengapa kita menggunakan nama hukum
segregasi Mendel.
• Sebuah pengujian untuk hipotesis segregasi
Mendel adalah apakah hipotesis ini dpt
menjelaskan rasio 3:1 yg diamati pd
generasi F2 dr begitu banyak penyilangan
monohibrid yg mendel lakukan.
Monohybrid Cross
= monohybrid
Monohybrid Cross
Homozygous
dominant
Heterozygote
Homozygous
recessive
= monohybrid
Hasil penyilangan F1 Mendel untuk tujuh
karakter pd tanaman Ercis
Note difference between “character” and “trait”
Lanjutan…
Lanjutan . . .
A trait is a variant of a character
The interaction between non-identical
alleles results in interesting noncorrespondences between genotype
and phenotype
Note 3:1 ratios
True Breeding
True breeding
results when
both parents
are
homozygous
for the same
trait, e.g., a
purple purple x
purple purple
cross can result
only in purple
purple 
purple-flowered
progeny;
similarly ww x
ww  only ww
progeny
Genotype vs. Phenotype
Dominant
phenotype
Recessive
phenotype
Ket gb di atas: Genotipe vs fenotipe
• Pengelompokan keturunan F2 dari
penyilangan monohibrid untuk warna bunga
menghasilkan fenotipe dg rasio 3:1
• Berdasarkan genotipe, ada dua kategori
tanaman berbunga ungu: PP (homozigot)
dan Pp (heterozigot)
Following Genotype
Segregation
of alleles
occurs here
3:1 ratios…
Punnett
square
Example of
complete
dominance,
a.k.a., dominance
• Misalkan kita punya tanaman kacang ercis
dg bunga berwarna ungu. Kita tdk dpt
menentukn apakah tanaman ini homozigot
atau heterozigot berdasarkn warna
bunganya  sebab genotip PP & Pp
menghasilkn feotip yg sama (ungu).
• Untuk mengetahuinya  dg cara testcross
(pengujian silang).
Testcross: perkawinan homozigot resesif
dg organisme yg mempunyai fenotip
dominan, tetapi genotipnya tidak diketahui
Test Cross
1 phenotype, 2
possible
genotypes
Blank
“slate”
Homozygous
recessive
Berdasarkan hukum pemilahan independen/
bebas (hukum Mendel II), tiap-tiap pasangan
alel akan memisah ke dalam gamet secara
independen
Dihybrid Cross (2 loci, 2 alleles)
 9:3:3:1 ratio that is dependent on:
•
•
•
•
Two loci, two alleles per locus
Independent assortment between loci (genotypic
independence)
Dominance-recessive relationships between the
alleles found at each locus
One locus does not affect the phenotype of the
other locus (phenotypic independence)
3:1 ratios are
all over this
Segregation of Alleles
Dihybrid Cross
Dihybrids
Pengembangan genetika Mendelian
Hubungan antara genotipe & fenotipe jarang yg
sederhana
• Dominansi tak sempurna (incomplete dominance)
 hibrid F1mempunyai penampakanyg berada
diantara fenotipe kedua varietas induknya
 perbandingan fenotipe & genotipe u generasi
F2 adalah sama : 1:2:1
Genotipe: 1CRCR :
2CR CW : 1CW CW
Fenotipe: 1 merah : 2 merah muda : 1 putih
Incomplete Dominance
Note 1:1
correspondence
between
genotype &
phenotype!
Apakah yang dimaksud alel dominan?
• Dominasi sempurna yg digambarkn
Mendel  fenotipe heterozigot & fenotipe
homozigot dominan tidak dapat dibedakan.
Ini mewakili satu titiklm hub ekstrim dari
suatu spektrum dlm hub
dominansi/keresesifan antar alel.
• Titik ekstrim lainnya adalah kodominan 
dimana kedua alel muncul secara terpisah di
dalam fenotipe.
Codominance, etc.
Ket gb diatas:
• Alel IA dan IB kedua-duanya dominan thdp alel i .
Individu IA IA dan IB i  golongan darah tipe A
Individu IB IB dan Ibi  golongan darah tipe B
Homozigot resesif ii  golongan darah tipe O
Alel IA dan IB adalah kodominan; keduanya
diekspresikan dlm fenotipe dari heterozigot IA IB ,
yg memiliki golongan darah tipe AB
Pleiotropi
• Sejauh ini kita telah memperlakukan
penurunan sifat Mendel dg anggapan
seolah-olah setiap gen mempengaruhi satu
karakter fenotipik. Sebagian besar gen
ternyata memp efek fenotipik ganda.
• Kemampuan sebuah gen u mempengaruhi
suatu organisme : pleiotropi
ex: alel yg bertanggung jawab thdp bbrp
penyakit herediter pd manusia, mis penyakit
sickle cell (sel sabit), umumnya menyebab
kan gejala2 ganda
Ket gb di bawah: Pengaruh pleiotropik pada alel
sel sabit
• Pada tingkatan molekuler, alel resesif yg
bertanggung jawab atas penyakit sel sabit
memiliki satu pengaruh langsung:  alel ini
membuat sel2 darah merah menghasilkan
hemoglobin protein abnormal. Jika alel sel sabit
diwarisi dari kedua orang tuanya, maka semua
hemoglobin akan berupa varietas abnormal
• Hemoglobin abnormal ini akan merusak sel2
darah merah, dan munculah rentetan gejala di
seluruh tubuh  pd tingkatan organisme utuh,
alel sel sabit memiliki efek fenotipe berganda
Pleitropy
Epistasis
• Pd bbrp kasus, sebuah gen pd sebuah lokus
mengubah ekspresi fenotipik dr sebuah gen
pd lokus kedua:  epistasis
• Ex: pd tikus & bbrp jenis mamalia lain, bulu
hitam dominan terhadap bulu coklat.
Misalkan B dan b adalah dua alel u karakter
ini. Agar seekor tikus memp bulu coklat,
genotipenya hrs bb  lokus gen kedua
menentukan apakah pigmen akan tersimpan
pd rambut atau tidak.
• Untuk gen kedua ini, alel dominan
dilambangkn dg C, menyebabkn
penyimpanan pigmen  memungkinkan
munculnya warna hitam atau coklat,
tergantung genotipe di lokus pertama
• Tetapi jika tikus tsb homozigot resesif u
lokus kedua (cc)  bulu akan putih (albino)
apapun genotipe pd lokus hitam/coklat
• Apa yg terjadi jika kita mengawinkan
tikus hitam yg heterizigot u kedua gen
(BbCc)??
Ket gb di bwh: Sebuah contoh epistasis
• Segi empat Punnet mengilustrasikan
genotipe & fenotipe pd keturunan dr
perkawinan antara tikus hitam.
• Induk bersifat heterozigot u dua gen, yg
masing2 memilah secara independen
• Satu gen akan menentukan apakah bulu
menjadi hitam (dominan, B) atau coklat
(resesif, b)
• Gen kedua mengendalikan apakah pigmen
(dr warna apapun) akan tersimpan di rambut
di mana alel u adanya warna (C) dominan
thdp alel u tdk adanya warna (c)
• Semua keturunan dr genotipe cc berwarna
putih (albino), terlepas dr genotipe u lokus
genetik hitam/coklat
• Hubungan epistatik antara gen warna dg
hitam/coklat menghasilkan rasio fenotipik
F2 sebesar 9 hitam : 3 coklat : 4 putih




Black
brown
Black
brown
C
c
Cx
cc




Color
colorless
Color
colorless
Epistasis
B
b
Bx
bb
Note not
9:3:3:1
ratios
Lack of
phenotypic
independence
between loci!
Pengaruh lingkungan thdp fenotipe
• Fenotipe tergantung pd lingkungan seperti halnya
pd gen
• Sebatang pohon, mengikuti genotipe yg
diwarisinya memp daun dg ukuran , bentuk, &
warna hijau yg bervariasi tergantung pd seberapa
seringnya mereka terkena sinar matahari
• Pd manusia, nutrisi mempengaruhi tinggi, latihan
fisik mengubah bentuk badan, berjemur akan
menggelapkn kulit, & pengalaman
memperbaiki hasil tes inteligensia.
Penurunan sifat Mendelian pada manusia
• Adanya silsilah mengungkapkan adanya
pola Mendelian pd penurunan sifat manusia
• Ex: gb di bawah, yg menelusuri munculnya
window’s peak (sejenis kontur yg menjorok
keluar dr batas tumbuh rambut di dahi).
Sifat tersebut disebabkan oleh sebuah alel
dominan, yg kita simbolkan W
Pedigree Analysis (dominant)
• Gb di bwh memperlihatkan silsilah dr
keluarga yg sama, kali ini kita memfokuskn
pd sebuah sifat resesif  cuping telinga yg
menempel
• Simbol f untuk alel resesif & F untuk alel
dominan, yg menghasilkan cuping telinga
bebas
• Perhatikn bhw anak perempuan pertama yg
lahir pd generasi ketiga memp cuping
telinga menempel, walaupun kedua orang
tuanya tdk memp sifat tsb ( mereka memp
cuping telinga bebas)
Pedigree Analysis (recessive)
Generation
skipped
sekian