Kardiomiopati Primer Pada Anak

Kardiomiopati Primer Pada Anak
Abdullah Afif Siregar
Bagian IImu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran
Universitas Sumatera Utara
Pendahuluan
Kardiomiopati dapat diartikan sebagai penyakit pada otot jantung yang tidak
diketahui penyebabnya. Banyak definisi yang digunakan untuk mengemukakan arti
kardiomiopati oleh berbagai penulis tetapi belum dicapai kesepakatan yang sama.
Salah "Satu definisi menyatakan kardiomiopati primer adalah penyakit pada otot
jantung yang tidak diketahui penyebabnya dimana tidak didapati adanya penyakit
jantung bawaan (PJB), hipertensi, kelainan katup didapat, kelainan arteri koroner,
infeksi atau penyakit sistemik. Gejala klinis yang didapat bisa berupa gagal jantung
kongestif, nyeri dada, dispnea, aritmia, atau mati mendadak.
Banyak klasifikasi kardiomiopati yang dikemukakan oleh beberapa penulis,
yang bergantung kepada etiologi, gambaran klinis, patologi atau apakah proses primer
penyakit mengenai organ-organ lain sebelum mengenai jantung. Tetapi tidak semua
pembagian tersebut memuaskan. Tujuan tulisan ini mengemukakan kardiomiopati
primer pada anak dengan berbagai masalahnya.
Klasifikasi
Ada yang membagi kardiomiopati atas kardiomiopati primer dan sekunder,
tetapi klasifikasi tersebut tidak mempertimbangkan tujuan aspek klinis, karena tidak
mungkin untuk mencampur adukkan morfologi, geografi dan konsep fungsionil dari
suatu penyakit. Untuk segi klinis kardiomiopati primer dibagi atas:
1. Kardiomiopati kongestif (kardiomiopati dilatasi)
2. Kardiomiopati hipertropik
3. Kardiomiopati konstriktif (kardiomiopati restriktif).
1. Kardiomiopati kongestif
Penyakit ini ditandai dengan kardiomegali yang masih akibat dilatasi
ventrikel yang luas, terutama ventrikel kiri dan jarang mengenai ventrikel kanan.
Adakalanya bisa didapati berbagai tingkatan hipertropi ventrikel. Penyebabnya tidak
diketahui dan kemungkinan multifaktor. Anamnesis yang lebih lanjut mengenai
penyakit virus pada beberapa pasien kardiomiopati kongestif menyokong bahwa
penyakit ini bisa merupakan sekuele dari miokarditis sebelumnya. Dan virus sebagai
penyebab pada beberapa kasus telah ditemui dengan pemeriksaan polymerase chain
reaction (PCR). Pasien dengan dilated kardiomiopati mempunyai defisiensi carnitine;
sehingga perlu pemeriksaan urine dan serum. Penyakit genetik mitokondria dan
kelainan metabolik yang mengenai miokard bisa mengakibatkan penyakit ini. Xlinked kardiomiopati kongestif didapati pada pasien pria semasa dewasa muda dan
ditemui berhubungan dengan mutasi dalam dystrophin gene.
Defek fisiologis yang utama berupa menurunnya kekuatan kontraksi ventrikel
kiri yang mengakibatkan stroke volume berkurang, ejection fraction merendah, dan
end systolic volume dan end diastolic volume bertambah. Ventrikel kiri berdilatasi
dan tekanan atrium kiri meningkat mengakibatkan hipertensi pulmonal dan gagal
jantung kanan.
1
e-USU Repository ©2005 Universitas Sumatera Utara
Gejala klinis mulanya tidak jelas dan tiba-tiba didapati gejala gagal jantung
kongestif. Mula-mula ditandai gengan batuk karena kongesti paru, dispnea pada kerja
ringan, iritability dan anoreksia. Adakalanya didapati aritmia (terutama aritmia
ventrikel dan fibrilasi atrium) yang mendahului gagal jantung. Bila keadaan
bertambah berat, kulit menjadi dingin dan pucat, volume arteri dan tekanan nadi
berkurang, takikardia, tekanan vena jugularis meningkat, hepatomegali dan edema
kaki bisa didapati. Bising pansistolik bisa didapati karena insufisiensi katup mitral dan
trikuspid. Juga irama gallop bisa didapati.
Pada EKG bisa didapati kombinasi pembesaran atrium dan berbagai tingkatan
hipertropi ventrikel dan kelainan gelombang T yang non spesifik. Pemeriksaan
radiologik bisa didapati pembesaran semua bagian-bagian jantung, kongesti dan
edema paru dan adakalanya disertai efusi pleura. Ekokardiogram memperlihatkan
dilatasi atrium dan ventrikel serta kontraksi jantung yang jelek. Adakalanya ventrikel
kanan bisa terkena. Pemeriksaan doppler memperlihatkan flow velocity melalui aorta
menurun dan adanya regurgitasi mitral. Dalam jangka panjang bisa didapati hipertensi
pulmonal. Dalam menegakkan diagnosis penyakit ini kelainan arteri koroner,
tirotoksikosis, hipertensi, penyakit jantung rematik, dan PJB harus disingkirkan.
Pengobatan sama seperti pada gagal jantung. Kombinasi digitalis, diuretik dan
vasodilator dapat diberikan dan memberikan remisi yang temporer dan sering relaps.
Digitalis terutama diberikan bila gagal jantung disertai fibrilasi atrium. Bila aritmia
menetap (terutama aritmia ventrikel) digunakan amiodarone. Adakalanya pasien
cenderung mengalami resisten terhadap pengobatan, sehingga memerlukan
transplantasi jantung. Penderita dengan fungsi imiokard miokard yang jelek perlu
diberi antikoagulan seperti warfarin untuk mencegah emboli pulmonal atau sistemik
akibat trombus intrakardiak.
2. Kardiomiopati hipertropik
Keadaan ini dikenal juga sebagai idopathic hypertrophic subaortic stenosis,
atau asymmetric septal hypertrophy. Penyakit ini sering didapati pada dewasa muda,
tetapi bisa juga didapati pada anak dan kadang-kadang pada bayi. Pada beberapa
penderita penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan dan sebagian lagi secara
heterogen. Mutasi gen B cardiac myosin heavy chain bertanggung jawab pada kirakira setengah keluarga kardiomiopati hipertropik, dimana messenger RNA untuk
kelainan ini dapat dikenali pada limfosit danih periper dengan polymerase chain
reaction (PCR), sehingga diagnosis dapat ditegakkan sebelum gejala klinis jelas
kelihatan. Perobahan gen lain yang berhubungan dengan kardiomiopati hipertropik
termasuk mitochondrial respiratory chain enzymes.
Pada penyakit ini didapati hipertropi ventrikel yang masih terutama pada
septum ventrikel yang mengakibatkan pada waktu sistole septum menonjol ke out
flow tract ventrikel kiri dan menyebabkan obstruksi. Adakalanya ventrikel kanan juga
dapat terkena. Beberapa tingkatan fibrosis miokard juga didapati. Katup mitral
bergeser ke anterior karena hipertropi muskulus papilaris dan ruang ventrikel kiri diisi
oleh hipertropi yang masif. Kelainan hemodinamik yang terjadi akibat hipertropi,
fibrosis, kekakuan otot jantung berupa menurunnya distensibilitas jantung, sehingga
terjadi resistensi dalam pengisian ventrikel kiri, tetapi fungsi pompa sistolik tetap baik
sampai akhir penyakit. Obstruksi outflow ventrikel kiri dapat berkembang karena
kelainan letak daun anterior katup mitral yang berhadapan dengan septum yang
hipertropi dan peak systolic pressure gradient pada outflow ventrikel kiri bervariasi.
Juga sering didapati berbagai tingkatan insufisiensi mitral.
2
e-USU Repository ©2005 Universitas Sumatera Utara
Pada beberapa anak gejalanya asimtomatik dan pertama kali dievaluasi karena
adanya bising jantung. Gambaran klinis yang didapati berupa lemah, mudah capek,
dispnea waktu bekerja, palpitasi, angina pectoris, pusing dan sinkop. Resiko mati
mendadak sering didapati pada anak yang asimtomatik. Nadi cepat karena adanya
early systolic ejection darah dari ventrikel. Suara jantung I dan II biasanya normal.
Bising sistolik tipe ejeksi dengan intensitas sedang terdengar out flow tract ventrikel
paling kuat di pinggir sternum kiri dan apeks. Bising bertambah kuat segera setelah
exercise dihentikan, sewaktu valsava maneuver atau sewaktu posisi tegak.
Pada pemeriksaan EKG didapati gambaran hipertropi ventrikel kiri dengan
atau tanpa depresi segmen ST dan inversi gelombang T. Tanda Wolff-ParkinsonWhite
syndrome dan defek konduksi intraventrikuler bisa didapati. Pemeriksaan foto toraks
memperlihatkan gambaran hipertropi ventrikel kiri. Aorta ascendens dan aortic knob
biasanya normal. Pemeriksaan eko kardiogram memperlihatkan hipertropi ventrikel
kiri yang asimetris terutama mengenai septum interventrikel, systolic anterior motion
daun katup mitral dan penutupan katup aorta yang dini. Kadang-kadang didapati
hipertropi ventrikel kiri yang simetris. Pemeriksaan dpler dapat memperlihatkan
adanya perbedaan tekanan pada outflow tract ventrikel kiri. Pada pemeriksaan
kateterisasi jantung bisa didapati adanya perbedaan tekanan sistolik pada outflow tract
ventrikel kiri bila ada obstruksi.
Perbedaan ini dapat meningkat dengan pemberian isoproterenol, amyl nitrite,
atau nitroglycerin. Ventrikulografi ventrikel kiri memperlihatkan kelainan pada
rongga ventrikel kiri oleh adanya hipertropi otot, terutama pada septum
interventrikel. Mitral insufisiensi sering didapati.
Pengobatan standard tidak ada. Olahraga kompetitif dan aktivitas fisik yang
berat mesti dikurangi. Digitalis merupakan kontra indikasi pada sebagian besar
penderita. Diuresis yang agresif dan infus isoproterenol atau obat inotropik lainnya
mesti dihindarkan. Propanolol dan verapamil telah digunakan dan bermanfaat untuk
menurunkan obstruksi outflow tract. Pacu jantung telah digunakan untuk pasien yang
lebih tua dan verapamil mesti dihindarkan semasa kehamilan. Reseksi outflow tract
ventrikel kiri atau miotomi septum ventrikel telah berhasil untuk menghilang angina
pectoris, atau sinkop dan obtruksi yang barat (perbedaaan tekanan melebihi 70
mmHg). Penggantian katup mitral diperlukan bila obstruksi tidak dapat dikurangi.
Prognosis penyakit ini tidak dapat diramalkan, terutama pada penderita yang
asimtomatik. Beberapa penderita akan jatuh menjadi gagal jantung kronik dan lainnya
mati mendadak karena aritmia.
3. Kardiomiopati konstriktif (kardiomiopati restriktif).
Pengisian ventrikel yang tidak sempurna merupakan kelainan utama sehingga
mengganggu pengisian ventrikel pada saat diastole. Gambaran klinis yang didapati
menyerupai perikarditis konstriktiva dengan gejala berupa dispnea, edema, asites,
hepatomegali, tekanan vena yang meninggi dan kongesti paru. Terdapat pembesaran
jantung yang ringan ataupun moderat dan bising jantung non spesifik.
Pemeriksaan elektrokardiogram memperlihatkan gelombang P yang prominen,
voltage QRS selalu normal, segmen ST yang depresi dan gelombang T yang inversi.
Pemeriksaan radiologi memperlihatkan pembesaran jantung yang ringan atau sedang
dengan pulsasi yang jelek. Pemeriksaan ekokardiogram memperlihatkan adanya
pembesaran kedua atrium sedangkan kedua ventrikel normal dengan fungsi sistolik
yang berubah-ubah. Dimensi end diastolik ventrikel kiri dan kanan normal.
Shortening fraction ventrikel kiri biasanya normal atau berkurang. Pada
ekokardiogram M-mode, dimensi ventrikel kiri tiba-tiba bertambah pada early
3
e-USU Repository ©2005 Universitas Sumatera Utara
diastole dan kemudian diikuti oleh dinding posterior dan septum yang mendatar.
Pemeriksaan doppler memperlihatkan adanya kelainan inflow pada mitral dan
trikuspid serta systemic venous flow. Terdapat regurgitasi mitral dan trikuspid middiastolik pada sebagian besar penderita, karena tekanan diastolik ventrikel melebihi
tekanan atrium pada puncak rapid filling wave. Kelainan systemic venous flow berupa
aliran ke atrium sewaktu sistole menurun atau menghilang dan terjadi pada saat
diastole.
Prognosis umumnya jelek. Pengobatan ditujukan untuk menghilangkan edema
dengan pemberian diuretik. Obat-obat calcium channel blocking agent dapat
digunakan untuk meningkatkan diastolic compliance. Managemen terakhir berupa
transplantasi jantung.
Kesimpulan
Telah dibicarakan kardiomiopati primer pada anak dan pembagiannya secara
klinis. Diagnosis kardiomiopati secara klinik sukar ditegakkan karena, sering
dimanifestasikan sebagai gagal jantung dan pemeriksaan ekokardiogram. Sangat
penting untuk menegakkan diagnosis. Pengobatan sering simtomatis. Tindakan
pembedahan dilakukan pada kasus yang jelas disebabkan obstruksi dan transplantasi
jantung merupakan pengobatan alternatif.
Kepustakaan
Bemstein, D. ; The primary cardiomyopathies, dalam Behrman, RE. Nelson Textbook
of Pediatrics, 15th ad. WB Saunders, 1996 .
Chan, D.P.; Alien, H.D. ; Dilated congestive cardiomyopathy dalam Moss and
Adams, Heart disease in infants, children and adolescent, 5th ed. vol. 2 Williams
and Wilkins, Baltimore, 1995.
Maron B.J.; Hypertrophic Cardiomyopathy dalam Moss and Adams, Heart disease in
infants, children and adolescent, 5th ed. vol. 2 Williams and Wilkins, Baltimore,
1995 .
Snider, AR.; Serwer G.A : Echocardiography in pediatric heart disease. Year Book
medical publisher, Inc. Chicago, 1990.
Victoria B.E.: Cardiomyopathy dalam Gessner LH.; Victoria B.E.; Pediatric
cardiology, a problem oriented approach. W.B. Saunders Coy. Philadelphia,
1993.
4
e-USU Repository ©2005 Universitas Sumatera Utara