Sindrom Gilbert

Gilbert's Syndrom
Yudha Septiawan NP, S.Ked
O9.06.0015
Pembimbing :
Dr. Yusuf. T. Asa, Sp.A
pendahuluan

GS pertama kali diidentifikasi oleh dokter
Perancis Nicolas Augustin Gilbert (yang
kemudian dipakai namanya ) dan Pierre Le
Reboullet pada tahun 1900.

Sindrom Gilbert adalah suatu penyakit yang
diturunkan secara ginetik dan bersifat jinak,
terjadi pada 5% -7% dari populasi manusia dan
disebabkan oleh kekurangan dalam
glucuronidation bilirubin endogen

sering didiagnosis pada usia dewasa muda
Definisi
 Sindrom
Gilbert (GS)  penyakit
kronis non-hemolitik terkonjugasi
hiperbilirubinemia disebabkan oleh
gangguan aktivitas uridin difosfat
glucuronosylt ransferase (UGT) di hati.
1
 Sindrom
gilbert (GS) suatu penyakit
yang juga dikenal dengan nama
benign familial icterus, constitution
hepatic, dysfunction, unconjugated
benign bilirubinemia dan familial
nonhemolitic jaundice yang
disebabkan oleh kelainan genetic
autosomal dominan disebabkan oleh
mutasi pada gen APC. Merupakan
gangguan hati ringan dimana kadar
Epidimiologi

Diperkirakan 3 ± 10% dari populasi umum memiliki Gilbert Sindrom

Laki laki > perempuan 12,4% : 4,8 %

Mengenai semua RAS
Etiologi

Sindrom Gilbert diwariskan sebagai sifat resesif
autosom.

mutasi pada gen UGT1A1 terletak pada lengan
panjang (q) dari kromosom 2 (2q37)
Mutasi GEN pada GS
Anatomi Dan fisiologi Hati



Saat lahir berat hati sekitar 120-160g
masa pubertas mencapai masing-masing 6 dan 10 kali berat hati
waktu lahir.
Hati terbagi dalam dua belahan utama, kanan dan kiri. Permukaan
atas berbentuk cembung dan terletak di bawah diafragma
Histologi hati

hepatosit, sel endotel, dan sel makrofag (kuppfer), dan sel ito (sel
penimbun lemak)

Sinusoid hati adalah saluran yang berliku–liku dan melebar,
diameternya tidak teratur, dilapisi sel endotel bertingkat yang
tidak utuh.

Traktus portal terletak di sudut-sudut heksagonal
Fungsi hepar

Metabolisme
karbohidrat

Metabolisme protein

Metabolisme protein


Penyimpanan VIT.
A,C,D
Penyimpanan zat
besi

Detoxsifikasi
Metabolisme bilirubin
Patofisiologi gilbert sindrom
Gejala
Tampak kuning
Mudah lelah
Kehilangan napsu
makan
Gejala
Mual, muntah
Kepala pusing
Nyeri perut
Konsentrasi berkurang
Urin berwaran gelap
Diagnosis

GS sering didiagnosis pada akhir usia belasan dan
awal dua puluhan.

GS diagnosis atas dasar Tes fungsi hati ( LFT ) dan
penyakit kuning.
- bil.total, bil. Indirek. Bil.direk.

terjadi peningkatan bilirubin yang signifikan
biasanya melebihi 34- 43 mmol/L (2.0 - 2.5 mg/dl)
yang ditemukan secara tidak sengaja pada
pemeriksaan tes labolatorium
Diagnosi

Asam nikotinat IV 50mg

Fenobarbital: fenobarbital menginduksi enzim
bilirubin-UDPGT

Polymerase chain reaction: (PCR)
Diferensial diagnosis

Sindrom Crigler Najjar (CNS) tipe 1 dan tipe 2

Sindrom Dubin-Johnson

Sindrom Rotor
DD
Komplikasi

Pada kasus gilbert sindrom jarang ditemukan komplikasi serius
karena penyakit ini bersifat jinak.
Terapi

Tujuan  mencegah serangan penyakit kuning

Menghindari fsktor resiko
- diet, deidrasi, stress emosional, latihan fisik
berat, kurang tidur,

Fenobarbital 0,05 - 0,15 g sehari
Prognosis

Gilbert Sindrom memiliki prognosis yang sangat baik, sebagai
individu dengan gangguan dapat menjalani gaya hidup normal dan
memiliki umur yang panjang.
Referensi