1 BAB I PENDAHULUAN A. LATAR BELAKANG

BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Sindrom Rubinstein Taybi merupakan kasus jarang. Prevalensinya satu diantara
100.000-125.000 kelahiran1–5. Referensi lain menyebutkan prevalensi dalam populasi umum
dapat mencapai satu diantara 300.000 kelahiran6. Sindrom Rubinstein Taybi merupakan
kumpulan gejala yang mempunyai karakteristik sebagai berikut. Jempol dan ibu jari kaki
yang lebar, abnormalitas fasial, mikrosefal, dan retardasi mental. Disamping itu, terdapat
variasi manifestasi klinis lain yang beragam2,4–6.
Sekitar sepertiga pasien dengan sindrom Rubinstein Taybi mempunyai malformasi
jantung kongenital. 65% kasus merupakan defek tunggal, misalnya PDA (patent ductus
arteriosus), defek septum, koartasio atau stenosis pulmonal. Sedangkan 35% kasus memiliki
defek dua kelainan atau lebih, bahkan dapat merupakan malformasi kompleks. Keluhan
kardiovaskular yang muncul pada sindrom Rubinstein Taybi tidak berbeda dengan anak
normal yang menderita kelainan jantung7.
Hipertensi pulmonal dapat terjadi karena kelainan jantung bawaan8–12,24–26. Hipertensi
pulmonal didefinisikan sebagai tekanan darah yang tinggi pada arteri yang menuju paru-paru.
Pada individu sehat tekanan darah arteri yang menuju seluruh tubuh berkisar 120/80 mmHg
dan tekanan darah arteri pulmonalis sekitar 25/10 mmHg. Jika tekanan arteri pulmonalis
melebihi kisaran 40/20 mmHg atau rerata tekanan melebihi 25 mmHg, terjadilah hipertensi
pulmonal8.
Hipertensi pulmonal dahulu memiliki prognosis yang sangat buruk, tetapi saat ini
prognosis berkembang menjadi lebih baik secara drastis dengan adanya perbaikan mutu
diagnosis dan manajemen umum seiring dengan terapi spesifik untuk hipertensi
pulmonal9,12,15.
Meskipun anak dengan sindrom Rubinstein Taybi memiliki angka harapan hidup
normal5,7, adanya kelainan jantung kongenital dengan hipertensi pulmonal menjadi faktor
prognosis utama terjadinya mortalitas pada anak. Selain itu, banyak variasi manifestasi klinis
yang dapat mempengaruhi mortalitas dan morbiditas pada sindrom Rubinstein Taybi. Untuk
itulah pasien membutuhkan pelayanan kesehatan khusus penyakit kronik dan dipikirkan
kelanjutan terapi dan pemantauan selanjutnya di luar rumah sakit. Tentunya prognosis anak
dengan sindrom Rubinstein Taybi lebih baik jika dilakukan intervensi yang tepat dan terpadu.
1
B. DESKRIPSI KASUS SINGKAT
Tabel 1.
Nama
Identitas pasien
: ADNV
Nama ayah : Bp. S
Tanggal lahir
: 20 Oktober 2008
Umur
: 49 tahun
Jenis Kelamin
: Perempuan
Pendidikan : SD
Alamat
: Cempluk RT/RW 4/15 Pacarejo
Pekerjaan
: Petani
Semanu, Gunung Kidul, Yogyakarta
Masuk RS
: 29 November 2013
Nama ibu
: Ny. W
No CM
: 01.66.16.29
Umur
: 35 tahun
Tanggal diperiksa : Desember 2013
Pendidikan : SD
Usia saat ini
Pekerjaan
: 5 tahun 2 bulan
: Petani
Seorang anak perempuan usia 5 tahun, didiagnosis menderita sindrom Rubinstein
Taybi sejak bulan Desember 2013 secara klinis. Anak dirawat pertama kali di RSUP Dr.
Sardjito pada 29 November 2013 selama 20 hari dengan keluhan utama keterlambatan
pertumbuhan dan perkembangan.
Riwayat anak lahir langsung menangis secara spontan. Anak lahir prematur (umur
kehamilan 8 bulan) dengan berat badan lahir rendah (2100 gram). Riwayat asuhan antenatal
ibu kurang baik, ibu pernah mengalami perdarahan (flek) selama awal kehamilan tetapi
berhenti sendiri setelah beberapa hari.
Sejak berusia 5 bulan pasien sering mengalami batuk berulang tanpa demam. Berat
badan sukar naik. Ada riwayat menetek sering terputus-putus dan tampak mudah lelah. Orang
tua menyadari bahwa wajah anak berbeda dari orang tua. Selain itu, orang tua menyadari
bahwa perkembangan anak lebih terlambat dibanding teman sebaya.
Dari riwayat penyakit keluarga tidak didapatkan anggota keluarga yang memiliki
penamapakan wajah sama, atau sindrom tertentu. kakak pasien dikatakan orangtua normal.
Silsilah dari keluarga pasien dapat diliat dibawah ini.
2
Gambar 1. Silsilah keluarga pasien
Riwayat pemberian makanan kurang baik, ASI tidak eksklusif. Dari umur 3 tahun
hingga sekarang, anak hanya makan bubur kacang hijau sekali sehari, nasi dua kali sehari
sebanyak 5 sendok dan minum susu formula tidak rutin.
Riwayat perkembangan anak tampak ada keterlambatan. Perkembangan motorik kasar
adalah sebagai berikut. Anak dapat duduk mulai usia 3 tahun, berdiri saat usia 3,5 tahun, dan
berjalan saat usia 4,5 tahun. Motorik halus: anak dapat menggenggam usia 6 bulan,
memindahkan benda usia 2 bulan, mencoret-coret ketika usia 3 tahun, dan menggambar
belum bisa sampai sekarang. Bahasa: mengoceh ketika usia 1 tahun, mengucap 1 kata saat
usia 3 tahun, dan bisa 3-4 kata saat ini. Personal sosial: senyum spontan mulai usia 1 bulan,
minum dari cangkir usia 4 tahun, dan menggunakan sendok saat usia 4,5 tahun.
Riwayat imunisasi lengkap sesuai program pengembangan imunisasi (PPI)
dilaksanakan di puskesmas dekat rumah.Anak telah dilakukan imunisasi sebagai berikut.
BCG 1 kali saat umur 0 bulan. DPT 3 kali saat umur 2,3, dan 4 bulan. Polio dan Hepatitis B
sebanyak empat kali saat umur 0,2,3, dan 4 bulan. Imunisasi terakhir adalah Campak saat
umur 9 bulan.
Pemeriksaan fisik abnormal yang ditemukan adalah sebagai berikut. Anak tampak
sangat kurus dan wajah tampak dismorfik dengan penampakan wajah segitiga, rambut lebat,
hidung berbentuk beaked nose (dengan hipoplasia alae nasi dengan collumela pendek, dan
hipoplasia maksila). Saat awal masuk rumah sakit, pengukuran antropometri menunjukkan
anak mengalami gizi buruk sesuai kurva WHO dan mikrosefal sesuai kurva Nellhaus (berat
badan 8 Kg, tinggi badan 89 cm, lingkar kepala 45 cm, lingkar lengan atas 12 cm). Terdapat
kelainan pada pemeriksaan jantung. Pada pemeriksaan fisik jantung terdapat kesan
3
kardiomegali, suara jantung S1 tunggal S2 mengeras split tidak konstan, terdapat bising
ejeksi sistolik derajat 3/6 di spasium interkosta 3-4 linea parasternalis sinistra. Pemeriksaan
ekstremitas ditemukan jari kaki tampak tumpang tindih. Pemeriksaan kepala, pada rongga
mulut, ditemukan karies dentis multipel.
Gambar 2. Karakteristik wajah
Gambar 3. Karakteristik jari kaki
Hasil pemeriksaan penunjang adalah sebagai berikut. Darah rutin dan urine rutin
dalam batas normal. Pemeriksaan rontgen dada didapatkan kardiomegali, sedangkan paruparu dalam batas normal Hasil Echocardiografi didapatkan kelainan malformasi jantung,
yaitu: ventricel septal defect (VSD) (perimembranous outlet) PMO besar ukuran 7-8 mm,
bidirectional shunt. Tampak tricuspid insufficiency (TI) berat, dengan pressure gradient (PG)
sebesar 111 mmHg. Tampak ada pulmonary iinsufficiency (PI) ringan. Kontraktilitas left
ventricel (LV) baik dengan ejection fraction (EF) sebesar 61%. Arkus Aorta ada di kiri, tak
tampak coarctasio aorta (CoA). Terdapat patent ductus arteriosus (PDA) sedang, serta
terdapat hipertensi pulmonal. Anak telah menjalani kateterisasi jantung pada bulan Desember
4
2013 dengan hasil sebagai berikut. Ditemukan PDA besar, VSD PMO besar (left to right
shunt), dan hipertensi pulmonal low flow high resistance reaktif dengan oksigen tes.
Kemudian anak telah dilakukan pemeriksaan CT scan kepala tanpa kontras dengan hasil
mikrosefal dengan cavum septum pellucidum.
Pemeriksaan tes denver II menyimpulkan ada kecurigaan gangguan perkembangan.
Pemeriksaan oleh psikolog didapatkan hasil: skor tes IQ sebesar 43. Tes kematangan sosial
anak setara dengan usia 2 tahun 2 bulan. Disimpulkan pasien mempunyai disabilitas
intelektual sedang.
Diagnosis akhir pada pasien ini adalah sindrom Rubinstein Taybi, PDA besar, VSD
PMO besar (left to right shunt) , hipertensi pulmonal, gizi buruk tipe marasmik, mikrosefal,
disabilitas intelektual sedang, dan karies dentis multipel.
Selama perawatan di melati 2, pasien telah manajemen dengan 10 langkah gizi buruk.
Anak mentoleransi baik pemberian susu formula F-75 dan F-100, berat badan naik dari 8 Kg
saat datang, menjadi 10 Kg ketika pulang. Bagian rehabilitasi medik juga melakukan
fisioterapi selama perawatan di bangsal. Sedangkan divisi kardiologi anak memberikan terapi
captopril 2x2,5mg dan Stilesco (sildenafil) 2x2,5mg.
C. TUJUAN
Kasus longitudinal ini disusun untuk memperdalam pemahaman tentang Sindrom
Rubinstein Taybi. Beberapa hal yang dapat dipelajari antara lain mengenai karakteristik khas
pada sindrom Rubinstein Taybi, kelainan-kelainan yang menyertai dan permasalahanpermasalahn yang mungkin terjadi, serta prognosis penyakit Sindrom Rubinstein Taybi
terutama dengan kelainan jantung dan hipertensi pulmonal.
D. MANFAAT
Manfaat untuk pasien adalah dengan pemantauan dan intervensi yang baik diharapkan
pasien Sindrom Rubinstein Taybi dengan penyakit jantung kongenital multipel dan hipertensi
pulmonal dapat memberikan prognosis yang lebih baik, kualitas hidupnya meningkat, dan
permasalahan lain yang mungkin timbul dapat dideteksi sedini mungkin, dicegah dan
diintervensi sebelum berkembang kearah yang lebih berat, atau bahkan tidak muncul.
Dengan kewaspadaan dini terhadap kemungkinan permasalahan yang muncul dan
dilakukannya penanganan yang menyeluruh dan berkesinambungan, anak dapat tumbuh
kembang secara optimal dan mencapai kemandirian dalam melakukan aktivitas sehari-hari.
Manfaat untuk keluarga dan lingkungan adalah keluarga mendapatkan pemahaman
tentang Sindrom Rubinstein Taybi dengan kondisi lain yang menyertai dan permasalahan5
permasalahan yang mungkin terjadi padanya, kewaspadaan dini terhadap permasalahan yang
mungkin timbul, tatalaksana dan prognosis anak sehingga dapat berperan aktif
dalam
memantau pertumbuhan dan perkembangan anak dalam semua aspek..
Manfaat untuk peserta PPDS antara lain menambah pengetahuan tentang Sindrom
Rubinstein Taybi yang merupakan kasus jarang. Diharapkan dengan mempelajari kasus ini,
peserta PPDS mampu mengelola pasien dengan permasalahan kompleks, mengetahui
prognosis dan komplikasi suatu penyakit yang dapat diaplikasikan pada penyakit atau
sindrom lain. Kasus longitudinal ini diharapkan juga dapat meningkatkan ketrampilan ilmu
pediatri sosial sebagai perannya sebagai dokter di masyarakat.
Manfaat bagi rumah sakit antara lain dengan melakukan pemantauan dan tatalaksana
yang baik, akan bisa meningkatkan mutu pelayanan RS, dan mengurangi beban anggaran
kesehatan rumah sakit khususnya dan negara pada umumnya.
6