Informasi genetik dibawa dalam chromosome.



Genetika
Kromosom
 Gene

Susunan kimia materi genetika
 DNA



Konseling genetika
Rekayasa genetika
Faktor-faktor yang berpengaruh
terhadap genetika
Heredity - 2


Genetika adalah ilmu
yang mempelajari
keturunan (heredity).
Ahli genetika (geneticist)
mempelajari:





Bagaimana gen
bekerja?
Bagaimana gen
ditransfer?
Bagaimana gen
dikendalikan?
Bagaimana gen
mengalami perubahan
atau mutasi?
Informasi
genetik
dibawa dalam
chromosome.
 Semua
chromosome
dalam bentuk
berpasangan
 Terbuat dari DNA
(deoxyribonucleic
acid) dan protein
Heredity - 3
Heredity - 4
1

Manusia memiliki 23
pasang chromosome.
23 chromosome
diturunkan dari ibu, dan
23 chromosome dari
ayah.
Untuk 22 pasang
chromosome pertama 
chromosome dalam
pasangan yang terlihat
serupa.



Chromosome ini disebut
AUTOSOME.

Pasangan chromosome yang
ke 23 tampak berbeda:



Ada dua tipe chromosome
yang berbeda dalam
pasangan tersebut, yaitu
chromosome X yang lebih
besar, dan chromosome Y
yang lebih kecil.
Chromosome X membawa
beberapa gene, tetapi
chromosome Y membawa
sedikit gene yang meliputi
gene dengan perintah
membuat pria.


Oleh karena itu,
pasangan chromosome
yang ke 23 disebut
CHROMOSOME
SEKS.
Kromosom sebagai
dasar dari
Inheritance.
Fungsi kromosom:
untuk mengontrol
produksi protein
(menentukan sifat...
warna mata, warna
rambut, tinggi
badan....).
Heredity - 5


Gene adalah untaian
benang, dan dikemas
dalam chromosome,
yang di transmisi dari
orang tua ke
anaknya.
Gene merupakan
instruksi yang
ditemukan pada
setiap sel yang
menentukan
bagaimana tubuh
berkembang dan
berfungsi.
Heredity - 6


Heredity - 7
Gene terdapat
pada sepanjang
untaian (strand)
DNA yang
membentuk
kromosom.
Gene adalah
segmen pendek
dari DNA yang
diterjemahkan oleh
tubuh sebagai
rencana atau
cetakan (template)
untuk membangun
protein spesifik.
Heredity - 8
2

Gene adalah unit terkecil
dari hereditas.




Hereditas adalah
penurunan sifat dari
generasi ke generasi
berikutnya.

Gene mengkode
informasi yang diperlukan
untuk mensintesis
rangkaian asam amino
dalam protein, yang
memainkan peran besar
dalam menentukan
phenotype akhir, atau
penampilan fisikal dari
organisme.
Gene dalam bentuk
berpasangan, satu dari
ibu dan satu dari ayah.
Dua gene dalam
pasangan mungkin
“tidak sependapat”.


Jika code dari salah
satu gene di
ekspresikan, maka
bukan masalah apa
yang dikatakan gene
lainnya, maka gene
disebut DOMINANT.
Jika kedua gene
memiliki perintah yang
sama untuk code yang
di ekspresikan, maka
gene disebut
RECESSIVE.
Heredity - 9
Heredity - 10
Heredity - 11
Heredity - 12
Contoh:
 Seseorang dengan
salah satu gene
untuk rambut hitam
akan memiliki rambut
hitam, baik memiliki
atau tidak memiliki
gene lain untuk
rambut blondi.
 Rambut blondi akan
muncul jika kedua
gene dalam
pasangan adalah
untuk rambut blondi.
3

Deoxyribonucleic
acid (DNA) adalah
asam nukleat yang
terdiri dari dua strand
polinukleotida yang
mengelilingi poros
sentral untuk membentuk
double helix; tempat penyimpanan informasi
genetik.



Unit dasarnya adalah
nukleotida, yang
terdiri dari molekul
gula deoxyribose,
gugus fosfat, dan
salah satu dari empat
basa nitrogen, yaitu:
Purine: Adenine (A),
Guanine (G).
 Pyrimidine: Thymine
(T), Cytosine (C).
Asam nukleat berfungsi sebagai pembawa faktor
keturunan (inheritance) 99% dari semua spesies.

Molekul DNA berbentuk double-stranded dan
terdiri dari dua strand yang tersusun
antiparallel dan complementary.
Heredity - 13

Konseling genetik
(dan diagnosis
prenatal)
memberikan
pengetahuan
kepada orang
tua, untuk bahan
dalam mengambil keputusan
secara tepat terhadap kemungkinan
untuk hamil dan akibat-akibatnya.
Heredity - 15
Heredity - 14

Walaupun, ilmuwan
telah mampu mengobati
beberapa penyakit yang
dapat menimbulkan
malapetaka  tetapi
pada akhirnya
pencegahan timbulnya
penyakit genetik yang
fatal adalah cara yang
terbaik.

Pencegahan penularan
penyakit secara genetik
dapat terdiri dari
beberapa pilihan, yaitu:





Mencegah kehamilan
Inseminasi buatan
dari sperma yang tidak
membawa penyakit
genetik
Dagnosis prenatal
Terminasi kehamilan
pada wanita yang
menderita kelainan
genetik
Mengadopsi anak
Heredity - 16
4

Pemeriksaan genetik
bermanfaat untuk
mengidentifikasi resiko
berkembangnya
penyakit genetik atau
penurunan pada
keturunan.

Pemeriksaan genetik
dapat mendeteksi
allele yang
menyebabkan
penyakit.

Diagnosis prenatal
melibatkan pemeriksaan
sel-sel fetal, cairan
amniotik, atau
membran amniotik
untuk mendeteksi
ketidaknormalan fetal.


Kira-kira pada
kehamilan minggu ke 12
– 14, jika mungkin
dilakukan pemeriksaan
sel fetal melalui
amniocentesis.
Pada kehamilan
minggu ke 9 - 10,
jika mungkin
dilakukan aspirasi
untuk mengambil
sejumlah kecil
jaringan plasenta,
yang digunakan
untuk
pemeriksaan
kultur dan
kromosom
(Chorionic villi
sampling (CVS).
Teknik ini dilakukan
dengan cara
memasukkan jarum
kedalam kantung
amniotik dan menghisap
cairan amniotik.

Dilakukan jika diduga
bahwa embryo memiliki
kromosom abnormal,
misalnya usia maternal
atau riwayat terakhir
dari aborsi spontan,
maka biasanya
dilakukan pemeriksaan
genetika.
Heredity - 17


Sel-sel fetal, amniocyte
yang terdapat didalam
cairan tersebut
kemudian digunakan
untuk pemeriksaan
kultur dan pemeriksaan
metaphase kromosom.
Heredity - 18

Screening genetik menyiapkan orang
tua bahwa pengobatan mungkin
diperlukan untuk kesehatan bayi
mereka.
 Contoh:
wanita hamil untuk pertama kali,
usia 35 tahun, ingin tahu apakah bayinya
memiliki trisomy-21 (Down syndrome).
Heredity - 19
Heredity - 20
5

Dua cara utama yang digunakan untuk
mengidentifikasi carrier:
 Pedigree
 Pedigree
menelusuri jejak sifat genetik
tertentu melalui beberapa generasi;
membantu untuk memprediksi yang akan
datang.
 Pemeriksaan
darah dan DNA.
 Pemeriksaan
darah dan DNA dapat
mendeteksi adanya gene recessive yang
tidak di ekspresikan.
Heredity - 21
Heredity - 22




Rekayasa genetik (Genetic engineering)
memungkinkan untuk mengganti gene
yang cacat.
Sel-sel yang cacat dapat di infeksi
dengan virus yang di rekayasa secara
genetikal mengandung gene fungsional.
Sel-sel pasien dapat secara langsung di
injeksi dengan DNA yang “diperbaiki”.
Pedigree dari phenotype dominant yang
ditentukan oleh allele A dominant .
Heredity - 23
Heredity - 24
6

Memindahkan "GEN" dari molekul SOURCE
DNA ke molekul TARGET DNA  disebut
CLONING

Teratogen – setiap agent yang mengganggu
perkembangan normal (malformasi) embryo :
Obat-obatan: tetracycline, dsb
Zat kimia: dioxin, dsb
 Infeksi maternal


 Virus
herpes, rubella, parovirus B-19,
toxoplasmosis, dsb

Heredity - 25
Terpapar dengan kondisi maternal tertentu
 Diabetes, folic acid deficiency, alkoholisme,
hipertermia, dsb
Heredity - 26
7