Thalassemia Definisi Thalassemia adalah sekelompok penyakit

Thalassemia
Definisi
Thalassemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat dari ketidakseimbangan
pembuatan salah satu dari keempat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin (komponen
darah).
Gambar. Hemoglobin pada Talasemia mayor
Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Secara
molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas
talasemia mayor dan minor.
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan
hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1
gen yang diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak menunjukkan gejalagejala dari penyakit ini.
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena.
2 jenis yang utama adalah Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan
rantai beta).
Thalassemia juga digolongkan berdasarkan apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia
minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).
Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen), dan
beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan gejala; 2
gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala.
Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia
ringan.
Gejala dan tanda
Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi. Sebagian besar penderita
mengalami anemia yang ringan.
Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice),
luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.
Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang
kepala dan wajah.
Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.
Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih
lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa
terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.
Diagnosa
Thalassemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan penyakit hemoglobin lainnya.
Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular
volume).
Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti, terutama untuk alfa-thalassemia.
Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.
Pengobatan
Atasi anemia dengan tranfusi PRC (packed red cell). Tranfusi hanya diberikan bila Hb < 8 g/dL. Sekali
diputuskan untuk diberi tranfusi darah, Hb harus selalu dipertahankan diatas 12 g/dL dan tidak melebihi
15 g/dL.
Pada thalassemia yang berat diperlukan transfusi darah rutin dan pemberian tambahan asam folat.
Penderita yang menjalani transfusi, harus menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat
oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang berlebihan bisa menyebabkan keracunan.
Splenektomi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga membatasi
gerak pasien, menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu napas dan berisiko mengalami
rupture. Pencangkokan sumsum tulang dipertimbangkan pada setiap kasus baru dengan talasemia
mayor.
Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C diperlukan untuk mencegah infeksi virus tersebut melalui
tranfusi darah.
Pencegahan
Pada keluarga dengan riwayat thalassemia perlu dilakukan penyuluhan genetik untuk menentukan
resiko memiliki anak yang menderita thalassemia.