Genetika dari Hemokromatosis Keturunan

Genetika dari Hemokromatosis Keturunan
Hayyu Indrianingrum
Program Studi Kimia, Fakultas Matematika Dan Ilmu Pengetahuan Alam
Universitas Indonesia, Depok 16424, Indonesia
[email protected]
Abstrak
Hemokromatosis adalah salah satu penyakit genetik yang paling sering ditemukan pada penduduk bangsa kulit putih, yang
mana mempengaruhi satu dari tiga ratus orang. Diagnosis tersebut telah diubah secara keseluruhan berdasarkan atas
penemuan dari gen HFE. Pada individu tertentu, diagnosis tersebut mulai sekarang dapat dipastikan pada lebih dari 45%
kumpulan tunggal dari sebuah plasma transferin jenuh (TS) dan bersifat homozigot untuk mutasi C282Y. Biopsi hati hanya
diperlukan untuk mencari sirosis setiap kali ada hepatomegali dan / atau serum ferritin > 1000 μg/mL dan / atau AST serum
tinggi. Skrining keluarga adalah wajib, terutama berpusat pada saudara kandung. Pengobatan tetap berdasarkan terapi bagian
vena akan meningkatkan banyak ciri dari penyakit (salah satu yang paling sulit disembuhkan, akan tetapi menjadi tandatanda kunci) dan memungkinkan harapan hidup normal diberikan saat diagnosis dibuat sebelum berkembangnya sirosis atau
penyakit kencing manis tergantung insulin. Mengingat meratanya diagnosis yang bersifat non-invasi, kehebatan dan
kemanjuran dari sebuah terapi yang sangat sederhana, hemokromatosis seharusnya diuntungkan dari skrining populasi.
Skrining ini dapat berdasarkan, pertama-tama, pada penilaian dari transferin jenuh, diikuti – ketika tinggi – dengan mencari
mutasi C282Y. Penemuan gen HFE juga telah membuka jalan untuk individualisasi jenis sindrom kelebihan zat besi yang
tidak terkait HFE.
Kata kunci : Hemokromatosis, penyakit genetik, gen HFE, Sirosis, Venesection
tubuh anak mereka, saat gen HFE yang dimiliki
1. PENDAHULUAN
mereka berdua bertemu dalam tubuh anaknya. Maka,
Sampai penemuan gen HFE dan mutasinya,
hemokromatosis keturunan (HHC) bukan kondisi
diagnosa yang umum. Namun, kita tahu bahwa HHC
HFE yang bermutasi dalam tubuh anaknya bertemu
juga dengan kandungan zat besi dari
adalah penyebab utama dari penyakit kelebihan besi
dan penyakit keturunan yang paling umum yang
mempengaruhi keturunan (Caucasians) Eropa utara.
Bentuk umum dari HHC adalah mutasi pada satu titik
pada gen HFE. Dua dari mutasi ini (dikenal sebagai
kondisi resesif autosomal) biasanya
ada
pada
seseorang dengan kelebihan zat besi yang tinggi.
Proses terjadinya penyakit ini adalah saat gen HFE
yang dimiliki kedua orang tuanya bermutasi dalam
tubuh anak itu sendiri. Maka anak tersebut akan
mengidap Hemokromatosis Keturunan.
Orang-yang
memiliki
penyerapan
besi
berlebihan, dapat menyebabkan pengendapan logam
dalam pankreas, hati, jantung, dan organ lainnya.
Kelebihan zat besi dapat menjadi racun dan bahkan
fatal. Diagnosis HHC yang tepat dan pengobatan
dengan proses mengeluarkan darah dapat mencegah
kerusakan organ.
Genetika dari hemokromatosis..., Hayyu Indriangingrum, FMIPA UI, 2013
Dua mutasi pada gen HFE telah dikaitkan
dengan
fenotip hemochromatosis: mutasi besar
disebut C282Y, dan mutasi kecil, yang disebut H63D,
kurang sangat terkait dengan HHC. Kelebihan zat besi
terjadi terutama pada orang yang memiliki mutasi
C282Y dan H63D. Uji terhadap kedua saat ini sudah
banyak dan tersedia secara komersial; tes telah
membantu untuk mendirikan diagnosa definitif,
khususnya pada pasien dan keluarga mereka dengan
dengan hemokromatosis. Mulai dari definisi, gejala,
penyebab, cara mendiagnosa penyakit tersebut serta
diet yang tepat untuk penderita hemokromatosis.
Untuk mendeteksi penyakit hemokromatosis
pada seseorang, maka diperlukan pemahaman secara
dini terhadap hemokromatosis agar penanganannya
dapat dilakukan dengan cepat, yaitu dengan
mengetahui gejala awal yang ditimbulkan oleh
penyakit hemokromatosis, penyebab awal penyakit
hemokromatosis, pengaruh dari hemokromatosis
terhadap organ-organ tubuh manusia, perawatan dan
penggunaan obat-obatan
bentuk klasik dari HHC.
Di Amerika Serikat, sekitar 80 sampai 85
persen pasien dengan kelebihan zat besi memiliki
3. HASIL DAN PEMBAHASAN
mutasi pada gen HFE terkait dengan HHC. Namun,
Dapat dikatakan bahwa hemokromatosis
banyak orang yang memiliki mutasi utama, terutama
terjadi pada saat tubuh menyerap terlalu banyak zat
perempuan, tidak mengekspresikan fenotipe kelebihan
besi dari makanan, baik makanan alami maupun
besi. Kemudian ada yang lain dari HHC (misalnya,
bahan pangan yang diperkaya dengan zat besi. Hal ini
mereka terjadi secara hitam Afrika atau Melanesia) di
menyebabkan bertambahnya jumlah zat besi di dalam
mana mutasi terjadi pada gen lain yang tak dikenal.
tubuh secara bertahap dan menumpuk di jaringan dan
Sebelum penemuan gen HFE dan identifikasi
mutasi utama yang menyebabkan HHC, dokter
mengandalkan biopsi hati untuk diagnosis karena hati
adalah organ utama yang bertanggung jawab atas
penyimpanan dan detoksifikasi dari besi. Hal ini
merupakan organ pertama dan terutama yang rusak
akibat kelebihan zat besi yang tinggi. Memang,
standar yang baik untuk diagnosis kelebihan zat besi
masih pada biopsi hati Tes genetik telah merevolusi
diagnosis HHC karena dokter sekarang dapat
membuat diagnosa pada kebanyakan pasien tanpa
biopsi hati. Biopsi tetap penting untuk menilai
keberadaan dan tingkat keparahan fibrosis hati.
organ tubuh yang dikenal sebagai kelebihan zat besi.
Jika hal ini terjadi terus-menerus selama bertahuntahun tanpa mendapatkan perhatian medis dan
perawatan yang tepat, maka kelebihan zat besi ini
dapat merusak tubuh.
Hemokromatosis sebagian besar disebabkan
karena faktor genetis, seseorang yang mewarisi gen
dengan sifat ini dari kedua orang tuanya dapat
menderita hemokromatosis pada suatu saat nanti. Efek
ini sebenarnya sudah ada sejak lahir, namun jarang
sekali menampakkan tanda dan gejela sebelum
2. METODE PENELITIAN
menjelang dewasa. Kondisi ini dikenal dengan istilah
hemokromatosis herediter (bawaan).
Hemokromatosis keturunan ialah penyakit
genetik yang menyebabkan tubuh menyerap terlalu
banyak zat besi dari makanan yang dimakan.
Kelebihan zat besi tersebut kemudian disimpan dalam
organ-organ tubuh, terutama hati, jantung, dan
pankreas. Kerusakan organ-organ tubuh akibat zat
besi yang terlalu banyak disimpan menyebabkan
gangguan yang mengancam jiwa, seperti : kanker,
penyakit jantung, dan hati.
Penulisan makalah ini bertujuan untuk
memberikan informasi kepada pembaca khusunya
masyarakat mengenaihal-hal yang berhubungan
Oleh
karena
sebabnya
genetik,
maka
hemokromatosis herediter (bawaan) dikenal juga
sebagai hemokromatosis primer. Ketika penderita
hemokromatosis primer mengonsumsi bahan pangan
dengan kandungan zat besi tinggi atau berlebih, maka
zat besi berlebih inipun akan diserap dari saluran
pencernaan dan disimpan di dalam jaringan dan organ
tubuh, umumnya hati. Hasilnya tentu saja adalah
pembengkakan hati.
Genetika dari hemokromatosis..., Hayyu Indriangingrum, FMIPA UI, 2013
Ada jenis lain hemokromatosis, yaitu tipe

Kehilangan hasrat seksual.
sekunder (didapatkan) yang disebabkan secara tidak

Kehilangan berat badan.
langsung oleh kondisi kesehatan lainnya. Penyakit
Beberapa
penderita
Hemokromatosis
seperti thalassemia atau anemia sideroblastik –
keturunan tidak memiliki gejala, sementara yang
khususnya pada orang yang menerima sejumlah besar
lainnya mengalami berbagai masalah. Gejala ini
transfusi darah, dapat menyebabkan hemokromatosis.
bervariasi pada orang-orang dan mungkin berbeda
Meskipun cukup jarang, hemokromatosis juga dapat
untuk pria dan wanita. Meskipun Hemokromatosis
ditemukan
keturunan sudah ada sejak lahir, kebanyakan orang
pada
orang-orang
dengan
anemia
hemolitik, alkoholisme kronik, dan kondisi lainnya.
Gen
penderita
hari, biasanya antara usia 30 sampai 50 tahun pada
hemokromatosis keturunan disebut HFE. Seorang
pria dan setelah usia 50 tahun pada wanita. Wanita
anak mewarisi satu gen HFE dari setiap orang tuanya.
umumnya mengalami gejala setelah menopause,
Jika kedua orang tuanya meloloskan gen HFE yang
ketika dirinya tidak lagi kehilangan zat besi melalui
bermutasi kepada anaknya, maka anak tersebut
proses menstruasi dan kehamilan.
kemungkinan
yang
besar
bermutasi
dapat
pada
tidak mengalami tanda dan gejala sampai di kemudian
mengidap
penyakit
Hemokromatosis sering kali lolos dari
hemokromatosis. Gen HFE memiliki dua mutasi yang
diagnosis dokter karena gejalanya tidaklah khas dan
umum, yaitu : C282Y dan H63D. Pengujian genetik
muncul dalam tempo waktu yang lama. Pada tahap
dapat mengungkapkan apakah seseorang mengalami
lanjut, pemeriksaan fisik mungkin akan menunjukkan
mutasi pada gen HFE atau tidak. Jika seseorang
pembesaran hati dan limpa, dan perubahan warna
mewarisi dua gen yang abnormal, maka dia dapat
kulit.
mengembangkan
diperlukan, seperti tes :
hemokromatosis,
namun
tidak
Beberapa
pemeriksaan
penunjang
semua orang dengan dua gen abnormal memiliki

Serum ferritin (tinggi)
tanda dan gejala hemokromatosis. Sedangkan jika

Serum besi (tinggi)
seseorang mewarisi satu gen yang abnormal, maka dia

Kadar saturasi transferrin (tinggi)
tidak
akan
mengalami
tetapi
Selain tes-tes tersebut di atas, beberapa tes
tubuhnya mungkin akan menyerap zat besi lebih
tambahan lain dapat dilakukan seperti tes kadar gula
banyak dari orang yang normal. Dia pun kemudian
darah, alpha fetoprotein, EKG (untuk melihat fungsi
dianggap sebagai pembawa (carrier) mutasi gen dan
jantung), tes radiografi (CT, MRI dan USG), serta tes
mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anak-
fungsi hati. Di negara maju di mana efek genetik telah
anaknya.
ditemukan pada banyak keluarga dengan riwayat
Tanda-tanda
Hemokromatosis,
akan
gejala
hemokromatosis, tes darah dapat digunakan untuk
Hemokromatosis keturunan mirip dengan gejala
menemukan perubahan genetik ini dan menegakkan
penyakit
diagnosis
umum
awal
lainnya,
dan
sehingga
sulit
didiagnosis. Tanda dan gejalanya termasuk :
untuk
hemokromatosis,
menentukan
siapa
yang
sebagaimana
berisiko
tinggi
juga
akan

Nyeri perut.

Kelelahan.

Warna kulit menjadi lebih gelap.
zat besi menitikberatkan pada mengurangi zat besi

Nyeri sendi.
dalam tubuh hingga ke batas normal dan mengobati

Kekurangan energi.
jika terjadi kerusakan organ. Phlebotomy adalah salah

Kehilangan rambut tubuh.
satu prosedur standar yang banyak diterapkan untuk
menderitanya.
Terapi untuk hemokromatosis atau kelebihan
Genetika dari hemokromatosis..., Hayyu Indriangingrum, FMIPA UI, 2013
tujuan ini, sekitar satu – setengah liter darah diambil
perut berkepanjangan, atrofi testikular, kelelahan, dan
dari tubuh setiap minggu hingga kadar besi berada
perubahan pada warna kulit.
Besi
pada rentang normal. Prosedur ini mungkin tidak akan
memainkan
peran
penting dalam
serta merta berhasil, perlu waktu bulanan bahkan
beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu proses
hingga tahunan pada beberapa kasus. Setelah itu,
pembentukan darah. Kebanyakan orang menyerap
jumlah phlebotomy yang diperlukan semakin sedikit
sekitar 10 persen dari besi yang ditelan. Ketika tubuh
guna mempertahankan kadar besi di dalam tubuh.
telah cukup menyimpan besi, maka tubuh akan secara
Seberapa sering seorang pasien memerlukan tindakan
otomatis mengurangi jumlah besi yang diserap oleh
ini tergantung pada gejala, kadar hemoglobin, dan
usus
serum ferritin, dan seberapa banyak asupan zat besi
berlebihan.
yang didapatkan dari diet. Kondisi-kondisi kesehatan
keturunan, tubuh menyerap sebanyak 30 persen dari
lain yang menyertai hemokromatosis selayaknya
besi yang ditelan. Oleh karena tubuh tidak dapat
diterapi atau ditangani secara sesuai.
menggunakan atau menghilangkan zat besi tambahan,
untuk
menghindari
Pada
penumpukan
penderita
yang
Hemokromatosis
dengan
maka kemudian besi tersebut disimpan dalam jaringan
hemokromatosis, maka Anda diharapkan mengikuti
organ, terutama hati. Pada akhirnya, tubuh penderita
diet tertentu yang akan disarankan oleh ahli nutrisi
Hemokromatosis keturunan dapat menimbun 5 (lima)
Anda guna mengurangi penyerapan zat besi dari diet
sampai 20 kali lebih banyak zat besi daripada tubuh
Anda. Diet ini akan melarang mengonsumsi alkohol
orang yang normal. Selama bertahun-tahun, besi yang
sama sekali, terutama bagi mereka yang telah
berlebihan
mengalami kerusakan hati. Harapan ke depan atau
menyebabkan kegagalan organ, dan penyakit kronis
prognosis bergantung pada deteksi dan terapi,
seperti kanker hati dan diabetes.
Jika
Anda
didiagnosis
ditimbun
dapat
merusak
organ,
kerusakan hati dapat terjadi dari waktu ke waktu.
Bentuk-bentuk dan jenis-jenis lain dari
Kelebihan zat besi juga bisa ditumpuk pada jaringan
penyakit Hemokromatosis antara lain adalah meliputi:
tubuh lainnya, seperti : tiroid, testis, pankreas,
1.
Hemokromatosis Juvenile
kelenjar pituitari, jantung, dan sendi. Jika terapi
Pada hemokromatis ini, akumulasi besi dimulai
dimulai
terpengaruhi,
jauh lebih awal dan gejala biasanya muncul
sedemikian sehingga penyakit-penyakit, seperti :
antara usia 15 hingga 30 tahun. Meskipun
penyakit jantung, hati, artritis, dan diabetes biasanya
Hemokromatosis ini juga merupakan penyakit
dapat dicegah.
warisan, kelainan genetik yang menyebabkannya
sebelum
organ-organ
ini
tidak melibatkan gen HFE, namun disebabkan
Bagaimana seseorang bisa berhasil dengan
oleh mutasi pada gen yang disebut hemojuvelin.
baik tergantung pada jumlah kerusakan organ.
Beberapa kerusakan organ masih dapat dipulihkan
2.
Hemokromatosis Neonatal
ketika deteksi dini hemokromatosis bisa dicapai dan
Dalam gangguan ini besi terkumpul dengan cepat
dilakukan terapi secara agresif dengan phlebotomy.
di hati bayi dan dapat menyebabkan kematian.
Beberapa komplikasi yang bisa terjadi adalah
Berbagai macam jenis tes atau uji untuk
kegagalan dan kanker hati, sementara penyakit ini
mendiagnosis penyakit Hemokromatosis, antara lain
dapat mengarah pada pembentukan artritis, diabetes,
adalah :
masalah-masalah
1) Saturasi Transferin (TS)
jantung,
peningkatan
resiko
terinfeksi bakteri-bakteri tertentu, sirosis hati, nyeri
Saturasi transferin (TS) adalah rasio dari dua tes
darah sederhana, yang menunjukkan akumulasi
Genetika dari hemokromatosis..., Hayyu Indriangingrum, FMIPA UI, 2013
besi. Serum besi dibagi dengan kapasitas
darah dari tubuh secara teratur, sama seperti
pengikatan besi total (TIBC) untuk memberikan
mendonorkan darah. Metode ini disebut
persentase TS. Tes ini harus dilakukan setelah
phlebotomy. Tapi dalam kasus ini, tujuannya
puasa semalam. Rata-rata normal adalah 30%
adalah untuk mengurangi kadar zat besi yang
(sedikit lebih tinggi pada pria daripada wanita).
di atas normal. Jumlah darah yang diambil
Jika pada dua kesempatan ini adalah lebih dari
tergantung pada usia, kesehatan secara
55% pada pria atau 50% pada wanita, GH sangat
keseluruhan,
mungkin dan satu harus melanjutkan untuk
kelebihan
mengukur
membutuhkan banyak phlebotomy untuk
dan
zat
tingkat
besi.
keparahan
Beberapa
orang
dapat mencapai tingkat zat besi normal.
2) Serum Feritin
Hal ini menunjukkan jumlah zat besi yang
2.
Jadwal Awal Pengobatan
tersimpan dalam tubuh. Tingkat signifikan lebih
Awalnya, darah dapat diambil sekali atau
dari 300 μg/L (mikrogram per liter) pada laki-laki
dua kali seminggu di rumah sakit atau klinik
dan 200 μg/L pada wanita adalah bukti lebih
dokter. Setelah kadar zat besi kembali
lanjut dari GH. Harus disadari bahwa pada tahap
normal, pasien mungkin harus mendapat
awal akumulasi besi, serum feritin mungkin
asupan darah empat sampai enam kali
dalam kisaran normal. TS dibesarkan dengan
setahun.
tingkat
sebelum terjadi kerusakan organ-organ dapat
feritin
serum
normal
tidak
Mengobati
mencegah
mengesampingkan diagnosis GH.
komplikasi
Hemokromatosis
serius,
seperti
:
penyakit hati, penyakit jantung, dan diabetes.
Jika pasien sudah memiliki salah satu
3) Gene Uji
Sebuah tes darah sederhana untuk mutasi gen
komplikasi ini, proses mengeluarkan darah
HFE positif di lebih dari 90% dari mereka
dapat
terpengaruh. Ini akan mengidentifikasi anggota
penyakit dan dalam beberapa kasus bahkan
keluarga yang beresiko memuat besi.
menyembuhkan. Jika pasien sudah memiliki
memperlambat
perkembangan
kanker hati, dokter dapat merekomendasikan
skrining periodik dengan melakukan USG
4) Biopsi Hati
perut dan tes darah.
Sebuah contoh kecil dari hati akan dihapus
menggunakan jarum biopsy, yang menunjukkan
apakah kerusakan jaringan seperti sirosis hadir.
3.
Obat
Dianjurkan ketika membaca feritin serum lebih
Dalam situasi tertentu, pasien mungkin tidak
dari 1000 μg/L, ada bukti dari fungsi hati yang
dapat menjalani proses pengeluaran darah
abnormal atau tes HFE negatif.
atau memiliki komplikasi jantung yang
Berikut ini adalah beberapa perawatan dan
disebabkan oleh Hemokromatosis. Dokter
obat-obatan yang diperuntukkan bagi penderita
dapat
penyakit Hemokromatosis, yaitu :
membantu tubuh mengeluarkan beberapa zat
1.
dapat
dengan
yang
keturunan
dalam tubuh oleh dokter atau diminum dalam
menghilangkan
bentuk pil. Obat ini menyebabkan tubuh
Hemokromatosis
dilakukan
obat
besi dari darah. Obat dapat disuntikkan ke
Pengurangan Darah
Pengobatan
merekomendasikan
Genetika dari hemokromatosis..., Hayyu Indriangingrum, FMIPA UI, 2013
mengeluarkan zat besi melalui urin atau feses
Perlakuan yang sederhana dan efektif terdiri
dalam suatu proses yang disebut chelation.
dari penghapusan reguler darah. Dikenal sebagai
Efek sampingnya dapat menyebabkan rasa
terapi venesection atau proses mengeluarkan darah,
sakit dan kemerahan di tempat obat itu
prosedur adalah sama seperti untuk donor darah.
disuntikkan, serta gejala flu.
Setiap Liter darah dihapus berisi seperempat gram
Berikut adalah beberapa saran bagi penderita
besi. Tubuh kemudian menggunakan beberapa besi
hemokromatosis sehingga dapat hidup dengan sesehat
disimpan kelebihan untuk membuat sel darah merah
mungkin, yaitu :
baru. Venesection biasanya akan dilakukan seminggu

Pemeriksaan kesehatan : Periksalah kadar zat
sekali, tergantung pada derajat kelebihan zat besi.
besi dalam tubuh Anda secara teratur.
Pengobatan mungkin perlu dilanjutkan pada frekuensi
Phlebotomy : Pastikan Anda mendapatkan
ini sampai 2 tahun, terkadang lebih lama.

membutuhkannya.
Selama perawatan, kadar feritin serum
Karena phlebotomy adalah terapi terbaik untuk
dimonitor, menunjukkan ukuran kadar zat besi yang
hemokromatosis
ini.
tersisa. Pengobatan biasanya harus dilanjutkan sampai
Hemokromatosis tidak dapat dirawat hanya
tingkat feritin serum mencapai 20 μg/L (menunjukkan
dengan mengubah diet semata.
kadar zat besi minimal atau tidak ada).
phlebotomy

ketika
Anda
yang
ada
saat
Suplemen besi : Jangan mengonsumsi pil zat
besi, suplemen zat besi ataupun mutivitamin yang
diperkaya dengan zat besi. Namun mengonsumsi
makanan alami yang mengandung zat besi tidak
masalah.

Vitamin C : Oleh karena vitamin C dapat
meningkatkan penyerapan zat besi oleh tubuh,
maka hindari mengonsumsi suplemen yang
mengandung vitamin C 500 mg ke atas per hari.
Makan makanan mengandung vitamin C (seperti
buah jeruk) tidak masalah.

Makanan : Jangan memakan ikan atau kerangkerangan yang mentah. Memasak dengan baik
akan


membantu
membunuh
kuman
yang
Ini bukan akhir dari cerita. Kelebihan zat
berbahaya. Mereka dengan hemokromatosis lebih
besi akan terus diserap sehingga individu akan
rentan terhadap bakteremia, suatu infeksi bakteri
memerlukan terapi venesections sesekali (terapi
pada aliran darah.
pemeliharaan), rata-rata setiap 3 sampai 4 bulan,
Alkohol : Hemokromatosis dan alkohol sama-
selama sisa hidupnya. Pemantauan saturasi transferin
sama berkontribusi dalam kerusakan hati, jika
dan serum feritin digunakan untuk menilai apakah
Anda dapat maka hentikan konsumsi alkohol,
venesection diperlukan kurang lebih sering. Saturasi
apalagi jika sudah terdapat kerusakan hati.
transferin harus dijaga di bawah 50% dan ferritin
Olahraga : Anda dapat berolahraga secara
serum di bawah 50 μg/L.
normal,
olahraga
kesehatan Anda.
akan
sangat
membantu
Grafik di sebelah kanan memberikan contoh
bagaimana pengobatan dapat mempengaruhi kadar
Genetika dari hemokromatosis..., Hayyu Indriangingrum, FMIPA UI, 2013
besi selama pengobatan. Serum feritin menurun terus,
tetapi saturasi transferin tetap tinggi sampai
Bagaimana dengan makanan?
kekurangan zat besi terjadi, kemudian jatuh tajam.
Seberapa efektifkah pengobatan?
Pengobatan
Venesection
besi
akan
menyebabkan jaringan untuk dimobilisasi dan kadar
zat besi akan kembali normal. Namun, tidak akan
menyembuhkan beberapa kondisi klinis yang serius
seperti diabetes atau sirosis jika mereka sudah hadir
pada waktu pengobatan dimulai. Ini menunjukkan
adanya kebutuhan untuk diagnosis dini.

Kelelahan, kelesuan, dan sakit perut harus
menurun.

Cardiomyopathy
harus
meningkatkan
penyediaan kerusakan jantung tidak parah.
Pada kasus yang berat, pengobatan khelasi
besi dapat membalikkan gagal jantung
kongestif.
Hal ini tidak mungkin untuk mengobati GH

Bronzing kulit harus memudar.
dengan diet rendah zat besi. Diet alami gizi

Sirosis akan tetap sama.
dianjurkan - grafik di sebelah kanan menggambarkan

Disfungsi seksual dan arthritis biasanya tidak
kandungan besi dari sampel makanan, asupan rata-
membaik. Memang arthritis dapat muncul
rata mingguan dan jumlah zat besi yang dihapus pada
kemudian bahkan jika tidak hadir pada saat
setiap
diagnosis dan pengobatan.
berikut:
Menyediakan tidak ada, kelebihan zat besi
a)

perlakuan.
Kami
membuat
rekomendasi
Hindari suplemen vitamin atau tonik yang
ini besar lama di waktu pengobatan dimulai,
mengandung zat besi, dan sereal sarapan sangat
mereka yang menjalani pengobatan memiliki
diperkaya dengan zat besi. Dosis besar vitamin C
harapan hidup normal.
juga harus dihindari, karena membuat proses
deposit besi di beberapa organ tubuh menjadi
lebih mudah dan juga dapat meningkatkan
penyerapan zat besi dari makanan.
b) Mengurangi asupan jeroan (seperti : hati, ginjal,
dan lain-lain) dan daging merah. Tingkat
penyerapan zat besi dari daging merah adalah
20% sampai 30% sedangkan sayuran dan biji besi
memiliki lebih sedikit dan tingkat 1 sampai 20%
dari penyerapan.
Meminimalkan asupan alkohol, terutama
pada saat makan, karena dapat meningkatkan
penyerapan zat besi dan juga dapat menyebabkan
Genetika dari hemokromatosis..., Hayyu Indriangingrum, FMIPA UI, 2013
sarapan sangat diperkaya dengan zat
penyakit hati. Produk susu teh dan semua diambil
dengan makan mengurangi jumlah besi.
besi.
b.
4. KESIMPULAN

Mengurangi asupan jeroan (hati, ginjal
dll) dan daging merah.
c.
Hemokromatosis ialah penyakit genetik yang
Meminimalkan asupan alkohol.
menyebabkan tubuh menyerap terlalu banyak
zat besi dari makanan yang dimakan.

DAFTAR ACUAN
Hemokromatosis terjadi saat tubuh menyerap
terlalu banyak zat besi dari makanan baik

makanan alami maupun bahan pangan yang
Hemokromatosis,
diperkaya dengan zat besi.
Kebanyakan Serap Zat Besi.
Gen
yang
bermutasi
pada
penderita
Guide
Edition. Sourcebooks, Inc.
To
Hemochromatosis
Jika seseorang mewarisi dua gen yang
Ketika Tubuh Kebanyakan Serap Zat Besi”.
abnormal, maka dia memungkinkan untuk
detikHealth.
mengidap hemokromatosis, namun tidak
Publishing.
Legawa,
Cahya.
Jakarta:
2011.
detikHealth
“Sekilas
tentang
memiliki tanda dan gejala hemokromatosis.
Hemokromatosis”.
Sedangkan jika seseorang mewarisi satu gen
http://catatan.legawa.com/2011/07/sekilas-
yang abnormal, maka dia tidak akan
tentang-hemokromatosis/
Tedjapranata,
Bhyllabus.
Mulyadi.
dianggap sebagai pembawa (carrier) mutasi
http://www.inspirasisehat.com/ask-the-
gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan
expert/400-cara-meningkatkan-kadar-hb-
kepada anak-anaknya.
dan-menurunkan-kadar-ferritin/.
Tanda-tanda
awal
dan
gejala
Cara
meningkatkan kadar Hb dan menurunkan
Hemokromatosis, antara lain nyeri perut,
kadar Ferritin.
kelelahan, warna kulit menjadi lebih gelap,
Wijayakusuma, Hembing. 2008. Tumpas Hepatitis
nyeri sendi, kekurangan energi, kehilangan
dengan Ramuan Herbal. Jakarta : Pustaka
rambut tubuh, kehilangan hasrat seksual,
Bunda
kehilangan berat badan.
Beberapa
cara
hemokromatosis,
untuk
antara
.
mendiagnosis
lain
Saturasi
Transferin (TS), Serum Feritin, Gene Uji,
dan Biopsi Hati.

Secpnd
Harnowo, Putro Agus. 2011. “Hemokromatosis,
mengalami Hemokromatosis, tetapi ia dapat

Tubuh
Garisson, Cheryl. 2009. The Iron Disorders Institute
dengan dua mutasi yang umum, C282Y dan
semua orang dengan dua gen abnormal

Ketika
Hemokromatosis keturunan disebut HFE
H63D.

Agus Harnowo, Putro. http://www.detikhealth.com/ .
Diet alami gizi yang dianjurkan untuk
penderita hemokromatosis :
a.
Hindari suplemen vitamin atau tonik
yang mengandung zat besi, dan sereal
Genetika dari hemokromatosis..., Hayyu Indriangingrum, FMIPA UI, 2013