kel1 sindaktili, brakidaktili, polidaktili

SINDAKTILI
POLIDAKTILI
BRAKIDAKTILI
POLIDAKTILI
DEFINISI
Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno (Polus)
"banyak" dan (daktulos) "jari“.
Polidaktili merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga
jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal
juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlah jarinya enam
disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili.
Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran.
Faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya
polidaktili :
1. Kelainan Genetik dan Kromosom
Diturunkan secara genetik (autosomal dominan). Jika
salah satu pasangan suami istri memiliki polidaktili,
kemungkinan 50% anaknya juga polidaktili.
2. Faktor Teratogenik
Teratogenik (teratogenesis) adalah istilah medis yang berasal
dari bahasa Yunani yang berarti membuat monster. Dalam
istilah medis, teratogenik berarti terjadinya perkembangan
tidak normal dari sel selama kehamilan yang menyebabkan
kerusakan pada embrio sehingga pembentukan organ-organ
berlangsung tidak sempurna (terjadi cacat lahir).
PENJELASAN
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan oleh gen
autosomal dominan P yang di maksud dengan sifat
autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
pada autosom. Gen ini ada yang dominan dan ada pula
yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan
mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan
yang ditentukan oleh gen autosomal dapat dijumpai pada
laki-laki maupun perempuan. Sehingga orang bisa
mempunyai tambahan jari pada kedua tangan atau
kakinya
Polidaktili diklasifikasikan beberapa macam, yaitu:
1.
Polidaktili postaxial
Meskipun salah satu dari 5 jari dapat berduplikasi, namun
lebih sering terjadi pada jari kelingking. Tipe gambaran
duplikasi jari kelingking bervariasi dari pertumbuhan kulit
sampai pertumbuhan lengkap jari kelingking
2. Polidaktili preaxial
Ibu jari tambahan merupakan tipe yang paling sering
terjadi pada polidaktili pada orang kulit putih.
3. Polidaktili central
Duplikasi dari jari telunjuk, jari tengah dan jari manis
dihubungkan pada polidaktili sentral atau axial. Kelebihan
jari tengah dan jari manis sering disembunyikandalam
jaringan antara penghubung jari- jari yang normal
CONTOH PERSILANGAN
seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12
buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah
memiliki jumlah jari tagan yang berlebih (12 buah).Kelainan yang menyebabkan
jumlah jari tangan berlebih seperti pada kasus diatas disebut dengan polidaktili.
Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita melihat satu
persatu kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita bayi
merupakan kelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya (dalam hal ini
ayah). Kriteria yang pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus
mempunyai ciri ini (polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah
menderita polidaktili.
Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot
dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu,
individu dengan gen homozigot resesif (pp) akan bersifat normal.
Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot – ibu normal)
P
:
PP
X
pp
(polidaktili)
(normal)
F1
:
Pp
(100% polidaktili)
Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili
Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot – ibu normal)
P
:
Pp
X
pp
(polidaktili)
(normal)
F1
:
Pp
;
pp
(50% polidaktili)
(50% normal)
Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan
bayi yang dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.
Terakhir, kriteria penurunan autosom dominan adalah: bahwa ciri tersebut
akan muncul pada setiap generasi. Karena itulah, tidak menutup
kemungkinan bahwa bayi yang dilahirkan ibu akan menderita polidaktili.
Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan
kelainan yang diturunkan oleh ayahnya.
CONTOH GAMBAR
SINDAKTILI
DEFINISI
Sindaktili merupakan kelainan jari berupa pelekatan
dua jari atau lebih sehingga telapak tangan menjadi
berbentuk seperti kaki bebek atau angsa (webbed
fingers).
Sindaktili merupakan kelainan bawaan yang paling
sering ditemukan pada jari-jari tangan, jari-jari tidak
terpisah, dan bersatu dengan yang lain. Dapat terjadi
hubungan satu, dua, atau lebih jari-jari. Hubungan
jari-jari dapat terjadi hanya pada kulit dan jaringan
lunak saja, tetapi dapat pula terjadi hubungan tulang
dengan tulang
PENJELASAN
Kebanyakan akibat kelainan genetika atau keadaan
di dalam rahim yang menyebabkan posisi janin tidak
normal, cairan amnion pecah, atau obat-obatan
tertentu yang dikonsumsi ibu selama masa kehamilan.
Apabila penyebabnya akibat kelainan genetika, maka
tidak dapat dilakukan pencegahan. Kemungkinannya
dapat diperkecil bila penyebabnya adalah obatobatan yang dikonsumsi ibu selama hamil.
Penyebab langsung sindaktili sering kali sukar
diketahui. Pertumbuhan embrional dan fetal
dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik,
faktor lingkungan atau kedua faktor secara
bersamaan.
Faktor yang dapat mempengaruhi
terjadinya sindaktili :
Kelainan
Genetik dan
Kromosom
Kelainan genetik pada ayah atau ibu
kemungkinan besar akan berpengaruh
atas sindaktili pada anaknya.
Faktor
Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama
kehidupan intrauterin dapat
menyebabkan kelainan bentuk organ
tubuh hingga menimbulkan deformitas
organ tersebut.
3. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil
pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat
hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada
bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dapat
menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang
dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau
mikromelia.
4. Faktor Radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat
menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat
radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan
dapat mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin sekali
dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkannya
5. Faktor Gizi
Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan
menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital
pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan
dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.
6. Faktor-Faktor Lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui
penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor
lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia,
atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor
penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan
kongenitai tidak diketahui.
CONTOH PERSILANGAN
Cacat bawaan yang bersifat dominan,
artinya dalam keadaan homozigot dominan
akan tampak ekspresinya. Misalnya
sindaktili (jari-jari saling berlekatan ) yang
disebabkan gen homozigot (Karier)
melakukan perkawinan dengan sesamanya,
kemungkinan anaknya adalah
P : Ss(normal karier) X Ss(normal karier)
G : S,s
F1 :
SS = sindaktili
Ss = normal karier
Ss = normal karier
Ss = normal
Dari perkawinan tersbut, kemungkinan
anaknya yang normal dan yang menderita
sindaktili adalah 3 : 1.
CONTOH GAMBAR
BRAKIDAKTILI
Brakidaktili adalah suatu kelainan
akibat pewarisan alel dominan
autosomal
Brakidaktili juga bisa didefinisikan
sebagai cacat lahir kongenital
ditandai dengan jari tangan atau
jari kaki yang lebih pendek dari
biasanya.
Artinya bila salah satu orang tua
memiliki gen ini, si anak pasti
akan mengalami kelainan jari-jari
ini. Brakidaktili terjadi pada 1
dari 4.000 kelahiran.
PENJELASAN
Secara lebih lanjut dr. Luther
menjelaskan penderita brakidaktili
memiliki gen dalam keadaan
heterozigot (Bb). Individu yang
memiliki gen dalam keadaan
homozigot dominan (BB)
menyebabkan kematian pada masa
embrio. Sedangkan dalam keadaan
heterozigot hanya mempunyai 2 ruas
jari yang tengah sangat pendek dan
tumbuh menyatu dengan ruas jari
lain. Individu dengan gen homozigot
resesif (bb) merupakan individu
normal. Penyebabnya yaitu kelainan
genetika.
CONTOH GAMBAR