1 BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Belakang Indonesia adalah

1
BAB I
PENDAHULUAN
1.1
Latar Belakang
Indonesia adalah negara kepulauan dengan populasi manusia yang
beranekaragam baik suku, budaya, bahasa, dan lain-lain. Keadaan geografis dari
suku-suku yang berbeda telah mempengaruhi manusianya dalam mempertahankan
budaya dan bahasa yang berbeda dengan suku lain sampai saat ini (Trejaut, et al.,
2005). Kondisi geografis daerah-daerah di Indonesia yang berbeda cukup
signifikan juga memberikan pola khas pada fenotip individu dari masyarakatnya.
Hal ini dapat diamati pada karakteristik fenotip suku-suku di Indonesia yang pada
umumnya mewakili wilayah geografis tertentu, misalnya perbedaan beberapa ciri
fenotip antara suku Sunda di Jawa dengan suku Batak di Sumatera, suku Dayak di
Kalimantan, suku Asmat di Irian Jaya maupun suku yang terdapat pada daerah
lainnya di Indonesia.
Pada dasarnya perbedaan ciri fenotip individu merupakan hasil dari
informasi genetik dan pengaruh lingkungannya. Beberapa individu yang berasal
dari keturunan yang sama boleh jadi berbeda setelah tinggal pada daerah dengan
perbedaan kondisi lingkungan yang sangat signifikan. Informasi genetik
seseorang diturunkan melalui persilangan atau perkawinan. Molekul yang sangat
berperan dalam penurutan sifat adalah Deoxyribonucleic Acid (DNA). DNA
terdapat dalam sel setiap individu terutama pada inti sel. Selain itu, DNA juga
terdapat dalam organel sel yang lain yaitu mitokondria.
2
DNA yang digunakan dalam identifikasi individu biasanya berasal dari
DNA inti karena inti sel sulit bahkan tidak bisa berubah. Namun keterbatasan
sampel yang biasa ditemukan di tempat kejadian perkara (TKP) membuat DNA
inti cukup sulit diperoleh. Barang bukti yang ditemukan di TKP seperti sperma,
kulit, air liur dan lain-lain dapat dijadikan sampel untuk penyelidikan melalui
analisis DNA mitokondrianya.
Anderson et al. (1981) telah berhasil menemukan urutan genom DNA
mitokondria (mtDNA) manusia secara lengkap dengan urutan 16.569 pb yang
tersusun dalam bentuk sirkuler. Penemuan Anderson ini selanjutnya menjadi
rujukan standar dalam berbagai studi genetika molekul terutama yang berkaitan.
Penelitian mengenai DNA mitokondria (mtDNA) terus berkembang seiring
dengan ditemukannya berbagai fenomena khas yang membedakannya dari DNA
inti. Salah satunya adalah sifat polimorfisme yang sangat tinggi dibandingkan
DNA inti. Selain itu, konvensi yang dipertahankan mengenai mitokondria adalah
bahwa mitokondria mampu diwariskan secara maternal (Wulandari, 2005). Hal ini
disebabkan mtDNA hanya dapat dibawa oleh sel telur ketika melebur dengan
sperma. Keunikan sistem penurunan dan tingginya laju mutasi ini telah
dimanfaatkan dalam berbagai bidang. yaitu penentuan hubungan kekerabatan,
studi evolusi dan migrasi global manusia modern, bidang forensik dan identifikasi
penyakit genetik.
Penelitian mengenai profil urutan nukleotida mtDNA suku pada manusia
populasi Nusa Tenggara Timur (NTT) perlu dilakukan karena propinsi tersebut
merupakan suatu daerah kepulauan yang terpisah cukup jauh secara geografis
3
dengan suku Sunda, Dayak dan suku besar lainnya di Indonesia. Selain itu,
penelitian mtDNA suku manusia di Indonesia masih belum banyak dilakukan.
Propinsi Nusa Tenggara Timur (NTT) terdiri dari empat pulau besar yaitu
Flores, Sumba, Timor dan Alor serta beberapa pulau kecil seperti Sabu dan Rote.
NTT memiliki beberapa kelompok suku antara lain suku Timor di Pulau Timor,
suku Sabu di Pulau Sabu, suku Rote di Pulau Rote, suku Alor di Pulau Alor, suku
Sumba di Pulau Sumba, suku Lamaholot dan Kedang di Pulau Solor, suku Paga
dan Kange di Sikka, suku Ende di Ende, suku Bajawa di Ngada, suku Nagi Keo
dan suku Reo di Manggarai, serta suku-suku pendatang antara lain suku Cina,
Arab, Bugis, dan lain-lain (Anonim, 2008).
Pada dasarnya setiap suku memiliki masyarakat dengan karakteristik yang
hampir dapat dibedakan. Hal ini lebih mudah diamati pada fenotip rambut dan
warna kulit. Populasi suku Ende memiliki rambut yang hampir ikal dengan warna
kulit yang sawo matang bahkan cenderung kuning langsat. Hal ini dapat menjadi
pembeda suku Ende dengan suku Bajawa dan Sikka di Pulau Flores yang pada
umumnya memiliki warna kulit yang sawo matang dan rambut ikal hingga
keriting. Pada populasi suku Bajawa cenderung berambut keriting dan berkulit
agak cerah, sedangkan suku Sikka cenderung berambut ikal dan berkulit sawo
matang. Namun demikian kemiripan-kemiripan tidak dapat secara langsung
menjadi faktor penentu yang membedakan karakteristik individu pada suatu
wilayah. Kajian mengenai keterkaitan antara perbedaan genetik yang terjadi
dengan ciri-ciri yang nampak pada suku tertentu diharapkan dapat memberikan
4
data empirik mengenai perbedaan genetik yang mungkin terjadi pada setiap
tampilan fenotipik khas pada setiap suku.
Analisis variasi urutan nukleotida daerah D-Loop dapat digunakan untuk
menentukan identitas individu atau suku tertentu serta hubungan kekerabatan
maternal (Ratnayani dkk., 2007). Berdasarkan hal tersebut, sangat penting untuk
melakukan penelitian guna menentukan pola polimorfisme mtDNA di daerah
hipervariabel D–Loop suku-suku yang nantinya dapat digunakan sebagai pijakan
dalam menentukan pola genetik mtDNA. Oleh karena itu maka dilakukan
penentuan urutan nukleotida daerah Hipervariabel I (HVI) mtDNA manusia pada
manusia populasi suku Ende NTT dengan sampel sel epitel pada akar rambut.
1.2 Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang di atas, penelitian ini dilakukan untuk mengetahui
profil polimorfisme pada daerah HVI mtDNA dari populasi suku Ende Nusa
Tenggara Timur. Adapun pertanyaan dari penelitian ini adalah sebagai berikut :
1. Bagaimanakah polimorfisme daerah HVI mtDNA manusia suku Ende Nusa
Tenggara Timur?
2. Mutasi apakah yang memiliki frekuensi kemunculan tertinggi pada daerah HVI
mtDNA manusia suku Ende Nusa Tenggara Timur?
3. Adakah mutasi yang spesifik pada daerah HVI mtDNA manusia suku Ende
Nusa Tenggara Timur?
5
1.3 Tujuan Penelitian
Secara umum penelitian ini bertujuan
untuk mengetahui profil
polimorisme daerah HVI mtDNA manusia dari populasi suku Ende Nusa
Tenggara Timur, sedangkan secara khusus tujuan dari penelitian ini antara lain:
1. Mengetahui polimorfisme pada daerah HVI mtDNA manusia dari suku
Ende Nusa Tenggara Timur.
2. Mengetahui mutasi yang memiliki frekuensi kemunculan tertinggi pada
daerah HVI mtDNA manusia suku Ende Nusa Tenggara Timur
3. Mengetahui ada atau tidaknya mutasi yang spesifik pada daerah HVI
mtDNA manusia dari suku Ende Nusa Tenggara Timur.
1.4 Manfaat Penelitian
Penelitian ini diharapkan dapat membantu para peneliti untuk mengetahui
variasi urutan nukleotida dari suku-suku di Indonesia sehingga memperkaya basis
data daerah D-Loop genom mtDNA. Hasil penelitian ini juga dapat dimanfaatkan
untuk analisis selanjutnya dalam berbagai bidang seperti kedokteran forensik,
antropologi serta untuk mempelajari pola persebaran penyakit yang disebabkan
mutasi mtDNA.