Sindrom Turner

SINDROM TURNER
ALIFANDI ACHMAD GARDADIEN
DURRABIDA ZAHRAS
PRADNYA DILA DARA NURSANTI
XII IPA 3
Sindrom Turner atau Ullrich-sindrom Turner (juga
dikenal sebagai "disgenesis gonad") meliputi
beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya
kromosom seks seluruh) adalah yang paling umum.
Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau
bagian dari salah satu kromosom seks tidak ada
(manusia tidak terpengaruh memiliki 46 kromosom,
dimana 2 adalah kromosom seks). Khas perempuan
memiliki 2 kromosom X, tapi dalam sindrom Turner,
salah satu kromosom seks hilang atau memiliki
kelainan lainnya.
SINDROM GEJALA TURNER
• Perawakan pendek
• Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan
kaki
• Luas dada (dada''''perisai) dan luas-spasi puting
• Rambut Rendah
• Rendah-set telinga
• Reproduksi sterilitas
• Rudimenter streak gonad ovarium (struktur gonad
belum berkembang)
• Amenore, atau tidak adanya periode menstruasi
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Peningkatan berat badan, obesitas
Perisai berbentuk jantung dada
Dipersingkat metakarpal IV (tangan)
Kuku kecil
Karakteristik wajah fitur
Berselaput leher dari hygroma kistik pada bayi
Coarctation aorta
Miskin perkembangan payudara
Horseshoe ginjal
Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll
Infeksi telinga dan gangguan pendengaran
• Faktor risiko sindrom Turner tidak dikenal. Nondisjunctions
meningkat dengan usia ibu, seperti untuk sindrom Down,
tapi efek yang tidak jelas untuk sindrom Turner. Hal ini
juga diketahui jika ada hadiah predisposisi genetik yang
menyebabkan kelainan, meskipun sebagian besar
peneliti dan dokter yang mengobati wanita Turner setuju
bahwa ini adalah sangat tidak mungkin.
• Saat ini tidak ada penyebab dikenal untuk sindrom
Turner, meskipun ada beberapa teori seputar subjek.
Satu-satunya fakta yang solid yang dikenal saat ini,
adalah bahwa selama konsepsi sebagian atau seluruh
kromosom seks kedua tidak ditransfer ke janin.
SEJARAH SINDROM TURNER
Sindrom ini dinamai setelah Henry Turner,
seorang
endokrinologi
Oklahoma,
yang
digambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering
disebut sindrom Turner Ullrich-atau bahkan BonnevieUllrich-sindrom Turner untuk mengakui bahwa kasuskasus sebelumnya juga telah dijelaskan oleh para
dokter Eropa.
Laporan pertama yang diterbitkan atas
seorang wanita dengan 45, kariotipe X adalah pada
tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan rekan di Rumah
Sakit Harwell dan Guy di London. Ini ditemukan di
seorang gadis 14 tahun dengan tanda-tanda
sindrom Turner.
DIAGNOSIS SINDROM TURNER
Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan
amniosentesis selama kehamilan. Kadang-kadang,
janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh
temuan USG abnormal (cacat jantung yaitu,
kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko
kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik
sering direkomendasikan bagi keluarga yang memiliki
kehamilan atau anak dengan sindrom Turner.
Tes, yang disebut kariotipe atau analisis
kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini
adalah tes pilihan untuk mendiagnosis sindrom
Turner.
PENGOBATAN SINDROM TURNER
Sebagai kondisi kromosom, tidak ada obat untuk sindrom
Turner. Namun, banyak yang dapat dilakukan untuk
meminimalkan gejala. Sebagai contoh:
• Hormon pertumbuhan, baik sendiri atau dengan dosis
rendah androgen, akan meningkatkan pertumbuhan
dan tinggi dewasa mungkin akhir. Hormon pertumbuhan
disetujui oleh US Food and Drug Administration untuk
pengobatan sindrom Turner dan ditutupi oleh banyak
rencana asuransi. Ada bukti bahwa ini efektif, bahkan
pada balita.
• Terapi penggantian estrogen telah digunakan sejak
kondisi digambarkan pada tahun 1938 untuk
mempromosikan perkembangan karakteristik seksual
sekunder. Estrogen sangat penting untuk menjaga
integritas tulang yang baik dan kesehatan jaringan.