ALEL

ALEL
OLEH :
GIRI WIARTO
Sejarah Singkat
 Dengan adanya Mutasi,sering dijumpai bahwa pada suatu lokus
didapatkan lebih dari satu macam gen. Mendel tidak dapat
mengetahui adanya lebih dari satu alel yang menempati lokus
yang sama. Bila ada lebih dari satu alel yang menempati lokus
ya ng sama, maka alel-alel tersebut disebut alel ganda.
 Furuhata, ilmuwan dari Jepang, pada tahun 1925 menegaskan
bahwa golongan darah adalah sifat yang diwariskan. Tinjauan
secara genetika menurut hipotesis Bernstein dari Jerman dan
Furuhata dari Jepang bahwa golongan darah ditentukan oleh
tiga macam alel yaitu : IA,IB dan IO.
 Menurut Hardy dan Weinberg, suatu populasi besar dengan
sembarang frekuensi genotip setelah melalui frekuensi kawin
acak akan mencapai kesetimbangan. Dalamkesetimbangan
frekuensi alel akan tetap dipertahankan dai satu generasi
kegenerasi berikutnya melalui proses kawin acak. Hal ini lebih
dikenal dengan “Hukum Kesetimbangan Hardy dan Weinberg”.
Frekuensi alel dan genotip dapat dihitung dan diduga dari
frekuensi fenotipnya.
 Contoh perkawinan antara laki-laki yang bergolongan darah AB
dengan perempuan begolongan darah O, kemungkinan golongan
darah anak-anaknya adalah
 P
: AB
><
O
 Genotipnya
: IA,IB
IO,IO
 Gamet
: IA,IB
IO
F1 = IA IO = 50% golongan darah A
= IB IO = 50% golongan darah B
Alel Ganda
 Bila kita mendengar kata alel, maka dalam pikiran kita selalu
terbayang sepasang gen yang terdiri dari 2 anggota, yang
masing-masing terletak pada lokus yang sama dalam pasangan
kromosom yang homolog. Letak gen pada kromosom dikenal
dengan istilah Lokus.
 Seperti kita ketahui variasi-variasi baru terjadi karena
timbulnya mutasi gen. Tetapi gen yang bermutasi tidak selalu
menghasilkan varian yang sama. Misalnya gen A bermutasi
menjadi a1,a2 atau a3, yang masing-masing menghasilkan fenotipe
yang berlainan. Dengan demikian mutasi gen A dapat
menghasilkan 4 maacam varian,sedangkan anggota alelnya
bukan hanya 2, tetapi ada 4 yaitu A,a1,a2 dan a3. satu pasang alel,
maka disebut alel ganda. Contoh alel ganda yang sudah banyak
dikenal ialah sistem golongan darah ABO pada manusia.
Sistem golongan darah ABO pada manusia
 Golongan darah (sistem ABO) seseorang dikendalikan oleh 2 alel
yang diwariskan dari orang tuanya tetapi dalam populasi
keseluruhan terdapat tiga alel yang berbeda, yaitu IA,IB,IO. Alel IA
dan IB masing-masing mengendalikan pembentukan antigen A dan
antigen B, sedangkan alel IO tidak membentuk antigen.
 Antigen atau aglutinogen adalah glikoprotein yang tedapat pada
membran sel-sel darah merah. Perbedaan antara antigen A dan
antigen B hanya pada residu gulanya, yaitu masing-masing
asetilgalaktosianin dan galaktosa.
 Penggumpalan sel-sel darah merah pada proses transfusi terjadi
karena terbentuknya antibodi aglutinin pada serum darah penerima
sebagai reaksi terhadap antigen darah donor. Antibodi yang
terbentuk dalam serum adalah anti-A pada golongan darah B, anti-B
pada golongan darah A dan terbentuk keduanya pada golongan
darah O atau tidak terbntuk antibodi pada golongan darah AB. AntiA menggumpalkan antigen A dan anti-B menggumpalkan antigen B.
Oleh karena itu golongan darah AB disebut Resipien Universal dan
golongan darah O disebut Donor Universal.
 Hubungan antara alel IA dengan IB bersifat kodominan dan
keduanya bersifat dominan terhadap alel IO. Genotipe pada
sistem golongan darah ABO serta antigen dan antibodinya.
Golongan Darah Genotipe
Antigen dalam Antibodi dalam
sel darah merah serum
A
B
AB
O
Antigen A
Antigen B
Antigen A,
IAIA,IAIO
IBIB,IBIO
IAIB
IOIO
Antigen B
Anti-B
Anti-A
Tidak ada
Anti-A,anti-B
 Dari tabel diatas dapat diketahui :
Gen IA dominan terhadap IO
Gen IB dominan terhadap IO
Gen IO bersifat resesif
Apabila gen IA dan IB bersama, gen dalam keadaan heterozigot,
maka akan memunculkan golongan darah AB.
Fenotip
Genotipe
Genotipe
homozigot
heterozigot
AB
-
IAIB
A
IAIA
IAIO
B
IBIB
IBIO
O
IOIO
-
Perhitungan frekuensi alel ganda
 Persamaan (p + a) = 1 hanya berlaku apabila tedapat dua alel pada





suatu lokus dalam autosomal. Apabila lebih banyak alel ikut
mengambil peranan, maka dalam persamaan harus digunakan lebih
banyak simbol. Misalnya pada golongan darah sistem ABO dikenal
tiga alel yaitu IA,IB,IO. Misalnya :
p
: frekuensi alel IA
q
: frekuensi alel IB
r
: frekuensi alel IO
Maka persamaannya menjadi : (p + q + r) = 1
Berdasarkan Hukum Kesetimbangan Hardy-Weinberg untuk
golongan darah sistem ABO, maka rumusnya adalah sebagai berikut
:
(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr Frekuensi golongan darah A = p2 + 2pr
Frekuensi golongan darah B = q2 + 2qr
Frekuensi golongan darah AB = 2pq
Frekuensi golongan darah O = r2
Sehingga nilai
r=
jumlah.golongan.darah.O
total
Sekian