terminologi - biologiundana

12/8/2015
PRINSIP DASAR PEWARISAN SIFAT
Dr. Refli., MSc
JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS SAINS DAN TEHNIK
UNIVERSITAS NUSA CENDANA
Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
TERMINOLOGI
• Terminologi dalam genetika
– Hibrid : keturunan dari hasil perkawianan dua varietas
(orang tua yang berbeda)
– Fenotipe : penampakan fisik suatu organisme
– Genotipe: susunan gen-gen dalam sel
– Karakter:
• Bervariasi antar individu
• dapat diturunkan
• misalnya warna bunga dan bentuk biji
– Sifat : varian dari setiap karakter, bunga warna ungu,
merah dan putih
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
1
12/8/2015
TERMINOLOGI
– Genotipe : susunan gen tunggal atau lebih
dalam sel. Atau susunan
alel suatu gen tunggal
– Fenotipe: ekspresi genotipe atau karakter yang dapat diamati
(struktur morfologi atau anatomi, fisiologi dan biokimia, serta
tingkalaku)
– Lokus : kedudukan atau lokasi gen dalam kromosom
– Alel : variasi suatu gen
• Dua alel dari gen yang mengontrol warna bunga pada tanaman
kacang ercis, yaitu R = ungu, dan r = putih
• Multi alel dari yang mengontrol satu karakter , misalnya warna
bulu pada kancil dan golongan darah pada manusia
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
FENOTIPE
– Fenotipe = sifat atau karakter yang nampak:
• Karakter morfologi
– pada manusia
manusia: warna kulit, warna mata, bentuk rambut, tinggi badan
– Pada tumbuhan
tumbuhan; tinggi batang, warna biji, bentuk biji, warna bunga
• Karakter fisiologi
– Pada manusia
manusia; laju metabolisme, daya tahan terhadap alegran
– Pada tumbuhan
tumbuhan; kecepatan tumbuh, respon terhadap unsur hara dan cahaya, daya
terhadap kekeringan
• Karakter biokimia
– Pada manusia
manusia; kemampuan menghasilkan enzim atau hormon
– Pada tumbuhan
tumbuhan; kemampuan menghasilkan hormon dan osmolit; kandungan
glukosa pada buah
• Fenotipe suatu individu berhubungan erat genotipe yang dimiliki
2
12/8/2015
CONTOH-CONTOH FENOTIPE
Warna buah paprika
Bentuk buah tomat
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
refli FST UND, 2013 5
CONTOH-CONTOH FENOTIPE
Warna dan bentuk ulir
siput
Warna kerang
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
3
12/8/2015
CONTOH-CONTOH FENOTIPE
Corak Warna buluh &
panjang ekor burung kakatua
Corak Warna kulit katak
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
CONTOH-CONTOH FENOTIPE
Corak & Warna
kulit ular
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
4
12/8/2015
CONTOH-CONTOH FENOTIPE
Warna mata
manusia
Warna kulit bayi
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
BAGAIMANA SIFAT DIWARISKAN DARI
PARENTAL FILIAL
• Pertama
Pertama:
– Melalui Pembelahan sel
(MIOSIS
MIOSIS) GAMETOGENESIS
GAMET
• gamet jantan = sperma
(haploid)
• gamet betina = ovum
(haploid)
• Kedua
Kedua:
– Kemudian peleburan gamet
(FERTILISASI
FERTILISASI) membentuk zigot
(diploid)
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
5
12/8/2015
FAKTOR YANG MENGONTROL FENOTIPE
• Gen
– penentu sifat keturunan; Contoh
pembentukan alat kelamin janin (umur 7
minggu) yang dikontrol oleh gen SRY
Gen SRY terekspresi
Gen SRY tidak terekspresi
• Lingkungan
– Contoh:
Warna Rambut
• Pengaruh musim terhadap warna rambut
kelinci bentuk adaptasi fisiologis
(kamuflase) menghindari predator
• Pengaruh elevasi terhadap tinggi tumbuhan
3060 m
dpl
1400 m
dpl
30 m
dpl
Elevasi
Musim Dingin
Musim panas
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Gen SRY (sex-determining region Y)
•
Gen SRY
– Salah satu gen yang mengontrol
pembentukan alat kelamin janin (umur 7 minggu
– Gen SRY menyebabkan gonad berkembang
menjadi testis menghasilkan testisteron
– Testosteron merangsang jaringan-jaringan
embrionik fettus untuk mengembangkan ciriciri jantan
– Hal ini terjadi karena pada laki-laki terdapat
reseptor androgen dimana tersteron terikat
sebelum melakukan fungsinya, sementara
perempuan tidak memiliki reseptor ini
– Gen untuk reseptor androgen terletak pada
kromosom X
– Namun gen-gen yang mengointrol ciri-ciri sekunder
seks dikontrol gen-gen yang terletak pada
kromosom autosom
12
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
6
12/8/2015
WARNA Bunga dipengaruhi keasaman
tanah (pH)
Pada bungan Hydrangea macrophylla
Tanah basa menghasilkan bunga berwarna biru
Tanah asam menghasilkan bunga berwarna merah
13
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
14
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
7
12/8/2015
HUKUM MENDEL
• Gregor Mendel (1822–1884); pencetus prinsip dasar
pewarisan sifat
• Hukum Mendel
– Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)
• Sepasang gen (alel) bersegregasi (berpisah) satu dari lainnya
selama gametogenesis
– Hukum penggabungan secara bebas (independent
assortment atau Hukum Mendel II)
• anggota dari masing-masing pasangan gen bergabung secara
bebas (acak) ke dalam gamet
• Kedua Hukum Mendel dapat dijelaskan melalui mekanisme
pembelahan Misosis
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PEWARISAN SIFAT : Persilangan dan
Hukum Mendel
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
8
12/8/2015
KARAKTER & SIFAT
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PEWARISAN SIFAT
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
9
12/8/2015
PEWARISAN SIFAT;
Uji Silang (testcross)
- Tujuan : menentukan apakah suatu individu bersifat
dominan homozigot atau dominan heterozigot
- Caranya : menyilangkan individu yang ingin diketahui
dengan individu yang resesif
- Contoh:
- Tanaman berbunga ungu ingin diketahui genotipenya apakah PP
(dominan homozigot ) atau Pp (dominan heterozigot )
- Tanaman tersebut disilangbalik (testcross) dengan tanaman induk
yang resesif homozigot (pp = berbunga putih)
- Jika hasil uji silang diperoleh feotipe:
- 100% ungu maka genotipe tanaman PP
- 50% ungu dan 50% putih, maka genotipe tanaman Pp
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
HUKUM MENDEL I & MONOHIBRID
•
Kromosom homolog berpisah selama miosis,
sehingga pasangan
•
•
gen yang dibawa
kromosom juga berpisah secara
bebas dan terkandung pada gamet.
– Contoh pasangan alel Aa pada saat
gametogenesis, maka setiap gamet yang
dibentuk akan membawa gen A atau gen a
Persilangan dengan satu karakter
persilangan monohibrid
Di dalam persilangan tersebut dapat menjelaskan
HUKUM MENDEL I yang menyatakan bahwa
pada waktu gametogenesis terjadi pemisahan
alel secara bebas (segregation
segregation of allelic genes)
genes
20
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
10
12/8/2015
PERSILANGAN MONOHIBRID
•
Persilangan satu karakter (warna
bunga) dengan dua sifat beda
(Ungu & putih)
• Persilangan induk parental
berbunga ungu (AA) dengan induk
berbunga putih (aa) menghasil
seluruh F1 berbunga ungu (Aa)
• Jika F1 dibiarkan melakukan
persilangan sendiri (self polination
& fertilitation) maka generasi F2:
– Rasio fenotip tanaman berbunga
ungu & putih adalah 3:1 atau ¾ :
¼ atau 75%: 25% atau 0,75:0,25
– Rasio genotipe AA: Aa : aa 1:2:1
P
G
Gamet
F1
F1 x F1
G
Gamet
F2
refli FST UND, 2013 21
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
HUKUM MENDEL II & DIHIBRID
• Hukum Mendel II atau
HUKUM PENGGABUNGAN
BEBAS (independent
assortment)
– Contoh, individu memiliki dua
pasang gen dengan genotip
Aa
AaBb
Bb. Ketika gametogenesis,
gen A dan a serta gen B dan b
akan memisah, kemudian
gen-gen tak sealel
bergabung secara bebas
sehingga gamet akan memiliki
kemungkinan pegabungan: AB,
Ab, aB dan ab
22
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
11
12/8/2015
Uji Silang (testcross) monohibrid
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Uji Silang (testcross) monohibrid
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
12
12/8/2015
HUKUM MENDEL II & DIHIBRID
• Hukum Mendel II atau HUKUM
PENGGABUNGAN BEBAS
(independent assortment)
– Contoh, individu memiliki dua
pasang gen dengan genotip
Aa
AaBb
Bb. Ketika gametogenesis,
gen A dan a serta gen B dan b
akan memisah, kemudian
gen-gen tak sealel
bergabung (assort) secara
bebas sehingga gamet akan
memiliki kemungkinan
pegabungan: AB, Ab, aB dan
ab
25
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PERSILANGAN DIHIBRID
P
Bunga ungu,
Batang tinggi
F2
Bunga putih,
Batang pendek
G
Gamet
F1
F1 x F1
Gamet
refli FST UND, 2013 26
13
12/8/2015
RASIO FENOTIPE & GENOTIP
PERSILANGAN DIHIBRID
• Kesimpulan Persilangan • Rasio Genotip
dihibid
– Rasio Fenotipe
•
•
•
•
Ungu, Tinggi
: 9
Ungu Pendek : 3
Putih, Tinggi
: 3
Putih, pendek : 1
AABB
:
1
AABb
:
2
AAbb
:
1
AaBB
:
2
AaBb
:
4
Aabb
:
2
aaBB
:
1
aaBb
:
2
aabb
:
1
Jumlah
= 16
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
DIHIBRID & HUKUM MENDEL ii
Dihibrid = persilangan dua sifat beda
(9:3:3:1)
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
14
12/8/2015
MONOHIBRID & HUKUM MENDEL I
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Hubungan antara Jumlah sifat beda, jumlah
gamet, serta fenotip dan genotip F2
30
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
15
12/8/2015
MENENTUKAN PERBANDINGAN FENOTIPE
F2 DENGAN RUMUS SEGITIGA PASCAL
31
Analisis Pedigri (Pedigree analysis)
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
16
12/8/2015
PENYIMPANGAN HUKUM
MENDEL
• Tidak seluruh persilangan menghasilkan rasio
fenotip yang sesuai dengan Hukum Mendel I (3:1) atau
Hukum Mendel II (9:3:3:1)
• Penyimpangan Hukum Mendel disebabkan oleh beberapa
faktor:
–
–
–
–
Satu sifat dikontrol oleh banyak gen variasi berlanjut
Satu gen mempengaruhi banyak sifat efek pleitropik
Dominasi tidak sempurna
Lingkungan
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Variasi berlanjut
(continuous Variation)
•
Secara umum satu fenotipe
dikendalikan satu gen, namun pada
beberapa kasus satu fenotipe
dikendalikan oleh aktivitas sejumlah
gen (polygenes)
•
Karena setiap gen tersebut
bersegregasi secara bebas
sehingga memunculkan kisaran
perbedaan (gradasi) karakter antar
individu variasi yang
berkelanjutan
• Semakin banyak gen yang terlibat,
•
rentangan variasi akan bertambah
Contoh aktivitas polygenes
mengendalikan tinggi badan
distribusi variasi tinggi badan
(pendek tinggi)
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
17
12/8/2015
Efek Pleitropik
•
Satu gen (alel) mempengaruhi banyak fenotipe
•
Lucien Cuenot sebagai pionir dalam mempelajari efek pleitropik
– Melakukan persilangan antar tikus berbulu kuning
– Alel untuk berbulu kuning bersifat peliotropik mengontrol warna bulu, namun
bersifat lethal (homozigot resesif)
•
Efek pleitropik sulit diprediksi karena gen yang mengendailkan sifat
tertentu juga berfungsi mengendalikan sifat lainnya
•
Beberapa kelainan akibat efek pleitropik dari gen:
– cystic fibrosis . gejala lain penyumbatan pembuluh darah, menghasilkan mukus
yang kental, dan keringat yang bergaram, kegagalan hati dan pangkreas disebabkan adanya mutasi gen yang mengkode a chloride ion transmembrane
channel
– sickle cell anemia. Ganguan pada biosintesis hemaglobin . Di samping itu
kelainan haemoglobin menyebabkan pneumonia, kegagalan jantung dan ginjal.
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Dominasi tidak sempurna
(codominant)
•
•
•
Sepasang alel tidak mendominasi atau didominasi secara penuh
Sepasang alel heterozigot menghasilkan sifat intermediat
Contoh persilangan bunga pukul empat berbunga merah (CRCR) dan
berbungan putih (CWCW)
•
•
Generasi F1 merah muda (CRCW)
F1 x F1 F2 (merah, pink, putih; 1:2:1)
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
18
12/8/2015
Variasi berlanjut
(continuous Variation)
•
Secara umum satu fenotipe
dikendalikan satu gen, namun pada
beberapa kasus satu fenotipe
dikendalikan oleh aktivitas sejumlah
gen (polygenes)
•
Karena setiap gen tersebut
bersegregasi secara bebas sehingga
memunculkan kisaran perbedaan
(gradasi) karakter antar individu variasi yang berkelanjutan
• Semakin banyak gen yang terlibat,
•
rentangan variasi akan bertambah
Contoh aktivitas polygenes
mengendalikan tinggi badan
distribusi variasi tinggi badan
(pendek tinggi)
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
MACAM PERSILANGAN; Backcross
• Backcross : perkawinan antara individu F1 dengan satu induknya
(induk betina atau induk jantan). Perkawinan ini berfungsi untuk
mencari genotip induk
• Contoh:
– Kacang kapri memiliki gen T (sifat tinggi batang) dan gen t (sifat pendek
batang). Tanaman batang tinggi disilangkan dengan tanaman batang pendek.
Individu F1 yang didapat disilang balik dengan tanaman induk berbatang tinggi
atau induk berbatang pendek untuk mengetahui genotip parental
• Jika dari persilangan generasi F1 dengan induk diperoleh generasi F2 adalah 100 % berfenotip
batang tinggi, maka induk berbatang tinggi memiliki genotip TT
• Sebaliknya dari persilangan generasi F1 dengan induk batang pendek diperoleh generasi F2
adalah 50 % berfenotip tinggi dan 50 % berfenotipe batang pendek, maka induk memiliki tt
38
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
19
12/8/2015
Backcross
Tinggi
TT
P
X
Pendek
tt
Tt
Tinggi
F1
Backcross
Tt
TT
X
F2
Backcross
Tt
TT: Tt,
Tt,
100% Tinggi
X
tt
Tt:
Tt: tt
50% Tinggi &
50% pendek
Kesimpulan :
Genotipe Induk; TT
Kesimpulan :
Genotipe Induk; tt
39
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Testcross
• Testcross atau uji silang : perkawinan antara individu
F1 dengan homozigot resesif
• Testcross ber tujuan untuk mengetahui apakah suatu
individu bergenotip homozigot (galur murni) atau
heterozigot
• Contoh:
– Kacang kapri memiliki gen T (sifat tinggi batang) dan gen t (sifat pendek
batang). Tanaman dengan batang tinggi disilangkan dengan tanaman
dengan batang pendek. Individu F1 yang didapat dari diuji silang dengan
tanaman induk yang homosigot resesif (tt) untuk mengetahui genotip
individu F1
• Jika dari persilangan generasi F1 dengan induk tt diperoleh generasi F2 adalah 100 %
•
berfenotip batang tinggi, maka individu F1 berbatang tinggi memiliki genotip TT
Sebaliknya dari persilangan generasi F1 dengan induk tt diperoleh generasi F2 adalah 50 %
berfenotip tinggi dan 50 % berfenotipe batang pendek, maka individu F1 yang berbatabng tinggi
memiliki genotipe Tt
40
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
20
12/8/2015
Testcross
Tinggi
P
X
Tinggi
F1
Tescross
Tinggi
F2
Pendek
tt
X
100% Tinggi
Kesimpulan :
Genotipe F1 ; TT
Testcross
Tinggi
X
tt
Tt:
Tt: tt
50% Tinggi &
50% pendek
Kesimpulan :
Genotipe F1; Tt
41
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Perkawinan Resiprokal
• Resiprokal:
Resiprokal perkawinan kebalikan dari yang semula dilakukan dan
menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip yang
sama
Rasio Fenotip : 3 : 1
Rasio Genotip : 1 : 2 : 1
Rasio Fenotip : 3 : 1
Rasio Genotip : 1 : 2 : 1
42
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
21
12/8/2015
PENYIMPANGAN SEMU HUKUM
MENDEL
• Pengertian Penyimpangan Semu Hukum
Mendel; persilangan yang menghasilkan rasio fenotipe
Mendel
berbeda dengan Hukum Mendel I maupun Hukum Mendel
II
– Rasio Fenotipe Hukum Mendel I pada persilangan
monohibrid adalah 3:1
– Rasio Fenotipe Hukum Mendel II pada persilangan
dihibrid adalah 9: 3: 3: 1
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
MACAM PENYIMPANGAN SEMU
HUKUM MENDEL
PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL
INTERAKSI
ALEL
1. Dominasi tidak
sempurna
2. Kodominan
3. Alel ganda
4. Alel letal
INTERAKSI
GENETIK
1.
2.
3.
4.
5.
6.
TAUTAN
PINDAH
SILANG
Atavisme
1. Tautan
Polimeri
autosomal
Kriptomeri
2. Tautan seks
Epistasis
Hipostasis
Komplementer
44
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
22
12/8/2015
DOMINASI TIDAK SEMPURNA
(INTERMEDIATE)
P
• Dominasi tidak sempurna
Merah /CRCR
Putih/ CwCv
Fenotipe/
genotip
menghasilkan fenotipe heterzsigote
yang intermediat (kisaran sifat dari
F1
dominan homosigot sampai dengan resesif
F1 x F1
Merah muda/
CR Cw
homosigit namun tidak sepenuhnya)
F2
– Contoh persilangan bunga pukul empat
•
Rasio Genotipe •
Rasio Fenotipe –
1CRCR: 2CRCw: 1CWCW
1 Merah : 2 merah muda : 1 putih
45
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
KODOMINAN
• Kodominan menghasilkan
fenotipe heterzsigote yang
bukan
intermediat namun suatu
ekspresi sifat kedua homosigot
(resesif & dominan) secara
bersama-sama
– Contoh pada sistem penggolongan
darah MN
• Pada Lokus MN memiliki 2 alel : LM
menkode antigen M & LN untuk
antigen N
• Rasio Fenotipe
– gol darah M : gol darah MN : gol
darah N 1:2:1
P
Fenotipe Golongan M
LMLM
genotip
Gamet
x
Golongan N
LNLN
LN
LM
LMLN
Golongan M
F1
F1 x F1
F2
LM
LN
LM
LML M
L MLN
LN
LML N
L NL N
Sperma/
ovum
46
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
23
12/8/2015
PERBEDAAN ANTARA DOMINASI, DOMINASI
TIDAK LENGKAP DAN KODOMINAN
47
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
GEN (alel) LETAL
• Gen atau alel letal
•
menyebabkan kematian individu sebelum
dilahirkan
Contoh
– Pada Tikus; Warna bulu
ditentukan pasangan gen atau
alel Y dan y
• Jika Alel YY mati sebelum lahir
• Alel Yy hidup berbulu kuning
• Alel yy hidup berbulu abuabu-abu
– Contoh Persilangan Tikus Kuning
heterozigot (Yy) dengan Tikus Kuning
heterozigot (Yy) lainnya
– Rasio Fenotipe
• Kuning: AbuAbu-abu
abu 2:1
P
Fenotipe
genotip
Kuning
Yy
Gamet
Y, y
x
Kuning
Yy
Y, y
F1
1 YY mati
2 Yy Kuning
1 yy Abubu-abu
48
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
24
12/8/2015
• GEN LETHAL RESESIF
– Bila menghasilkan gen resesif homozigot akan mengalami kematian
(lethal)
• Contoh pada tanaman jagung:
– GG atau Gg = hijau karena mampu menghasilkan klorofil
– gg
= albino karena tidak dapat menghasilkan zat hijau daun
sehingga lethal
– BILA MENGHASILKAN GEN RESESIF HOMOZIGOTIK AKAN MENGALAMI
KEMATIAN (LETHAL)
– CONTOH Gg (HIJAU) X Gg (HIJAU) MAKA F1 ADALAH 1 GG
(HIJAU) : 2 Gg (HIJAU) ; gg (ALBINO) MATI
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Alel ganda
• Alel: gen-gen yang terletak pada lokus yang sama
(bersesuaian) dalam kromosom homolog
• Alel Ganda: lebih dari dua alel menempati satu
lokus pada kromosom
– Contoh:
• Alel yang menentukan golongan darah
manusia
warna bulu itik
Alel yang menentukan warna bulu kelinci
• Alel yang menentukan
•
50
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
25
12/8/2015
Alel ganda; Warna bulu pada Itik
• Alel untuk warna
bulu
pada itik
Restricted
– 3 tipe warna bulu :
• Restricted
• Mallard
• Dusky
Mallard
– Ada 3 alel yang
mempengaruhi warna buluh
Dusky
• MR, M, md
• Tingkatan Dominasi – MR > M > md
51
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Alel ganda; Golongan darah pada
Manusia (ABO system)
• Alel untuk golongan
darah
manusia
Alel
– 4 macam golongan darah: A,
B, AB, O
– Pengolongan berdasar
antigen dalam eritrosit
– Ada 3 alel yang
mempengaruhi golongan
darah:
• IA, IB, i
• Tingkatan Dominasi IA = IB ; IA >i ;
IB > i
I A, i
IB, i
I A, I B
i
52
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
26
12/8/2015
PERKAWIANAN ALEL GANDA
53
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Atavisme
• Atavisme = interaksi beberapa
•
pasang alel (gen)
Diusulkan oleh:
Bentuk jengger walnut
– William Bateson (1861-1926), RC Punnet
(1906), Nilson Ehle (1873-1949), E.M Fast
(1913)
•
Contoh
– Interaksi beberapa pasang gen
mempengaruhi bentuk
Bentuk jengger rose (mawar)
jengger
ayam
– Bentuk jengger dikontrol oleh
interaksi gen R dan gen P, jika
genotipe keturunan:
•
•
•
•
R. P.
R. pp
rr P
rr pp
Bentuk jengger pea
(kacang ercis)
Bentuk walnut
Bentuk rose
Bentuk pea
Bentuk single
Bentuk jengger single
(tunggal)
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
27
12/8/2015
•
Contoh Persilangan dari AVATISME
1) Persilangan antara ayam berjengger walnut (RRPP dengan ayam
berjengger single (rrpp)
P
Fenotipe
Genotip
Gamet
X
jengger walnut
Kesimpulan:
jengger single
rr pp
rp
RR PP
RP
F1
Rr Pp
jengger walnut
Rr Pp x
F1 x F1
Gamet
F2
Rr Pp
RP , Rp
rP, rp
RP , Rp
rP, rp
3P
9 R.P. 9 Walnut
1p
3 R. p 3 Rose
3P
3 r P. 3 pea
1p
1 r p 1 Single
Walaupun persilangan
Menghasilkan perbandingan
yang sama dengan persilangan
dihibrid (9:3:3:1), namun ada
dua sifat baru yang muncul
berbeda dengan sifat kedua
parental
3R
Rasio
Fenotipe
1r
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
•
Contoh Persilangan dari AVATISME
2). Persilangan antara ayam berjengger Rose (RRpp) dengan ayam berjengger single (rrpp)
P
Fenotipe
Genotip
Gamet
X
jengger Rose
Kesimpulan:
jengger single
rr pp
rp
RR pp
Rp
F1
Rr pp
F1 x F1
Gamet
Rr pp x
Rp
rp
F2
1p
Persilangan menghasilkan
perbandingan (3:1) berebda dengan
rasio fenotip pada persilangan
dihibrid (MendelI)
jengger walnut
Rr pp
Rp
rp
3 R. p 3 Rose
3R
Rasio
Fenotipe
1r
1p
1 r p 1 Single
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
28
12/8/2015
•
Contoh Persilangan dari AVATISME
3). Persilangan antara ayam berjengger Rose (RRpp) dengan ayam berjengger pea (rrPP)
P
X
Fenotipe
Genotip
Gamet
Kesimpulan:
jengger Rose
rr PP
rP
RR pp
Rp
F1
Rr Pp
jengger walnut
Rr Pp x
F1 x F1
Gamet
RP, Rp,
rP, rp
F2
Walaupun persilangan
Menghasilkan perbandingan yang
sama dengan persilangan dihibrid
(9:3:3:1), namun ada dua sifat baru
jengger walnut & jengger tunggal)
yang muncul berbeda dengan sifat
kedua parental
jengger single
Rr Pp
RP, Rp,
rP, rp
3P
9 R.P. 9 Walnut
1p
3 R. p 3 Rose
3P
3 r P. 3 pea
1p
1 r p 1 Single
3R
Rasio
Fenotipe
1r
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Epistasis
• Epistasis= interaksi gen-gen, dimana gen dominan menutupi gen dominan
lainnya yang tidak sealel
– Gen yang menutupi ekspresi gen lainnya disebut EPISTASIS
– Gen yang ditutupi ekspresinya oleh gen domaina lainnya disebut HIPOSTASIS
•
Ada 5 macam Epistasis:
– Epistasis Dominan Bila
A Epistasik terhadap B & b 9 : 3 : 3 : 1 Rasio Fenotipe F2 12 : 3 : 1
– Epistasis resesif (Kriptomeri) BILA aa
epistasik terhadap B & b 9 : 3 : 3 : 1 Rasio
Fenotipe F2 9 : 3 : 4
– Epistasis Dominan Resesif BILA A epistasik terhadap B & b, sementar bb epistasik
terhadap A & a 9 : 3 : 3 : 1 RASIO FENOTIPIK F2 13 : 3
– Epistasis Dominan Duplikat (POLIMERI) BILA A epistasik terhadap B & b, Sementara B Epistasik
terhadap A & a, , 9 : 3 : 3 : 1 RASIO FENOTIPIK F2 15 : 1
– Epistasis Dominan Resesif (Komplementer) Bila aa epistasik terhadap B & b,
sementara bb epistasik terhadap A & a, 9 : 3 : 3 : 1 RASIO FENOTIPIK F2 9 : 7
– Epistasis gen duplikat dengan efek komulatif (gen dominan rangkap) Bila
keberadaan gen-gen resesif aa & bb memberi efek yang sama 9 : 3 : 3 : 1 RASIO FENOTIPIK
F2 9 : 6 : 1
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
29
12/8/2015
Epistasis
•
–
•
–
•
Rasio Fenotipe F2 12 : 3 : 1
Warna bulu dipengaruhi oleh
sepasang gen
–
–
•
P
Epistasis Dominan
B (hitam) & bb (co klat)
E & ee yang mengatur produksi
pigmen
Kehadiran gen E akan menutupi
ekspresi gen B dan b sehingga
menghasilkan pigmen dlm bulunya,
Contoh : Anjing berbulu coklat
homozigotik dikawinkan dgn
anjing berbulu putih homozigot
putih. Tentukan fenotipe F1 & F2
(hasil perkawinan sesama F1)
Catatan
–
–
–
eeB. = hitam ;
eebb = coklat ;
E. ..= putih kekuningan
X
Fenotipe
Genotip
Gamet
Putih kekuningan
Coklat
ee bb
eb
EE BB
EB
F1
EeBb
Hitam
EeBb x
F1 x F1
Gamet
EB, Eb
eB, eb
F2
3B
EeBb
EB, Eb
eB, eb
9 E.B. 9 putih kekuningan
3E
Rasio
Fenotipe
1b
3 E. b 3 putih kekuningan
3B
3 e B. 3 Hitam
1b
1 e b 1 coklat
1e
Epistasis
• Epistasis resesif
(Kriptomeri) aa
P
Fenotipe
Genotip
Gamet
Hitam
X
Albinio
cc rr
eb
CC RR
EB
epistasik terhadap B & b
– Rasio Fenotipe F2 9 : 3 : 4
•
Pada tikus warna bulu
dipengaruhi oleh gen R dan C.
namun cc epistasis terhadap gen
R
•
•
C. R. = hitam ; C. rr = krem; cc ..
= albino
Contoh : tikus berbulu hitam
homozigot dikawinkan dgn tikus
albino . Tentukan fenotipe F1 &
F2 (hasil perkawinan sesama F1)
F1
Cc Rr
F1 x F1
Cc Rr x
Gamet
CR, Cr
cR, cr
Hitam
Cc Rr
CR, Cr
cR, cr
F2
3R
9 C.R. 9 Hitam
1r
3 C. r 3 Krem
3R
3 c R. 3 Albino
1r
1 c r 1 Albino
3C
Rasio
Fenotipe
1ce
30
12/8/2015
Epistasis
P
• Epistasis Dominan Resesif
–
–
•
Rasio Fenotipe F2 13 : 3
Warna bulu pada ayam
Lenghorn dikontrol oleh 2
pasang alel yang berbeda.
Gen I epistasis gen C dan c
serta i epistasi juga terhadap C
dan c. Jika
Contoh : Ayam lenghorn
berbulu putih (II
CC)dikawinkan dengan Ayam
CC)
lenghor berbulu putih (iicc).
(iicc)
Tentukan fenotipe F1 & F2
(hasil perkawinan sesama F1)
Putih
Putih
II CC
IC
ii cc
ic
F1
Ii Cc
Ii Cc x
F1 x F1
Gamet
– I. C. warna Putih
– ii C. Silkie (perak)
•
X
Fenotipe
Genotip
Gamet
A Epistasik terhadap B & b,
sementara bb epistasik terhadap A
&a
IC, Ic
iC, ic
F2
putih
Ii Cc
IC, Ic
iC, ic
3C
9 I, C. 9 putih
1c
3 I. c 3 putih
3C
3 i C. 3 sikie
1c
1 i c 1 putih
3I
Rasio
Fenotipe
1i
Epistasis
P
• Epistasis Dominan Duplikat
(POLIMERI)
–
–
•
pembastaran heterozigot dengan
banyak sifat beda yang berdiri
sendiri-sendiri, tetapi mempengaruhi
bagian yang sama pada suatu
organisme
Rasio Fenotipe F2 15 : 3
Warna endosperm gandum
Contoh : Gandum berbiji Merah
(M1M1 M2M2 ) disilangkan
dengan gandum berbiji putih
(m1m1 m2m2).
m2m2) Tentukan fenotipe
F1 & F2 (hasil perkawinan
sesama F1)
Merah
Putih
m1m1 m2m2
m1m2
M1M1 M2M2
M1M2
F1
M1m1 M2m2
F1 x F1
Gamet
– M1 . M2 . Merah
– m1m1 m2m2 putih
•
X
Fenotipe
Genotip
Gamet
F2
merah
M1m1 M2m2 x M1m1 M2m2
M1M2,
M1m2,
m1M2,
m1m2
3M2
M1M2,
M1m2,
m1M2,
m1m2
9 M1. M2. 9 Merah
3 M1
Rasio
Fenotipe
1m
1m2
3 M1. m2 3 Merah
3 M2
3 m1 M2. 3 Merah
1 m2
1 m1 m2
1 putih
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
31
12/8/2015
Contoh POLIMERI pada WARNA
KULIT Manusia
63
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Epistasis
• Epistasis Resesif Duplikat
(Komplemeter)
interaksi antara gen-gen dominan yang
berbeda, sehingga saling melengkapi
untuk menghasilkan fenotip tertentu.
– Jika salah satu gen dominan tidak ada,
maka fenotip yang berbeda dari
sebelunya muncul
– Rasio Fenotipe F2 9 : 7
–
•
Pendengaran manusia dikontrol
oleh dua pasang gen atau alel
– D. E . normal
– D. ee; dd E. ; dd ee bisu tuli
•
Contoh : Laki-laki Normal (DD EE)
menikah dengan perempuan bisu
tuli (dd ee).
ee) Tentukan fenotipe F1 &
F2 (hasil perkawinan sesama F1)
P
Fenotipe
Genotip
Gamet
Normal
F1
dd ee
de
Dd Ee
F1 x F1
Gamet
F2
Rasio
Fenotipe
Tuli Bisu
X
DD EE
DE
3D
1d
Normal
Dd Ee x
Dd Ee
DE, De
dE, de
DE, De
dE, de
3 E 9 D. E. 9 Normal
1e
3 D. e 3 Bisu tuli
3 E 3 d E. 3 Bisu tuli
1e
1de
1 Bisu tuli
32
12/8/2015
Epistasis
Epistasis GEN DUPLIKAT
dengan EFEK KOMULATIF (gen
•
P
Fenotipe
Genotip
Gamet
DOMINAN RANGKAP)
– dua gen dominan yang berbeda, jika
berada bersama akan memunculkan
sifat gabungan dari gengen-gen tersebut
–
–
–
–
F1
aa bb
ab
Aa Bb
Ungu tua
A. B.
Ungu tua
A. bb; aa B. Ungu
aa bb
Putih
F1 x F1
Aa Bb x
Aa Bb
Gamet
AB, Ab,
aB, ab
AB, Ab,
aB, ab
F2
Rasio
Fenotipe
3A
Contoh : Gandum berkulit Ungu Tua (AA
•
putih
X
Rasio fenotip F2 9 : 6 : 1
Tanaman gandum (Hordeum vulgare)
terdapat biji yang warna kulitnya kulit
bervariasi yang dikontrol 2 pasang gen
atau alel yang berbeda. Jika
•
Ungu tua
AA BB
AB
BB) disilangkan dengan gandum berkulit
putih (aa bb).
bb) Tentukan fenotipe F1 & F2
(hasil persilangan sesama F1)
1a
3B
9 A. B. 9 Ungu tua
1b
3 A. b 3 Ungu
3 B 3 a B. 3 Ungu
1b
1de
1 putih
PAUTAN GEN (gene lingkage) &
PINDAH SILANG
•
Merupakan salah satu bentuk penyimpangan
Hukum Mendel
Pautan gen terjadi antara dua gen yang berbeda
•
dimana lokus keduanya terletak sangat
berdekatan dalam satu kromosom sehingga tidak
dapat berpisah (segregasi) secara bebas
Ada 2 jenis tautan:
•
MIOSIS
– Pautan AUTOSOMAL.
– Pautan KELAMIN
•
•
PINDAH SILANG (crossing over) : peristiwa
pertukaran gen-gen antara kromatid dari
pasangan kromosom homolog
Peristiwa pautan dan pindah silang terdapat pada
lalat buah (Drosophila melanogaster), yang
dilaporkan pertama kali oleh T.H. Morgan.
66
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
33
12/8/2015
PAUTAN GEN (gene lingkage) &
PINDAH SILANG
• Contoh peristiwa pautan dan Crosing over
dari persilangan lalat buah
– Lalat buah memiliki gen penentu sifat warna
tubuh dan gen penentu bentuk sayap yang
terletak pada kromosom yang sama
• Gen B (abu-abu) dominan terhadapgen b (hitam)
• Gen C (sayap lurus) dominan terhadap gen c
(sayap menggulung),
67
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PAUTAN & PINDAH SILANG
68
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
34
12/8/2015
Menentukan Jarak antara gen b & c
•
•
Jarak map antara gen b dan c dilakukan dgn dengan menentukan frekuensi rekombinan
• Menghitung jumlah keturunan tipe rekombinan ( R)
• Menghitung jumlah seluruh keturunan (K)
• R dibagi K dikali 100
• Nilai didapat adalah jarak map gen b-c
• Satuan = mU (map unit) atau cM (centi Morgan)
• 1 mU (cM) = 1 %
Berdasarkan data persilangan sebelumnya , maka:
Jarak gen b—
b—c = R/K x 100
= 133 + 137/ 371 + 359 + 133 + 137 x 100
= 27 mU atau 27 cM atau 27%
b
27 mU
c
69
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
SIFAT-SIFAT yang dibatasi oleh
SEKS
• Gen terletak pada kromosom
autosom
• Ekspresi gen dibatasi oleh
jenis kelamin berhubungan dengan
mekanisme hormonal
atau struktur anatomi
• Contoh ; tipe bulu pada ayam
Berbulu
jantan
Berbulu
betina
Genotip
HH
Berbulu
betina
Fenotipe
Jantan
Betina
Bulu betina
Bulu betina
Hh
Bulu betina
Bulu betina
hh
Bulu jantan
Bulu betina
70
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
35
12/8/2015
SIFAT YANG DIPENGARUHI OLEH
SEKS
•
Gen yang mengendalikan sifat-sifat ini
terletak pada kromosom autosom
• Ekspresi gengen-gen tsb dipengaruhi
oleh seks (jenis kelamin)
•
Contoh sifat-sifat yang dipengaruhi
oleh seks:
Kebotakan
Genotip
Fenotipe
Perempuan
BB
Laki-laki
botak
botak
Bb
normal
botak
bb
normal
normal
– Botak
Ukuran Telunjuk
Genotip
Fenotipe
Perempuan
– Panjang telunjuk
Laki-laki
TT
pendek
pendek
Tt
panjang
pendek
tt
panjang
panjang
71
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
DETERMINASI SEKS
Sistem XY dan XX
Sistem ZZ dan ZW
Sistem XO dan XX
Sistem haploid dan diploid
72
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
36
12/8/2015
KELAINAN & PENYAKIT GENETIK
PADA MANUSIA
TERPAUT PADA KROMOSOM
AUTOSOM
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Albino (a)
Polidaktilii (p)
Achondroplasia
Fenilketonuria (f)
Talassemia (t)
PTC (ptc)
Dentinogenesis
imperfecta (di)
TERPAUT PADA
KROMOSOM SEKS
1.
2.
3.
4.
5.
Buta warna (c)
Hemofilia (h)
Anodontia (a)
Hypertrichosis (h)
Musculas dystropi
(md)
6. Gigi coklat (B)
73
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
KELAINAN & PENYAKIT GENETIK
PADA MANUSIA
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
37
12/8/2015
KELAINAN & PENYAKIT GENETIK
PADA MANUSIA
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
KELAINAN & PENYAKIT GENETIK
PADA MANUSIA
76
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
38
12/8/2015
KELAINAN & PENYAKIT GENETIK
PADA MANUSIA
77
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM
• Albino
•
•
•
•
Contoh
• Seorang laki
laki--laki pembawa sifat albino menikah
dengan perempuan yang juga pembawa sifat albino
albino.
Kemungkinan rasio fenotip dan genotip keturunan
mereka :
Ketidakmampuan menghasilkan
pigmen
Bersifat resesif
Dikontrol gen a
terpaut pada kromosom
autosom
P
Laki,
Karier albino
x
Perempuan,
Karier albino
Aa
Aa
Gamet
F1
A, a
A, a
¼ AA =
Normal
½ Aa
Aa = Normal
karier
¼ aa = Albino
78
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
39
12/8/2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM
•
Polidaktilii
•
Penambahan umlah jari
tangan atau kaki
•
•
•
Bersifat
Dikontrol gen P
terpaut pada kromosom
Dominan
Contoh
• Seorang laki
laki--laki polidaktili homosigot menikah
dengan perempuan normal. Tentukan rasio
fenotip dan genotip keturunan mereka !
P
autosom
x
F1
Perempuan
normal
p
Pp
Gamet
Pada tangan
Laki
polidaktilii
p
P, p
50% Pp =
50% pp =
polidaktilii
normal
Pada kaki
79
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM
• Sindaktili
•
Adanya selaput antara jari-jari
•
•
•
Bersifat Dominan
Dikontrol gen S
terpaut pada kromosom
Contoh
• Seorang laki
laki--laki sindaktilii menikah dengan
perempuan normal. Tentukan rasio fenotip
dan genotip keturunan mereka !
autosom
P
Laki
polidaktilii
x
SS
Gamet
F1
S
100% Ss =
Perempuan
normal
ss
s
sindaktilii
80
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
40
12/8/2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM
Contoh
• Seorang laki
laki--laki Achondroplasia menikah dengan
Kerdil akibat ganguan pertumbuhan
perempuan yang juga Achondroplasia . Tentukan
tulang anggota gerak atas dan bawah
rasio fenotip dan genotip keturunan mereka :
• Achondroplasia
•
•
Ukuran pada organ lainnya normal
•
•
Bersifat Dominan
Dikontrol gen D
•
terpaut pada kromosom
P
Laki Karier
Achondroplasia
autosom
Gamet
F1
x
PerempuanKarier
Achondroplasia
Dd
Dd
D, d
D, d
0,25 DD = Achondroplasia
0,50 Dd = Achondroplasia
0,25 dd = Normal
81
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM
Contoh
• Kemampuan
•
mengecap
Phenylthiocarbamida
(PTC)
•
Mampu merasakan rasa pahit
PTC
•
•
Bersifat Dominan
Dikontrol gen T
•
terpaut pada kromosom
autosom
Seorang laki
laki--laki Perasa PTC menikah dengan
perempuan yang juga Perasa PTC . Tentukan
rasio fenotip dan genotip keturunan mereka :
P
Laki
Perasa PTC
Gamet
F1
x
Perempuan
Perasa PTC
Tt
Tt
T, t
T, t
¼ TT = Perasa PTC
½ Tt = Perasa PTC
¼ tt = Buta Kecap PTC
82
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
41
12/8/2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM
• Thallasemia
•
•
•
•
•
Kelainan genetik yang
menyebabkan rendahnya
hemoglobin sehingga daya ikat
eritrosit terhadap oksigen juga
rendah
Disebabkan kesalah transkripsi
mRNA Kodon -- Globin
Contoh
• Seorang laki
laki--laki thalasemia minor menikah
dengan perempuan yang juga thallasemia
minor. Tentukan rasio fenotip dan genotip
minor
keturunan mereka :
Bersifat Dominan
Dikontrol gen Th
• ThTh = thallsaemia mayor
( letal)
• Thth = thallsaemia minor
• thth = normal
P
Laki
Thallasemia minor
Gamet
F1
x
Perempuan
Thallasemia minor
Th th
Th th
Th,
th
Th,
th
¼ Th Th = thallasemia mayor (letal)
terpaut pada kromosom
½ Th th = thalasemia minor
autosom
¼ th th = normal
83
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA Kromosom AUTOSOM
Contoh
• Seorang laki
laki--laki Progeria heterozigot
Penuanan dini (prematured aging)
menikah dengan perempuan normal
Adanya mutasi pada gene yang
Tentukan rasio fenotip dan genotip
mengontrol produksi protein filamen
keturunan mereka :
• Progeria
•
•
untuk membran dalam nukleus
•
•
Bersifat Dominan
Dikontrol gen A
•
terpaut pada kromosom
autosom
P
Laki
Progeria
Gamet
F1
x
Perempuan
Normal
Aa
aa
A, a
a
½ Aa
= Progeria
½ aa
= normal
84
Anak progeria yang masih 10-12 tahun
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
42
12/8/2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS
• Penyakit /kelainan genetikyang
terpaut pada kromosom
kelamin di kontrol oleh gen-gen
yang terpaut pada kromosom
kelamin X maupun Y
P
Perempuan,
Karier
Laki,
butawarna
x
• Buta warna
Gamet
– Bersifat resesif, oleh gen c
– terpaut pada kromosm X
Contoh:
– Jika seorang lakilaki-laki buta warna
menikah dengan perempuan normal
pembawa sifat buta warna.
Bagaimana rasio fenotip dan genotip
keturunan mereka
Gamet
F1
Perempuan
karier
butawarna
Normal
Laki-laki
butawarna
85
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
APAKAH ANDA BUTAWARNA ? lihat Ishihara
plate ini !
86
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
43
12/8/2015
APAKAH ANDA BUTAWARNA ?
87
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS
• Hemofilia
P
– Keidakhadiran faktor VIII (faktor
pembeku) dalam darah sehingga
darah sulit membeku
Gamet
– Bersifat resesif
– Disebabkan oleh gen h yang
terpaut pada kromosom X
Contoh:
F1
Laki,
normal
x
Perempuan,
Normal Karier
XH Y
XH Xh
XH
Y
XH
Xh
¼ XH XH = perempuan normal
¼ XH Xh = perempuan karier
– Jika seorang laki
laki--laki Normal menikah
dengan perempuan normal pembawa
¼ XH Y = Laki
Laki--laki normal
sifat hemofilia. Bagaimana
¼ Xh Y = Laki
Laki--laki hemofilia
rasio fenotip dan genotip keturunan
mereka?
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
44
12/8/2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK
YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS
• Anodontia
P
– Disebabkan oleh gen a yang
terpaut pada kromosom X
Contoh:
x
Gamet
F1
Perempuan,
Normal Karier
XA Xa
XA Y
– Tidak memiliki gigi seumur hidup
– Bersifat resesif
Laki,
normal
XA
Xa
XA
Y
¼ XA XA = perempuan normal
¼ XA Xa = perempuan karier
Jika seorang lakilaki-laki Normal menikah
dengan perempuan normal pembawa
¼ XA Y = Laki
Laki--laki normal
sifat anodontia. Bagaimana rasio
fenotip dan genotip keturunan
mereka?
¼ Xa Y = Laki
Laki--laki anodontia
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS
• Brownteeth (gigi coklat
dan mudah rusak)
– Bersifat dominan
– Disebabkan oleh gen B yang
terpaut pada kromosom X
Contoh:
Jika seorang lakilaki-laki penderita gigi
coklat dan mudah rusak menikah
dengan perempuan normal.
Bagaimana rasio fenotip dan genotip
keturunan mereka?
P
Laki,
Gigi coklat
XB Y
Gamet
F1
XB
Y
x
Perempuan,
Normal
Xb Xb
Xb
½ XB XA = perempuan gogi coklat
½ Xb Y = Laki
Laki--laki normal
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
45
12/8/2015
PENYAKIT/KELAINAN GENETIK YANG
TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS
• Hypertrychosis
– Tumbuh rambut pada lubang bagian
luar telinga
– Bersifat resesif
– Disebabkan oleh gen h yang
terpaut pada kromosom Y gen
holandrik
– Sehingga hanya dijumpai pada laki
laki--
Laki,
Hypertichosis
P
X Yh
laki
Gamet
Contoh:
Jika seorang lakilaki-laki hipertichosis
menikah dengan perempuan normal.
Bagaimana rasio fenotip dan genotip
keturunan mereka?
x
F1
Perempuan,
Normal
XX
X
Yh
X
½ X X = perempuan normal
½ Xb Y = Laki
Laki--laki hypertrychosis
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
GAGAL BERPISAH (nondisjuction)
& SINDROM yang dimunculkan
GAGAL
BERPISAH
FERTILISASI
ZIGOT & SINDROM
YANG DIMILIKI
Tidak terdeteksi
Sidrom Turner
Sidrom Klinefelter
Sidrom Tripel X
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
46
12/8/2015
Kromosom & Frekuensi
SINDROM
93
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Usia ibu saat hamil & Frekuensi Kemunculan
Sindrom Down per 1000 kelahiran
94
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
47
12/8/2015
Cystic Fibrosis (CF)
95
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
PHENILKETONURIA (PKU)
96
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
48
12/8/2015
Sindrom Turner pada wanita &
sindrom Klinefelter pada pria
97
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Sindrom Klinefelter
98
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
49
12/8/2015
Sindrom Fragile
99
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Deteksi kelainan atau penyakit
pada Janin; AMNIOCENTESIS
100
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
50
12/8/2015
Deteksi kelainan genetik pada janin;
CHORIONIC VILLUS SAMPLING
101
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
Beberapa METODE untuk mendeteksi
kelainan/penyakit genetik
102
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
51
12/8/2015
Terima Kasih
103
Refli, Materi Kuliah Biologi Dasar. Jurusan Biologi FST Universitas Nusa Cendana. 2015
52