kelainan Pada Janin

Kelainan-kelainan Pada Janin
Ibu hamil harus betul-betul memperhatikan asupan gizi sehingga tumbuh kembang janin akan bagus.
Ibu hamil membutuhkan kebutuhan gizi yang berbeda dibanding pada saat tidak hamil. Pada kondisi
kehamilan, asupan gizi yang mencukupi akan mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan janin
serta kondisi kesehatan keturunan janin di masa yang akan datang. Ibu hamil juga harus menjaga
asupan nutrisi nya, ada beberapa makanan yang mesti dihindari.
Kesehatan dan pertumbuhan janin sangat dipengaruhi apa yang dilahap oleh sang ibu. Tiap usia
perkembangan janin, ada zat gizi tertentu yang dibutuhkan.
Periode kehamilan di trimester tiga merupakan salah satu periode terpenting dalam kehamilan, namun
juga periode yang rawan. Di periode ini, ibu hamil memiliki risiko mengalami beberapa masalah
kesehatan yang dalam kasus parah bisa menyebabkan kematian.
Ibu hamil yang kekurangan gizi cenderung berisiko lebih tinggi mengalami masalah kesehatan di
trimester
tiga.
Apalagi
jika
kekurangan
tidur
dan
anemia.
Dan yang sering terjadi adalah janin cacat akibat kekurangan nutrisi saat hamil.
Malformasi atau cacat dapat terjadi melalui tiga cara yaitu
– Pengaruh bahan berbahaya dari lingkungan luar selama periode awal perkembangan
–
Penerusan
abnormalitas
genetik
dari
induknya.
– Aberasi kromosom yang terdapat pada salah satu gamet atau yang timbul pada pembelahan
pertama.
Kelainan-kelainan pada janin diantaranya adalah
” Teratoma
Teratoma disebut juga fetus in fetu atau bayi dalam bayi.
Merupakan penyakit sejenis tumor yang terletak pada tulang ekor. Teratoma adalah tumor yang
mengandung jaringan derivat dua, tiga lapis benih. Terjadi saat janin masih embrio. Terjadinya
teratoma adalah karena embrio awal (tingkat clivage, blastula, awal grastula) lepas dari kontrol
organizer. Ia seperti tubuh yang kembar tidak seimbang yang satu dapat tumbuh normal yang lain
hanya gumpalan jaringan yang tdak utuh atau tidak wajar.
• Tumor ini diyakini berasal dari sel multipotensial embrio dari Hensen’s node
yang
terletak
di
dalam
tulang
ekor
• Hensen’s node adalah suatu agregasi dari sel totipotensial yang merupakan pengatur utama pada
perkembangan embrionik. Semula terletak di bagian posterior embrio yang bermigrasi secara caudal
pada minggu pertama kehidupan didalam ekor embrio, akhirnya berhenti di anterior tulang ekor
” Fetus kompresus (fetus papiraseus)
Fetus kompresus merupakan janin kecil yang mengalami pembusukan atau mumifikasi dan biasanya
ditemukan pada saat melahirkan bayi yang sehat.
Penyebabnya diduga karena matinya salah satu dari bayi kembar, kehilangan cairan ketuban atau
adanya reabsorpsi dan kompresi pada janin yang meninggal oleh janin yang tumbuh dengan baik
” Sindrom edward
Adalah kelainan pada janin karena kromosom janin mengalami kelainan. Kelainan ini terjadi karena
kromosom 18nya mengalami kelebihan yaitu terdapat tiga untai kromosom 18. ciri kelaian janin ini
adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul kecil, kelaianan
pada tangan dan kaki.
” Spina bifida
Spina bifida merupakan kelainan dalam perkembangan tulang belakang dan saraf tulang belakang
yang mengakibatkan adanya celah pada tulang belakang serta gangguan pada otak.
Gejala dari spina bifida umumnya berupa penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai
bawah pada bayi baru lahir, jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya,
kelumpuahnkelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki, penurunan sensasi, inkontinensia uri (besar)
maupun inkontinensia tinja, korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).
” Sindrom patau (Trisomy)
Sindrom Patau adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa
informasi genetik seseorang dalam gen. Trisomi disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada
tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47.
Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan
rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Jika gejalanya sangat berat janin
akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.
Kelainan
–
–
–
yang
biasa
Memiliki
terjadi
pada
lebih
bayi yang
Bibir
jari
Kepala
mengalami
tangan
Sindrom
Patau
atau
termasuk
sumbing
kaki
kecil
–
–
Abnormaliti
pada
– Pertumbuhan terbantut.
Mata
tulang
rangka,
jantung
dan
kecil
ginjal
” Talasemia
Talasemia adalah salah satu kelainan pada janin. Talasemia ini memiliki ciri dimana tubuh kekurangan
salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga penderita mengalami anemia berat akibatnya
harus transfusi darah seumur hidup
” Fenilketinoria
Adalah gangguan metabolisme salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu fenilalanin yang
menyebabkan hambatan atau radiasi mental. Kelainan ini jika dideteksi sejak dini dapat diminimalkan
dengan cara memberi asupan fenilalanin yang banyak terdapat pada keju, susu, telur, ikan, daging,
pemberian obat atau vitamin tertentu.
” Oligohidramnion
Oligohidramnion adalah suatu kondisi yang ditandai dengan jumlah cairan ketuban yang terlalu sedikit
di
sekeliling
janin
sewaktu
kehamilan.
Oligohidramnion bisa disebabkan oleh kondisi kesehatan bayi, seperti masalah ginjal atau saluran
pencernaan, cacat jantung atau paru-paru. Dan juga bisa disebabkan oleh faktor-faktor ibu, seperti
hipertensi, diabetes dan pecahnya selaput ketuban secara prematur.
Penyebab
rendahnya
cairan
ketuban
adalah
– Masalah dengan perkembangan ginjal atau saluran kemih bayi yang menyebabkan produksi air
seninya
sedikit,
hal
ini
akan
membuat
cairan
ketuban
rendah.
– Masalah pada plasenta, karena jika plasenta tidak memberikan darah dan nutrisi yang cukup untuk
bayi
akan
memungkinkan
ia
untuk
berhenti
mendaur
ulang
cairan.
– Kebocoran atau pecahnya dinding ketuban yang membuat air ketuban keluar dari rahim.
– Usia kehamilan sudah melewati batas, hal ini menyebabkan turunnya fungsi plasenta yang membuat
cairan
ketuban
berkurang.
– Komplikasi pada sang ibu, misalnya dehisrasi, hipertensi, pre-eklamsia, diabetes dan hipoksia
kronis.
” Anensefalus (kelainan tabung saraf)
Anensefalus merupakan suatu kelainan yang terjadi pada awal perkembangan janin yang
menyebabkan
kerusakan
pada
jaringan
pembentuk
otak
dan
korda
spinalis.
Anensefalus terjadi jika tabung saraf sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti
tidak diketahui. Penelitian menunjukkan kemungkinan anensefalus berhubungan dengan racun di
lingkungan, juga kadar asam folat yang rendah dalam darah. Anensefalus ditemukan pada 3,6-4,6
dari 10.000 bayi baru lahir.
Faktor
risiko
terjadinya
–
Riwayat
anensefalus
pada
– Kadar asam folat yang rendah
Gejala
anensefalus
kehamilan
adalah
sebelumnya
· Pada ibu – polihidramnion (cairan ketuban
·
Pada
–
Kelainan
–
Kelainan
pada
–
Tidak
memiliki
– Tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)
di
dalam
rahim
gambaran
tulang
terlalu
banyak)
bayi
jantung
wajah
tengkorak
” Akondroplasia
Achondroplasia adalah dwarfisme atau kekerdilan yang disebabkan oleh gangguan osifikasi
endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek
kromosom 4p16.3.4-7.
Achondroplasia merupakan kelainan pada pertumbuhan dan perkembangan tulang yang bersifat
genetik. Achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang merupakan faktor reseptor pertumbuhan
fibroblast, yaitu gen FGFR 3. Mutasi umum menyebabkan penambahan setelah gen FGFR 3.
Menghasilkan penurunan pembentukan tulang achondral dan menghambat proliferasi dan kartilago,
menurunkan pembesaran sel dan menurunkan matrix tulang rawan.
Penderita Dwarfisme Achondroplasia memiliki perawakan tubuh yang pendek dan abnormal. Tinggi
dewasanya rata-rata hanya 131 cm untuk pria dan 123 cm untuk wanita. Perbandingan banyaknya
penderita achondroplasia adalah 1 setiap 25.000 kelahiran bayi. Semua jenis kelamin dari setiap ras
memiliki kemungkinan yang sama untuk menderita achondroplasia.
” Gastroskisis dan Omfalokel
Gastroskisis dan omfalokel adalah dua jenis defek dinding abdomen kongenital yang paling sering
ditemukan.
Gastroskisis adalah keluarnya usus dari titik terlemah di kanan umbilikus dimana usus akan berada
di luar rongga perut tanpa dibungkus peritoneum dan amnion yang menyebabkan usus menonjol
keluar dari tubuh. Gastroskisis terjadi karena herniasi (ruptur) pada bagian dasar tali pusar, yang
menyebabkan terjadinya pemanjangan usus dalam jumlah yang bervariasi ke cairan amnion. Kejadian
ini dapat terjadi pada periode antenatal (sebelum lahir) atau perinatal (pada periode di sekitar waktu
lahir).
Gastroskisis terbentuk akibat kegagalan fusi somite dalam pembentukan dinding abdomen sehingga
dinding abdomen sebagian tetap terbuka, dan usus sebagian besar berkembang di luar rongga
abdomen janin
Gastroskisis dan omfalokele agak mirip tetapi keduanya memiliki penyebab yang berbeda. Omfalokel
disebabkan oleh kesalahan dalam perkembangan embrionik pada saluran pencernaan sedangkan
gastroskisis disebabkan oleh cacat lahir yang menyebabkan terpisahnya dinding perut.
Omfalokel
Omfalokel adalah penonjolan dari usus atau isi perut lainnya melalui akar pusar yang hanya dilapisi
oleh peritoneum (selaput perut) dan tidak dilapisi oleh kulit.