Identifikasi molekuler kelainan genetik Sitrulinemia

PENDAHULUAN
Latar Belakang
Pemerintah saat ini terus mengkampanyekan kesadaran minum susu pada
masyarakat. Untuk menunjang hal tersebut, perbaikan mutu peternakan sapi perah
terus ditingkatkan. Salah satu usaha perbaikan mutu ternak sapi perah yang
dilakukan adalah melaksanakan program inseminasi buatan (IB). Program IB
dilakukan dengan menggunakan pejantan unggul. Pejantan unggul kadangkala
mewariskan kelainan atau penyakit genetik pada generasi berikutnya. Pejantan
unggul yang karier terhadap kelainan genetik secara morfologis tampak normal.
Pejantan tersebut tetap digunakan dalam program IB karena pejantan karier secara
morfologis tidak dapat dibedakan dengan pejantan normal. Keadaan ini
memungkinkan kelainan genetik dapat menyebar dengan cepat di peternakan sapi
perah.
Beberapa kejadian kelainan genetik akibat mutasi pada gen tertentu sapi
perah Friesian-Holstein (FH) telah diketahui di beberapa negara. Dua di antaranya
adalah sitrulinemia dan deficiency of uridine monophosphate synthase (DUMPS).
Kelainan genetik sitrulinemia dan DUMPS muncul pada individu bergenotipe
resesif. Berdasar hukum dominan-resesif Mendel, sapi bergenotipe resesif dapat
muncul dari perkawinan antar sapi heterozigot. Homozigot resesif pada
sitrulinemia dan DUMPS bersifat letal. Karena sifat letal itulah dua kelainan
genetik tersebut dapat merugikan peternak.
Indonesia sebagai salah satu negara pengimpor sapi perlu mewaspadai
penyebaran kelainan genetik tersebut. Terlebih lagi, sertifikat sapi unggul sebelum
tahun 2000-an belum mencantumkan bebas kelainan genetik. Dengan demikian,
diperlukan pengetahuan untuk mengidentifikasi lebih dini kelainan genetik.
Identifikasi ini terutama dilakukan pada pejantan yang digunakan sebagai sumber
semen dalam program inseminasi buatan.
Sejalan dengan perkembangan teknik analisis DNA, kejadian mutasi dapat
diketahui sejak awal dengan mudah. Teknik ini dapat mengetahui mutasi sampai
ke tingkat molekul DNA. Teknik analisis DNA telah berhasil dilakukan di
beberapa negara untuk menguji kelainan genetik pada sapi perah FH. Dua di
antara negara yang telah menyatakan bebas dari kelainan genetik DUMPS yaitu
Polandia (Kamiński et al. 2005) dan Rumania (Vătăşescu et al. 2006). India telah
berhasil menyatakan bebas dari kelainan genetik sitrulinemia (Patel et al. 2006)
pada populasi sapi perah FH.
Mutasi pada gen penyebab kelainan genetik sitrulinemia dapat dianalisis
salah satunya dengan teknik Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment
Length Polymorphism (PCR-RFLP) menggunakan primer spesifik. Produk PCR
selanjutnya dipotong dengan enzim restriksi di antaranya adalah enzim Ava II
(Patel et al. 2006). Sitrulinemia disebabkan oleh adanya mutasi CGA (kodon
untuk arginin) menjadi TGA (kodon stop). Dari mutasi tersebut menyebabkan
situs pada urutan nukleotida gen sitrulinemia tidak dikenali oleh Ava II. Mutasi
pada gen penyebab kelainan genetik DUMPS dapat dianalisis dengan teknik yang
sama seperti analisis mutasi gen penyebab sitrulinemia. Produk PCR pada gen
penyebab DUMPS dipotong dengan enzim restriksi di antaranya adalah enzim
Ava I (Rahimi et al. 2006). Deficiency of uridine monophosphate synthase
disebabkan mutasi CGA (kodon untuk arginin) menjadi TGA (kodon stop).
Mutasi tersebut menyebabkan situs pada urutan nukleotida gen DUMPS tidak
dikenali oleh Ava I.
Hasil yang diperoleh dari kegiatan identifikasi molekuler dapat digunakan
sebagai acuan dalam program perkawinan. Individu yang teridentifikasi karier
tidak boleh masuk dalam program perkawinan. Melalui tatalaksana perkawinan
yang baik, kelainan genetik dapat diminimalkan keberadaannya dalam populasi
untuk menjamin keberlangsungan produksi ternak.
Tujuan Penelitian
Memetakan komposisi genotipe gen-gen penyebab kelainan genetik
sitrulinemia dan DUMPS pada populasi sapi perah FH.
Manfaat Penelitian
Penelitian ini diharapkan dapat bermanfaat untuk mendukung manajemen
perkawinan sapi perah FH dalam program inseminasi buatan. Penelitian ini
diharapkan dapat digunakan sebagai pijakan dalam:
1. menentukan genotipe pejantan di Balai Inseminasi Buatan
2. menentukan genotipe induk di Balai Pembibitan ternak