Hukum Mendel

11/5/2008
Hukum Mendel
Dr. Pratika Yuhyi Hernanda
Gregory Mendel
The father of genetics
• Mengajar di Brunn
Modern School, Vienna ,
Austria
• Bagaimana pewarisan sifat
itu bekerja?
• Apa yang sebenarnya
diturunkan dari orang tua
ke keturunannya?
• Belum ada teori gen,
kromosom, DNA, mitosis
dan meiosis
1
11/5/2008
Mendel bekerja di kebunnya
Kacang Polong!
- Mengembangbiakkan kacang polong dengan berbagai
karakter yang berbeda untuk mengetahui mekanisme
pewarisan sifat
- Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865
Mengapa Kacang Polong?
• Keuntungan kacang polong :
– Banyak hybrids yang telah dihasilkan sbelumnya
shg diharapkan terjadi pemisahan sifat
– Memiliki varietas yang banyak dari hasil
perkawinan murni
– Kecil dan mudah untuk dkembangbiakkan shg
memiliki waktu generasi yang pendek
– Organ-organ seksual ada di dalam bunganya
sehingga dapat dilakukan self fertilization atau
cross fertilization
2
11/5/2008
Sifat/ karakteristik
Fenotip
Bentuk biji
bulat
Mengkerut
Warna biji
Kuning
Bentuk polong
Green
Rata
Warna polong
Berlekuk2
Kuning
Hijau
Warna bunga
Ungu
Putih
Posisi bunga & polong
Axial (pd batang)
Terminal (pd ujung)
Panjang batang
Panjang
Pendek
Eksperimen Mendel
• Generasi F1 :
Keturunan dari bunga
putih dan bunga ungu
adalah bunga ungu yang
persis seperti induknya.
- Warna ungu = sifat dominan
- Warna putih = sifat resesif
3
11/5/2008
Eksperimen Mendel 2
• Generasi F2 :
Perkawinan dari generasi F1
menghasilkan beberapa
bunga putih yang bersifat
resesif
• Rasio dominan : resesif
diantara generasi F2 selalu
mendekati 3 : 1
3 : 1!!!
4
11/5/2008
Interpretasi Mendel
Kesimpulan Mendel
• Orangtua menurunkan sifat2 fisik tersendiri pada
keturunannya (faktor = allel).
• Setiap individu menerima 2 faktor yang dapat mengkode
sifat2 yang sama atau berbeda.
• Tidak semua faktor2 / allel2 tersebut identik.
• homozigot – allel2nya sama
• heterozigot- allel2nya berbeda
• Keberadaan allel tertentu tidak dapat memastikan bahwa
sifat yang dikode akan diekspresikan.
– genotip – Total dari allel2 pada suatu individu
– fenotip – Penampakan fisik
5
11/5/2008
Terminologi
• Gen – Rangkaian basa pada
DNA yang mengkode suatu
sifat yang dapat diwariskan
• Locus – lokasi gen pada
kromosom
• Allel – Variasi gen yang
menentukan suatu sifat
yang sama
– Allel-2 dinotasikan dengan
huruf, huruf besar utk gen
yang dominan dan huruf kecil
utk gen yang resesif
HUKUM MENDEL I

Law of Segregation
Allel2 berpisah (segregasi) satu sama lain pada
pembentukan gamet
6
11/5/2008
TEST CROSS
Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp)
dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2
kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)
Apakah Segregasi Terjadi Pada Meiosis
?
• Kromosom homolog
terpisah setelah
bereplikasi
Sister kromatid
terpisah
7
11/5/2008
Apa yang terjadi pada dua atau lebih
sifat ?
Dependent
Independent
8
11/5/2008
HUKUM MENDEL II

Law of Independent Assortment
Setiap allel pada pasangan gen berpisah secara
independen dari pasangan gen lain pada pembentukan
gametnya
Apakah Independent Assortment
Terjadi Pada Meiosis ?
9
11/5/2008
Perluasan HUKUM MENDEL
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Dominan Inkomplit
Kodominan
Allel Multipel
Pleiotrophy
Poligenic Inheritance
Epistasis
Sex Linked
Dominan Inkomplit
Warna Bunga
X
RR
rr
Parental
generation
Generasi F1
Note: Rasio genotip & fenotipnya sama
Rr
Self-fertilization
Generasi F2
1/4 RR
Merah
1/4 Rr
1/4 Rr
Pink
1/4 rr
Putih
10
11/5/2008
Kodominan
Golongan Darah M, N, MN
MM
MN
KEDUA sifat diekspresikan
NN
Allel Multipel
• Gol Darah ABO
Dominan
Dominan
Kodominan
Resesif
11
11/5/2008
Pleiotrophy
• Satu gen mempengaruhi banyak sifat
• Hb Sickle Cell
Poligenic Inheritance
aa bb cc
(putih murni)
X
AA BB CC
(putih merah)
Warna kulit manusia
•Satu sifat dipengaruhi oleh banyak gen
•Kebalikan Dari Pleiotrophy
Aa Bb Cc
(merah sedang)
Self-fertilization
20
15
6
1 aabbcc
2 Aabbcc
2 aaBbcc
2 aabbCc
0
1
1
1 AAbbcc
4 AaBbcc
1 aaBBcc
4 AabbCc
1 aabbCC
4 aaBbCc
2
2 AABbcc
2 AAbbCc
2 AaBBcc
2 AabbCC
2 aaBBCc
2 aaBbCC
8 AaBbCc
3
15
1 AABBcc
4 AABbCc
1 AAbbCC
4 AaBbCC
1 aaBBCC
4 AaBBCc
6
2 AABBCc
2 AaBBCC
2 AABbCC
4
5
1
1 AABBCC
6
Jumlah genotip allel pigmen merah (A,B,C)
12
11/5/2008
Epistasis
• Ekspresi 1 gen
bergantung pada gen
lainnya
• Warna Bulu Tikus:
• B – Bulu Hitam
• b – Bulu Coklat
• C – Punya pigmen
• c – Tak punya
pigmen
Sex Linked
• Sex-limited inheritance
– Fenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin
tertentu
– Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu
• Sex-influenced inheritance
– Jenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi
tidak hanya ada pada satu jenis kelamin
– Contoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan
kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendek
dan lebih bulat
13
11/5/2008
Apakah Hukum Mendel Berlaku
Pada Manusia ?
Untuk Manusia :
Analisa Pedigree
BUKAN
Breeding Experiment
14
11/5/2008
Pedigree
Widow’s Peak & Daun Telinga Lepas
15
11/5/2008
Pedigree dapat membantu kita memprediksi
masa lalu dan yang akan datang.
Pada manusia, kita dapat menggunakan
hukum Mendel untuk memprediksi
probabilitas fenotip spesifik.

Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak
dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atau
DaunTelinga Tempel:
Kemungkinan memiliki Widows Peak adalah 3/4
(1/4 [WW
WW]] + 1/2 [Ww
Ww])
])
Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah 1/4
[ff
ff].
].
Kemungkinan memiliki kedua2
kedua2nya adalah
3/4 x 1/4 = 3/16
16..
Kegiatan Analisa Pedigree
16
11/5/2008
Banyak Kelainan2
Kelainan2 Pada Manusia
Mengikuti Pola Pewarisan Mendel
Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif,
dari penyakit albino sampai penyakit yang
mematikan (cystic fibrosis)
Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas.
Mereka ini adalah karier yang akan menurunkan
allel resesif pada keturunannya.
Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan
sebagai karier dengan fenotip normal.
Kelainan genetik tidak terdistribusi merata pada
semua grup manusia oleh karena adanya isolasi
genetik atau geografik
Pedigree Autosomal Dominan
17
11/5/2008
Pedigree Autosomal Resesif
Pedigree X-linked Dominan
Laki2 penderita
menurunkan
fenotipnya pada
semua anak
perempuannya
dan tidak pada
anak laki2nya
Contoh : hypophasphatemic rickets
Perempuan
penderita
kebanyakan bersifat
heterozigot dan
menurunkan
fenotipnya pada
separuh anak
laki2nya dan
separuh anak
perempuannya
18
11/5/2008
Pedigree X-linked Resesif
Allel X-linked
resesif berekspresi
pada laki2 dan
dibawa oleh anak2
perempuannya
untuk berekspresi
kembali pada
separuh dari anak
laki2nya
Contoh : Hemofili, Buta warna, DMD
Y Linked
Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya pada semua anak
laki2nya dan tidak pada anak perempuannya.
Contoh : Hairy ears. Sinostosis Radius-Ulna
19
11/5/2008
Beberapa Sifat Manusia
Dominan
• Widow’s peak
• Alis tebal
• Lesung pipit
• Lidah putar
• Ibu jari kiri diatas
• Tak ada celah dagu
Resesif
garis lurus
Alis tipis
Tak ada lesung pipit
Lidah tak bisa putar
Ibu jari kanan diatas
Celah dagu
Widow’s peak
20
11/5/2008
Lidah Putar
Celah Dagu
21
11/5/2008
Telinga Tempel
Muka Bintik
22
11/5/2008
Jari Panjang
OMIM
(Online Mendelian Inheritance in Man)
• Deskripsi tentang sifat, metode pewarisan dan
informasi molekular.
• Ada di www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
23
11/5/2008
Thank You
24