Dasar Selular Reproduksi dan Pola Pewarisan Sifat

Pertemuan V:
Dasar Selular Reproduksi dan
Pola Pewarisan Sifat
Program Tingkat Persiapan Bersama IPB
2011
Hubungan Antara Pembelahan Sel dan Reproduksi
Bagaimana Bintang Laut Diproduksi:
Melalui dan Tanpa Reproduksi Seksual
• Siklus hidup organisme multiselular meliputi:
- Pertumbuhan/Perkembangan
- Reproduksi
• Pembelahan sel merupakan pusat reproduksi sel dan organisme
• Perkembangan embrio (morula) bitang laut
• Kluster sel akan kontinu membelah dalam
proses perkembangan
Bintang laut dewasa
Reproduksi Seksual dan Aseksual Hewan
• Bintang laut meregenerasi satu lengannya yang hilang
• Regenerasi berupa pembelahan sel berulang
Bintang laut meregenerasi satu lengannya Bintang laut memulihkan lengannya
Apakah Zuriat Mirip Tetuanya?
• Amoeba: menghasilkan zuriat yang identik persis sama (reproduksi aseksual)
• Manusia: memproduksi zuriat (anak) yang mirip (reproduksi seksual)
Amoeba
Manusia
Manusia
Sel Berasal dari Sel Sebelumnya
• Semua sel berasal dari sel
• Reproduksi selular disebut pembelahan sel
• Pembelahan sel memungkinkan:

embrio berkembang menjadi organisme dewasa

kehidupan kontinu dari generasi ke generasi
• Reproduksi Prokariot: fisi biner (membagi menjadi dua)
Kromosom prokariot
Membran plasma
Dinding sel
Kromosom berduplikasi dan berpisah
Sel memanjang dan sel-sel bergerak
Membelah menjadi 2 sel
Siklus Sel Eukariot dan Mitosis
• Sel eukariot mempunyai lebih banyak gen dari pada sel prokariot
• Kromosom eukariot :
 besar dan kompleks
 berduplikasi setiap pembelahan sel
• Kromosom:
 Terdapat dalam nukleus, mengandung banyak gen
 Mengandung molekul DNA sangat panjang dengan ribuan gen
 Terpaket sebagai kromatin
 Hanya terlihat selama waktu pembelahan sel
Kromosom tumbuhan (eukariot) terwarnai ungu
Siklus Sel: Penggandaan Sel
Dua fase utama siklus sel:
• Interfase
- kromosom mengganda
- komponen sel dibuat
•
Fase Mitotik
- Pembelahan sel terjadi: mitosis dan sitokinesis
Siklus sel
Interfase
Siklus Sel
INTERFASE
PROFASE
Sentrosom
(dengan sepasang sentriol)
spindel awal
mitotis
sentrosom
Kromatin
Membran
nukleolus Membran inti
Plasma
kromosom,
terbelah menjadi dua
kromatid bersaudara
fragmen
selubung
nukleus
kinetokhor
spindel
mikrotubul
Siklus Sel
METAFASE
METAFASE
ANAFASE
ANAFASE
lempengan Metafase
TELOFASE DAN SITOKINESIS
TELOFASE DAN SITOKINESIS
kerutan belahan
pembentukan
nukleolus
spindel
kromosom bersaudara
pembentukan selubung
nukleus
Perbedaan Sitokinesis pada Hewan dan Tumbuhan
Sitokinesis pada hewan
Sitokinesis pada tumbuhan
kerutan belahan
kerutan
belahan
pembentukan
lempengan
dinding sel
diding sel mula-mula
cincin kontraksi
mikrofilamen
dinding sel baru
Dinding sel baru
dinding sel
dua sel bersaudara
pembawa bahan dinding sel
lempengan sel
dua sel
bersaudara
Pada Media, Sel Hewan Membelah Setelah
Menyentuh Permukaan Padat
Inhibisi kebergantungan-kepadatan
Sel menjangkar ke permukaan
padat dan membelah
Berhenti membelah setelah
bersentuhan dan satu lapisan
sel penuh (Inhibisi
kebergantungan-kepadatan)
Bila sel dicungkil, sel sekitarnya akan
membelah
Untuk mengisi kembali sampai penuh
satu lapisan dan berhenti
(Inhibisi kebergantungan-kepadatan)
Faktor pertumbuhan adalah
protein yang dikeluarkan sel yang
merangsang sel lainnya
membelah
Setelah satu lapisan sel terbentuk, sel
berhenti membelah
Penambahan faktor
pertumbuhan, merangsang
pembelahan sel lebih lanjut
Satu lapisan Sel-sel
berukuran lebih kecil
Hubungan Pertumbuhan Tak Terkontrol,
Sel Kanker Penghasil Tumor Malignan
Sel kanker mempunyai siklus sel abnormal:
• Membelah secara berlebihan dapat membentuk massa abnormal disebut tumor
• Radiasi dan khemoterapi efektif sebagai pengobatan kanker sebab
menginterfensi pembelahan sel
sel kanker
pembuluh
getah
bening
pembuluh
darah
sistem Kontrol
tumor
sel kanker tidak
memberikan respon
secara normal ke sistem
kontrol siklus sel
jaringan
glandular
tumor tumbuh
dari sel kanker
tunggal
sel kanker
sel kanker menyebar melalui
menginvasi jaringan pembuluh getah bening dan
tetangganya
darah ke bagian tubuh lainnya
Fungsi Mitosis
Pertumbuhan
Pergantian Sel
Reproduksi aseksual
sel mati
epidermis
sel membelah
kulit
akar bawang
Hydra
Meiosis dan Pindah Silang
Kromosom Homolog Berpasangan
Sel somatik setiap spesies mempunyai banyaknya kromosom tertentu
• Sel manusia mempunyai 46 kromosom (23 pasang kromom homolog)
• Sel mengandung 2 set kromosom disebut diploid
• Sel gamet mengandung 1 set kromosom, haploid
• Sel gamet dihasilkan dari pembelahan meiosis
kromosom homolog
sentromer
kromatid bersaudara
Meiosis dan Siklus Hidup Manusia
Meiosis mereduksi banyaknya
kromosom diploid
haploid
Siklus Hidup Manusia
gamet haploid (n = 23)
Pembelahan 2 kali:
Meiosis I:
• Kromosom berduplikasi,
kromatid homolog
berpasangan
sel telur
meiosis
sel sperma
fertilisasi
• Pindah silang bisa terjadi
• Pasangan homolog berpisah,
zigot diploid
2n = 46
• Sentromer belum berpisah
• Terbentuk 2 sel
mitosis dan perkembangan
Meiosis I
Kromosom homolog berpasangan
berpisah
Kromatid bersaudara berpisah
INTERFASE
PROFASE I
letak pindah silang
kromatid
bersaudara
kromatin
spindel
METAFASE I
lempengan
metafase
ANAFASE I
kromatid bersaudara
tetap melekat
tetrad
sentromer
kromosom homolog
berpisah
Meiosis II
Kromatid bersaudara berpisah
Telofase I dan
Sitokinesis
PROFASE II
METAFASE II
ANAFASE II
kromatid bersaudara
berpisah
TELOFASE II dan
Sitokinesis
sel haploid
terbentuk
Perbandingan Mitosis dan Meiosis
MITOSIS
MEIOSIS
Letak pindahsilang
MEIOSIS I
PROFASE I
PROFASE
kromosom duplikat
(dua kromatid
bersaudara)
kromosom
bereplikasi
METAFASE
2n = 4
kromosom terletak
pada lempengan
metafase
kromatid
bersaudara berpisah
ketika anafase
ANAFASE
TELOFASE
Tetrad terbentuk
dari kromosom
homolog
bersinapsis
kromosom
bereplikasi
tetrad terletak pada
lempengan metafase
METAFASE I
ANAFASE I
TELOFASE I
kromosom homolog
berpisah ketika
anafase I; Kromatid
bersaudara tetap
bersatu
dua sel
meiosis I
2n
dua sel hasil mitosis
kromosom tidak
bereplikasi lagi;
kromatid
bersaudara
berpisah ketika
anafase II
MEIOSIS II
n
n
n
empat sel hasil meiosis II
n
Kemungkinan Cara Kromosom Homolog Berpasangan
Kemungkinan 1
2n = 4
n=2
Kemungkinan 2
Dua peluang yang sama
kromosom bepasangan pada
Metafase I
Metafase II
n n=2
2=4
gamet
Kombinasi 1
Kombinasi 2
2
2 =4
Kombinasi 3
Kombinasi 4
Kromosom Homolog Membawa Versi Gen Berbeda
gen warna bulu
coklat
C
c
putih
gen warna mata
hitam
E
e
merah
pasangan kromosom homolog
C
C
E
E
c
c
e
e
kromosom pada 4 gamet
Pindahsilang, Rekombinan, dan Keragaman Genetik
gen warna bulu
gen warna mata
TETRAD
1
kromatid homolog putus
2
kromatid homolog nyambung
kiasma
3
tetrad
kiasma
4
kromosom homolog berpisah
pada Anafase I
kromstid berpisah pada
Anafase II
Akhir Meiosis
kromosom Tipe Tetua
kromosom rekombinan
sentromer
kromosom rekombinan
kromosom Tipe Tetua
gamet dengan empat tipe genetik
Perubahan Banyaknya Kromosom
Pembuatan Karyotipe
kultur
darah
larutan Hipotonik
paket sel Darah putih
dan merah
fixatif
pewarnaan
sel darah
putih
sentrifuge
3
1
1
fluid
3
2
Sepasang kromosom
homologous
sentromer
kromatid
bersaudara
4
4
5
5
Ketaknormalan Meiosis: Perubahan Banyaknya Kromosom
nondisjunction
in meiosis I
normal
meiosis I
normal
meiosis II
nondisjunction
in meiosis II
gamet
Gamet
n+1
n+1
n–1
n–1
n+1
banyaknya kromosom
Sel
telur
sel
Sperma
n–1
n
n
banyaknya kromosom
n+1
Zigot
2n + 1
n (normal)
Kelebihan Kromosom 21: Sindrom Down
Kemungkinan melahirkan anak
Sindrom Down meningkat, kalau umur
Ibu meningkat
3 kromosom 21
(2n + 1)
(per 1000 kelahiran)
umur Ibu
Perubahan Struktur Kromosom
1
“cri du chat” (tangis kucing)
delesi kromosom 5
delesi
2
Perubahan kromosom
dalam sel somatik: kanker
contoh
kromosom
duplikasi
homolog
kromosom 9
3
inversi
kromosom 22
translokasi
resiprokal
4
kromosom
non-homolog
translokasi
resiprokal
“kromosom Philadelphia”
gen penyebab Kanker aktif
“Chronic myelogenous leukemia” (CML)
Pola Pewarisan Sifat
GENETIKA: Ilmu yang mempelajari pewarisan sifat (hereditas)
• Awalnya, orang bertani atau berternak akan menyeleksi tumbuhan atau
hewan yang unggul untuk dibudidayakan
• Sampai abad ke 20: banyak orang percaya kekeliruan bahwa sifat-sifat
di dapat selama hidupnya diteruskan ke anaknya
• Sifat-sifat dari kedua tetuanya bercampur pada zuriatnya dan tak dapat balik
(Teori Percampuran (“Blending”)
Genetika Moderen dimulai,
setelah percobaan kuantitatif
pada tanaman kapri
(Pisum sativum) oleh Mendel
Pola Pewarisan Sifat:
Apakah Mengikuti Pola Pewarisan Monohibrid?
Tipe Liar
Tipe Liar
Tipe Liar
Tipe Liar
Generasi I
Biru langit
Tipe Liar
Burung parkit
Kuning + biru
1/4
hijau
Teori Percampuran (Blending) ?
3/4
Tipe Liar
Biru langit
Generasi II
Percobaan Genetika Persilangan Mendel
putih
1
Warna
bunga
1
ungu
putih
stamen digunting
dari bunga ungu
Posisi
bunga
2
axial
karpel
terminal
stamen
Warna biji
karpel
3
kuning
Bentuk biji
4
Bentuk
Polong
5
Warna
polong
6
Tinggi
tanaman
bulat
rata
hijau
hijau
TETUA
(P)
keriput
bergelombang
biji dari
polong
ditanam
4
Zuriat
(F1)
tinggi
pndek
karpel sudah
dipolinasi matang
3 menjadi polong
Mendel
mempelajari
7 sifat
kuning
7
2
polen dari stamen
bunga putih
ditranfer ke karpel
bunga ungu
Prinsip Mendel (Segregasi Satu Sifat )
Model Genetika (alel)
Tanaman P
P GENERASI P
(tetua galur murni)
Bunga ungu
Semua
berbunga ungu
Generasi F1
Gamet
Bunga putih
PP
pp
semua P
Semua p
Tanaman F1
(hibrid)
Gamete
Fertilizasi antar
tanaman F1
(F1 x F1)
semua Pp
1/
2
Segregasi
1/
P
P
2
p
P
PP
Tanaman F2
Generasi F2
3/
4
berbunga ungu
Rasio Fenotipe
3 ungue : 1 putih
1/
4
berbunga putih
p
p
Pp
Pp
pp
Rasio Genotipe
1 PP : 2 Pp : 1 pp
Hukum Segregasi (Hukum Mendel I)
Sepasang gen
(alel) heterosigot
A
A a
gamet
Alel = bentuk ALTERNATIF dari Gen
a
Pada waktu pembentukan gamet, alel dari sepasang gen suatu sifat
bersegregasi (berpisah)
Kromosom Homologous Membawa Dua Alel
untuk Setiap Sifat
Bentuk alternatif untuk suatu gen (alel) berada pada lokus yang sama di
kromosom homologous
LOKUS GEN
P
P
a
a
ALEL DOMINAN
B
b
ALEL RESESIF
GENOTIPE:
PP
HOMOZiGOT
untuk alel
dominan
aa
HOMOZIGOT
untuk alel
resesif
Bb
HETEROZIGOT
Hukum Berpadu Bebas (Independent Assortment)
(Hukum Mendel II)
R
r
Y
y
pasangan
gen bebas
R
r
y
Y
atau
R
r
R
r
Y
y
y
Y
gamet
gamet
Pada waktu pembentukan gamet F1, masing-masing alel dari gen sifat
pertama (Y atau y) berpadu bebas dengan masing-masing alel dari gen sifat
kedua (R atau r)
Prinsip Berpadu Bebas (Independent Assortment) pada
Pengamatan Dua Sifat secara Bersamaan
P
Licin, Kuning
(RRYY)
F1
x
Keriput, Hijau
(rryy)
Licin, Kuning
(RrYy)
Hukum
Mendel II
F2
Pada waktu pembentukan gamet F1,
masing-masing alel dari gen
sifat pertama (Y atau y) berpadu bebas
dengan masing-masing alel dari gen sifat
kedua (R atau r)
Kromosom sebagai Dasar Prinsip Mendel
Gen-Gen Tidak Selalu Bebas pada Kromosom Berbeda
A
B
a
b
A B
a
b
tetrad
A
b
pindahsilang
gamet
Pindahsilang
rekombinan , keragaman genetik
a
B
Silsilah Keluarga Digunakan untuk Menentukan Pola Pewarisan
dan Genotipe Individu Manusia
Dd
Joshua
Lambert
Dd
Abigail
Linnell
D_
John
Eddy
?
D_
Abigail
Lambert
D_
Hepzibah
Daggett
?
dd
Jonathan
Lambert
Dd
Elizabeth
Eddy
resesif
Dd
Dd
dd
Dd
Dd
Dd dd
Tuli
Tuli
Tidak
female
Normal
male
Sifat Dominan dan Resesif pada Manusia
Sistem Penentu Seks pada Hewan
• Sistem X-Y
• Sistem X-O
• Sistem Z-W
Banyaknya Kromosom
6
+ XY
6+ XX
+
Sistem Penentu Seks pada Hewan
• Pola pewarisan sifat gen ada pada kromosom X
• Jantan membawa satu kromosom X (XY) dan betina dua (XX)
• Ilustrasi pola pewarisan warna mata putih (r) pada lalat buah, sifat
terpaut-X gen resesif
Betina
Jantan
Betina
Jantan
XRXR
Xr Y
XRXr
XRY
XR
Xr
XRXr
XRY
Xr
XRXR
Xr XR
XRY
XrY
R = alel mata-merah
r = alel mata-putih
Jantan
XRXr
XR
XR
Y
Betina
Xr Y
Xr
XR
Y
Xr
XRXr
Xr Xr
XRY
XrY
Y
Pewarisan Sifat pada Manusia
Buta warna, alel resesif
terpaut sex (kromosom-X)
Sistem X-Y
Queen
Victoria
Albert
Alice
Achondroplasia,
alel dominan (autosom)
Alexandra
Louis
Czar
Nicholas II
of Russia
Alexis
Hemofilia, alel resesif terpaut seks
Pengembangan Pola Pewarisan Mendel:
Kasus Dominan Tak-Penuh
1
2
1
Pengembangan Pola Pewarisan Mendel:
Kasus Kodominan dan Alel Ganda
Alel Ganda: dalam satu
lokus/gen > 2 alel
Contoh:
Golongan Darah pada manusia
Sistem ABO = 3 alel
Alel IA bersifat kodominan
terhadap alel IB
Alel IA dan IB bersifat dominan
terhadap alel I0
Pengembangan Pola Pewarisan Mendel:
Epistasis (Kasus Segregasi Fenotipe F2 = 9 : 7)
Pleiotropi:
satu gen terekspresi dalam banyak sifat
Sifat Epistasis (Poligenik) :
suatu sifat dikendalikan oleh lebih
dari satu (banyak) gen
Contoh PLEIOTROPI: Sel Sabit Darah Merah
Individual homozygous
for sickle-cell allele
Sickle-cell (abnormal) hemoglobin
Abnormal hemoglobin crystallizes,
causing red blood cells to become sickle-shaped
sel sabit
sickle cells
Clumping of cells
and clogging of
small blood vessels
Breakdown of red
blood cells
Physical
weakness
Impaired
mental
function
Anemia
Heart
failure
Paralysis
Pain and
fever
Brain
damage
Pneumonia
and other
infections
Accumulation of
sickled cells in spleen
Damage to
Spleen
other organs damage
Rheumatism
Kidney
failure
Sifat Poligenik:
Suatu Sifat Dikendalikan oleh Banyak Gen
Poligen pada warna kulit manusia
terima kasih