Polidaktili-Kelainan Genetik dan Cara Penurunannya-

FOLIIIAKTILI: KELAINAITI GEI\IETIK
DAIY CARA PEI\IIIRI}NAIYNYA
Oleh:
Dr. Hendro Pramono, MS
Polidaktili berasal dari bahasa yunani kuno (Polus) "banyak" dan (daktulos) "jari",
Polidaktili merupakan kelainan genetik yang menyebabkan seseorang memiliki jari tangan
atau kaki lebih dari
lima Polidaktili dikenal juga dengan
nama hiperdaktili. Kejadian
I
dari 1000 kelahiran. Bentuk tambahan jari bisa berupa
gumpalan daging, jaringan lunak, atau sebuah jari lengkap dengan lilku dan nurs-ruas yang
polidaktili relatif sedikit yaitu
berfimgsi normal. Nartun, umumnya hanya berupa tonjolan daging kecil atau gumpalan
d"grng bertulang yang tumbuh di sisi lum ibu jari atau jari kelingking.
Gambar 1. Polidaktili, Salah Satu Kelainan Autosom Dominan
Kelainan genetik adalatr penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia,
bio.unsoed.ac.id
serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya falcor-fbktor genetik yang
mengatur struktur dan frrngsi fisiologi tubuh manusia. Kelainan genetik dapat disebabkan
oleh alel dominan autosomal, alel resesif autosomal, alel tertaut dengan kromosom seks/
kelamin, dan pengaruh aberasi kromosom. Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu
gen dari satu pasang alel rnenghasilkan gambaran fenotip atau
ciri yang berbeda. Dengan kata
lain, hadimya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakan sifat. Pada pewarisan
autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk
menimbulkan gambaran fenotip
heterozigot ciri-ciri
ini
ciri tertentu (yakti
berbeda dari normal), namun pada
dapat muncul. Telah diketahui lebih dari 1500 kelainan autosomal
resesif. Contoh keadaan autosomal resesif adalah albino, kondrodistrofi, miotoni4 buta warna
(total), fenilketonuria.
Polidaktili merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh faktor alel dominan
autosomal. Sifat autosomal ialah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Gen
ini
ada yang dominan dan ada pula yang resesif. Oleh karena laki-laki dan perempuan
mempunyai autosom yang sama, maka sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal
dapat dijumpai pada lakiJaki maupun perempuim. Penurunan autosom dominan memiliki
beberapa kriteria. Mari kita melihat satu persatu kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa
polidaktili yang diderita bayi merupakan kelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya
(dalam hal ini ayah). Kriteria yang pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua
harus mempunyai ciri ini (polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah menderita
polidaktili. Kriteria berikutnya dapat dibuktikan melalui persilangan berikut ini: Jika gen
dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan
heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot
resesif (pp) akan bersifat normal.
Pemisalan pertama (ayah memiliki gen
homozigot- ibu normal)
pp
PP
(polidaktili)
(normal)
Pp
F1
(100% polidaktili)
Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili
Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot
Pp
-
ibu normal)
pp
bio.unsoed.ac.id
(normal)
(polidaktili)
F1
Pp
(50% polidaktili)
pp
(50% normal)
PUSTAKA
h@l/www.ayahbpndaco.id/ArtikeUGizi+dan+KesehatanAelainanjari.polidaktili.pada-baytl
00ll00llt282lll4 diakses 21 Agustus 2013
ht9://bolehtahusemua.blogspot.com/2}13102/polidaktili-sebagaisalah-satu-
kelainan.html#chitika close button diakses 21 Agustus 2013
(
I
I
*
c
!l
a
bio.unsoed.ac.id