inborn defect metabolisme

Gangguan Akibat Kekurangan Yodium
Defisiensi yodium
• Merupakan salah satu masalah gizi kurang yg
masih dihadapi Pemerintah Indonesia
• Dapat diderita orang pada setiap tahap
kehidupan, mulai dari masa prenatal sampai
lansia
• Dikenal sebagai Gondok (perbesaran kelenjar
tiroid)
• Akibat defisiensi yodium sangat luas:
keguguran, lahir mati, cacat bawaan, kretin,
dan hipotiroid
Kretin merupakan akibat yg paling berbahaya
karena selain gangguan fisik juga gangguan
pada perkembangan otak
Defisiensi yodium 
gangguan akibat kekurangan yodium (GAKY)
Tabel. Spektrum Gangguan Akibat Kekurangan Yodium
Tahap kehidupan
Kelainan
Fetus
Keguguran, lahir mati, kelainan congenital, kretin
neurologi(defisiensi mental, bisu tuli), kretin
myxedema
( cebol, defisiensi dwarfisme), kelainan psikomotor
Neonatal
Goiter neonatal, hipotiroid neonatal
Anak dan remaja
Goiter, hipotiroid, hambatan perkembangan fisik,
impaired mental function
Dewasa
Goiter dengaan komplikasi, hipotiroid, impared
mental function, iodine-induce hyperthyroidism
Meningkatkan kerentanan terhadap radiasi nuklir
Semua usia
Ekologi dan Demografi Defisiensi Yodium
• Sumber yodium: laut, lapisan dalam tanah (sumur
minyak, gas alam)
• Tidak semua negara mempunyai sumber mineral
yodium
• Di tanah yodium berupa I, di laut I2
• Konsentrasi yodium dialam tergantung sumbernya: di
laut 50-60 µg/L, udara 0,7 µg/m3, air hujan 1,8-8,5
µg/L
• Sifat yodium: mudah menguap dan peka terhadap
cahaya  garam dari laut tidak mengandung yodium
Penyebab Defisiensi Yodium
• Penyebab masalah gizi:
a) Primer: ketidak seimbangan antara asupan
dan kebutuhan. Asupan > kebutuhan 
terjadi kelebihan zat gizi.
Asupan < kebutuhan  defiensi zat gizi
b) Sekunder: ketidakmampuan tubuh
menggunakan zat gizi yg ada karena inborn
defect metabolisme
Defisiensi yodium = ketidakcukupan asupan yodium
GAKY
manifestasi
Penyebab
langsung
Ketcukupan asupan
yodium
Yodium dlm bhn
makanan rendah
Memilih garam yg
tak beryodium
Penyebab tak
langsung
Kurang pengetahuan mengenai GAKY dan
manfaat garam beryodium
Sumber daya dan kontrol, sumber daya manusia,
Ekonomi dan organisasi
Faktor politik dan ideologi
Struktur ekonomi
Sumber daya potensial
(kandungan yodium tanah
rendah)
Gambar. Kerangka Konsep UNICEF pada terjadinya GAKY
Penyebab
mendasar
Intake dan Bioviabilitas Yodium
•
•
•
•
•
Sumber yodium yg terbaik yg dari laut
Ikan laut mengandung 30x dari ikan air tawar
Sayuran daun > banyak dari umbi
Garam yg difortifikasi yodium
Pengolahan bahan pangan akan mengurangi
ketersediaan yodium dalam pangan: berbanding
lurus dengan waktu dan suhu pengolahan
• Pengurangan kandungan yodium: penggorengan
20%, pemanggangan 23%, perebusan 58% )WHO,
1999)
Tabel. Angka Kecukupan Yodium yg Dianjurkan
Kisaran umur atau kondisi
0-59 bulan
6-12 tahun
12 tahun keatas
Ibu hamil dan menyusui
Asupan (mg/hari
90
120
150
200
Sumber: WHO (1996).
Bahan makanan yg mengandung goitrogen ( singkong,
jagung, rebung, ubi jalar) menyebabkan kebutuhan yodium
meningkat menjadi 200-300 µg/hari
Absorpsi dan metabolisme yodium
• Yodium dalam tubuh sekitar 5-20 mg 70-80%
yodium terdapat di kelenjar tiroid
• Di dalam tubuh yodium terdapat beberapa
bentuk: Iodida, Iodin, mono yodo thyronin
(MIT), di yodo thyronin (DIT), tri yodo thyronin
(T3) dan tetra yodo thyronin (T4)
• Di dalam makanan yodium berupa Iodida,
Iodin dan komplek yodium; diubah menjadi
iodida sebelum diserap oleh usus halus
• Setelah diabsorpsi iodida masuk ke aliran
darah dan 1/3 diserap oleh kelenjar tiroid,
sisanya diekskresikan melalui ginjal,
pernafasan dan feces
• Penyerapan iodida oleh kelenjar tiroid melalui
sistem transport aktif yaitu sistem penyerapan
yg membutuhkan energi dan disebut iodine
pump yg diatur oleh hormon THS (Thyroid
Stimulating Hormone)
Tabel . Kandungan Yodium dalam Bahan Makanan
(µg/L yodin/g)
Bahan makanan
Ikan laut
Ikan air tawar
Kerang
Daging
Susu
Telur
Serealia
Buah-buahan
Kacang-kacangan
Sayuran
Berat basah
(rata-rata)
30
832
798
50
47
93
47
18
30
29
Berat kering
(rata-rata)
116
3715
3866
65
154
234
385
Toksisitas dan Hipertiroid
• Kelebihan yodium digolongkan:
a. Kelebihan
dlm
jumlah
sedang,
akan
mempercepat penyerapan yodium tetapi tdk
menghambat kemampuan utk melepaskan
yodium
b. Kelebihan dlm jumlah cukup besar, akan
menghambat pelepasan yodium
c. Kelebihan dlam jumlah besar,
akan
menghambat pembentukan yodium organik dan
menyebabkan goiter
d. Kelebihan yg sangat besar, akan menjenuhkan
mekanisme tranport aktif ion yodium
• Intake yodium 2.000 µg/hari berpotensi bahaya,
tetapi tidak berpengaruh bila berasal dari laut (
Jepang dan China: fungsi tiroid normal meski
konsumsi 30 mg/hari)
KRETIN
• Akibat defisiensi yodium irreversible
• IQ dibawah rata-rata, beban selama hidup
• Terjadi saat organogenesis: defisiensi yodium
• Nampak jelas pada bayi setelah 12 bulan,
prevalensi pada bayi dg ASI lebih kecil darpada
bayi yg diberi PASI
• Tanda-tanda kretin (pada bayi):
lemas dan mengantuk terus, hambatan
pertumbuhan, konstipasi, muka sembab dan
ekspresi bodoh, mata sipit dan celah mata
horisontal, lidah tebal/besar(menjulur keluar),
rambut kasar dan kering, timbunan lemak di
pangkal leher dan fossa supraclavicularis,
perut buncit dg hernia umbilicalis, ekstrem
pendek dan gemuk, kulit kering dan suhu
badan rendah, non-pitting oedema
• Tipe kretin
a. Neurologik
;
hambatan
mental(mental
retardation), pendek (cebol), kelumpuhan
mengejang, ekspresi muka bodoh, kaku otot
lain, kadang terdapat struma yg berbonjolbonjol. Organ yg dipengaruhi adalah telinga dan
otak. Terjadi defisiensi yodium pada trisemester
ke-1 dan ke-2 kehamilan
b. Myxoedema ; hambatan metabolisme tingkat
tinggi, hipotiroid, mental retardasi, tubuh lebih
pendek daripada neurological kretin, tidak selalu
bisu tuli, spastic, goiter. Terjadi pada aakhir
kehamilan dilanjutkan pada tahun pertama
Pengukuran status yodium
1. Metode
a. Biokimia : teknik radioimmunoassay, protein binding
iodine (PBI), Thyroid Stimulated Hormones (TSH),
Urine Iodine Excretion (UIE), kadar kreatinin darah
b. Tanda-tanda klinis- melihat perbesaran kelenjar
tiroid
2. Keperluan
a. Individu : kadar kreatinin, thyroxin
b. Masyarakat: UIE, perbesaran kelenjar tiroid
Kadar kreatinin dalam urin
Tahap 1. Normal > 50 g I/g kreatinin
2. Hipotiroid 25-50 g I/g kreatinin
3. Kretin < 25 g I/g kreatinin
Pembesaran kelenjar tiroid (struma)
a. Kasat mata (gol II), terlihat dalam posisi
normal
b. Tersembunyi (gol I), hanya dalam posisi
tengadah, > besar dari kuku ibujari anak 
ada perbesaran kelenjar tiroid
Penanggulangan Masalah GAKY
Indikator GAKY sbg masalah kesehatan masy:
struma (palpasi, USG), kadar yodium dalam urin,
TSH
Masalah GAKY: ringan, sedang dan berat
ringan: TGR >5%
Penanggulangan :
 fortifikasi yodium pada garam, air minum
 suplementasi yodium pada hewan
 suntikan minyak yodium
 suplementasi kapsul yodium
 Garam yodium
1920 pertama kali digunakan di Swiss
1927 digunakan di Indonesia (Tengger & Dieng
 daerah endemik GAKY)
biaya murah
Kendala :
1. Produksi garam; tidak tersentralisasi, produksi
garam 1 ton  30% PN Garam, 58% garam
beryodium dikonsumsi
2. Cara pengolahan: sebaiknya ditambahkan pada
saat akan disantap u/ mengurangi kehilangan
yodium, bukan saat penyiapan bumbu
(ditumbuk), masakan pedas dan asam 
yodium hilang
3. Penerimaan masyarakat: kurang asin, rasa pahit,
rumah tangga yg konsumsi garam beryodium 85%
 Suplemen yodium pada hewan
sapi & babi di Jerman Timur meningkatkan kadar
yodium dalam daging  meningkatkan konsumsi
daging
 Suntikan minyak yodium
pertama kali di Papua Nugini (endemik terisolasi)
wanita <40 th : suntik 1 ml yg mengandung 480
mg Iodin, diulang setiap 3 tahun
1976 pertama kali di Indonesia (daerah endemik
di beberapa propinsi), tidak berhasil karena
kesulitan administrasi, tidak mencapai sasaran
Kapsul minyak yodium
• di China & India efektif 50% daripada injeksi
minyak yodium
• 1992 di Indonesia dg kapsul yodium (Yodiol)
untuk murid SD didaerah endemik
• Saat ini sasarannya wanita hamil & WUS dg
harapan mencegah lahirnya kretin baru
Gizi Ibu Dan Kesehatan Reproduksi
You can tell the condition of a nation by looking
at the status of its women (Jawaharlal Nehru)
• Paket kesehatan reproduksi:
1. Paket essensial kesehatan reproduksi;
safemotherhood, keluarga berencana,
STD/HIV/AIDS, kesehatan reproduksi remaja
2. Paket komprehensif; kesehatan reproduksi
usia lanjut
Safemotherhood – kesehatan dan keselamatan
ibu: masa kehamilan, persalinan, dan
pascapersalinan
Keluarga berencana: kehamilan pada usia dini,
jarak kelahiran, jumlah anak dan usia
kehamilan  memberikan akibat yg
merugikan secara timbal balik thd kesehatan
dan status gizi WUS
Unwanted pregnancy (remaja)  implikasi
buruk terhadap diri dan janin; perilaku makan
yang salah  status gizi: terlalu kurus/gemuk
Mengapa Gizi Ibu Penting?
• Ibu hamil janin tumbuh terhambat bayi
BBLR, Balita kurang gizi remaja kurang gizi
dewasa kurang gizi
Efek tambahan
• pada bayi (infeksi berulang, intake kurang) & efek
sisa pada janin
• Remaja ( infeksi malaria, cacingan, intake kurang,
kehamilan usia dini)dan efek sisa pada bayi
• Dewasa (intake kurang, jarak kehamilan pendek,
anak terlalu banyak) dan efek sisa pada remaja
• Perhatikan untuk ibu hamil
Makronutrien & mikronutrien
Fe, Yodium, Zn, Cu, Mg, Ca, vit A, B6, B12, D,
asam folat