askep anak dgn down syndrome

ASKEP ANAK DGN DOWN
SYNDROME
NURUL PUJIASTUTI
GB KROMOSOM (23 KROMOSOM)
Chromosome 21
RESIKO KELAHIRAN DOWN SYNDROME
1/33
1/40
Risk
1/50
1/67
1/100
1/200
0
25
30
35
40
Mother's Age
45
50
PENGERTIAN
• Kelainan bawaan sejak lahir yg
terjadi pada 1 diantara 700 bayi.
Mongolisme (Down’s Syndrome)
ditandai oleh kelainan jiwa atau
cacat mental mulai dari yg sedang
sampai berat.
• Tapi hampir semua anak yg
menderita kelainan ini dapat
belajar membaca & merawat
dirinya sendiri.
• Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala
akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya
kromosom 21, yg tidak berhasil memisahkan diri
selama meiosis shg terjadi individu dgn 47
kromosom.
• Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh
Langdon Down pada th 1866.
• Down Syndrom merup kelainan kromosom
autosomal yg paling banyak terjadi pada manusia.
Diperkirakan 20 % anak dgn down syndrom
dilahirkn oleh ibu yg berusia diatas 35 th.
• Synrom down merup cacat bawaan yg disebabkan
adanya kelebihan kromosom x.
• Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari
21 kromosom menggantikan yg normal.
• 95 % kasus syndrom down disebabkan oleh
kelebihan kromosom.
ETIOLOGI
• Kelainan kromosom yaitu terletak pada
kromosom 21 dan 15, dgn kemungkinan :
▫ 1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis (Trisomi)
▫ 2. Translokasi kromosom 21 dan 15
▫ 3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
Faktor yg berperan dlm terjadinya kelainan
kromosom (Kejadian Non Disjunctional )
• Genetik: menurut hasil penelt epidemiologi
mengatakan ada peningkatan resiko berulang bila
dalam keluarga terdapat anak dgn syndrom down.
• Radiasi: ada sebag besar penelt bhw sekitar 30 %
ibu yg melahirkan anak dgn syndrom down pernah
mengalami radiasi sebelum terjadi konsepsi.
• Infeksi & Kelainan Kehamilan
• Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu t/u
autoimun tiroid atau penyakit yg dikaitkan dgn
tiroid.
• Umur Ibu: bila umur ibu diatas 35 th
diperkirakan terdapat perub hormonal yg dapat
menyebabkan “non dijunction” pada kromosom.
Perub endokrin seperti meningkatnya sekresi
androgen, menurunnya kadar
hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi
estradiolsistemik, perub konsentrasi reseptor
hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH
secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause.
Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
• Umur Ayah: selain itu ada faktor lain spt
gangguan intragametik, organisasi nukleolus,
bahan kimia & frek koitus.
GEJALA KLINIS
BBL bayi kurang dari normal.
Bbrp Bentuk Kelainan Anak dgn Syndrom Down:
• Sutura Sagitalis Yg Terpisah
• Fisura Palpebralis Yg Miring
• Jarak Yg Lebar Antara Kaki
• “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
• Hiperfleksibilitas
• Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
• Bentuk Palatum Yg Abnormal
• Hidung Hipoplastik
• Kelemahan Otot Dan Hipotonia
• Mulut Terbuka Dan Lidah
Terjulur
• Lekukan Epikantus (Lekukan
Kulit Yg Berbentuk Bundar)
Pada Sudut Mata Sebelah
Dalam
• Single Palmar Crease Pada
Tangan
• Jarak Pupil Yg Lebar
• Oksiput Yg Datar
• Tangan Dan Kaki Yg Pendek
Serta Lebar
• Bentuk / Struktur Telinga Yg
Abnormal
• Kelainan Mata, Tangan, Kaki,
Mulut, Sindaktili
• Mata Sipit
GEJALA LAIN
• Anak yg menderita kelainan ini umumnya lebih
pendek dari anak yg umurnya sebaya.
• Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
• Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan
turun, dagu kecil, lidah kelihatan menonjol
keluar dan tangan lebar dgn jari-jari pendek.
• Pada beberapa orang, memp kelainan jantung
bawaan.
• Juga sering ditemukan kelainan sal pencernaan
seperti atresia esofagus, atresia duodenum, juga
memiliki resiko tinggi menderita leukimia
limfositik akut.
• Dgn gejala seperti itu anak dapat mengalami
komplikasi retardasi mental, kerusakan hati
bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi
saluran nafas berulang, kelainan GI.
KOMPLIKASI
• Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran
susunan syaraf pusat)
• Leukimia (penyakit dimana sel darah putih
melipat ganda tanpa terkendalikan).
PENYEBAB
• Pada kebanyakan kasus karena kelebihan
kromosom (47 kromosom, normal 46, dan
kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut
berada ditempat yg tidak normal)
• Ibu hamil setelah lewat umur (> 40 th)
kemungkinan melahirkan bayi dgn Down
syndrome.
• Infeksi virus atau keadaan yg mempengaruhi
sistim daya tahan tubuh selama ibu hamil.
PATOFISIOLOGI
• Penyebab yg spesifik belum diketh, tp kehamilan
oleh ibu yg berusia diatas 35 th beresiko tinggi
memiliki anak syndrom down.
• Karena diperkirakan terdapat perub hormonal
yg dapat menyebabkan “non-disjunction” pada
kromosom yi terjadi translokasi kromosom 21
dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada
proses menua.
PROGNOSIS
• 44 % syndrom down hidup sampai 60 th dan
hanya 14 % hidup sampai 68 th. Tingginya angka
kejadian penyakit jantung bawaan pada
penderita ini yg m’akibatkan 80 % kematian.
Meningkatnya resiko terkena leukimia pada
syndrom down adalah 15 kali dari populasi
normal. Penyakit Alzheimer yg lebih dini akan
menurunkan UHH setelah umur 44 th.
Anak syndrom down akan mengalami
beberapa hal berikut :
• Gangguan tiroid
• Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga
berulang dan otitis serosa
• Gangguan penglihatan karena ada perub pada
lensa dan kornea
• Usia 30 th menderita demensia (hilang ingatan,
penurunan kecerdasan dan perub kepribadian)
PENCEGAHAN
• Konseling Genetik maupun amniosentesis pada
kehamilan yg dicurigai akan sangat membantu
mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
• Dgn Biologi Molekuler, misal dgn “gene
targeting “ atau yg dikenal sbg “ homologous
recombination “ sebuah gen dapat
dinonaktifkan.
DIAGNOSIS
• Pada pmx radiologi
didapatkan “brachyaphalic”
sutura dan frontale yg
terlambat menutup. Tulang
ileum dan sayapnya
melebar disertai sudut
asetabular yg lebar.
• Pmx kariotiping untuk
mencari adanya translokasi
kromosom.
• Diagnosis antenatal dgn
pmx cairan amnion atau
vili karionik, dpt dilakukn
secepatnya pd kehamilan
3 bln atau pada ibu yg
sebelumnya pernah
melahirkan anak dgn
syndrom down. Bila
didapatkan janin yg
dikandung menderita
sydrom down dpt
ditawarkan terminasi
kehamilan
• Pada anak dgn Sindrom Down memp jumlah
kromosom 21 yg berlebih (3 kromosom) di dlm
tubuhnya yg kmd disebut trisomi 21. Adanya
kelebihan kromosom menyebabkan perub dlm
proses normal yg mengatur embriogenesis.
Materi genetik yg berlebih tsb terletak pada bag
lengan bawah dari kromosom 21 dan
interaksinya dgn fungsi gen lainnya
menghasilkan suatu perub homeostasis yg
memungkinkan terjadinya penyimpangan
perkemb fisik (kelainan tulang), SSP
(penglihatan, pendengaran) dan kecerdasan yg
terbatas.
PENATALAKSANAAN
Penanganan Secara Medis
• Pendengaran : sekitar 70-80 % anak syndrom
down terdapat gg pendengaran dilakukan tes
pendengaran sejak dini.
• Penyakit jantung bawaan
• Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
• Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumb pada
masa bayi / prasekolah.
• Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio
pangkal paha.
Pendidikan
• Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi
orang tua untuk memberi lingk yg memadai bagi
anak dgn syndrom down, bertujuan untuk latihan
motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak
mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu
mandiri spt berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,
mandi,yg akan memberi anak kesempatan.
• Taman Bermain
Misal dgn peningkatan ketramp motorik kasar dan
halus melalui bermain dgn temannya, karena anak
dapat melakukan interaksi sosial dgn temannya.
• Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan ttg identitas
personal, harga diri & kesenangan. Selain itu
mengasah perkembangan fisik, akademis dan
dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan
menjalin hub baik.
• Penyuluhan Pada Orang Tua
ASKEP
•
•
•
•
•
1. Selama Masa Neonatal Yg Perlu Dikaji :
a. Keadaan suhu tubuh
b. Kebutuhan nutrisi / makan
c. Keadaan indera pendengaran dan penglihatan
d. Pengkajian ttg kemampuan kognitif dan
perkembangan mental anak
• e. Kemamp anak dlm berkomunikasi dan
bersosialisasi
• f. Kemampuan motorik
• g. Kemampuan keluarga dlm merawat anak dgn
syndrom down t/u ttg kemajuan perkemb mental
anak
• 2. Pengkajian thd kemamp motorik kasar dan
halus
• 3. Pengkajian kemamp kognitif dan perkemb
mental
• 4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk
berkomunikasi
• 5. Tes pendengaran, penglihatan dan adanya
kelainan tulang
• 6. Bgmn penyesuaian keluarga thd diagnosis dan
kemajuan perkemb mental anak.
DIAGNOSA KEPERAWATAN
• Perub nutrisi (pada neonatus) : kurang dari
kebutuhan berhub dgn kesulitan pemberian
makanan krn lidah yg menjulur & palatum yg tinggi.
• Resiko terhadap cidera berhub dgn kemampuan
pendengaran yg berkurang.
• Tidak efektifnya koping keluarga berhub dgn faktor
finansial yg dibutuhkan dalam perawatan & memp
anak yg tidak normal.
• Kurangnya interaksi sosial anak berhub dgn
keterbatasan fisik dan mental yg mereka miliki.
• Defisit pengeth (orang tua) berhub dgn perawatan
anak syndrom down.
Implementasi
• 1. Berikan nutrisi yg memadai
• a. Lihat kemampuan anak untuk menelan
• b. Beri info pada orang tua cara yg tepat / benar dalam
memberi makanan yg baik
• c. Berikan nutrisi yg baik pada anak dgn gizi yg baik
• 2. Anjurkan orang tua utk memeriksakan pendengaran
dan penglihatan secara rutin
• 3. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
• a. Beri penjelasan pada orang tua ttg keadaan anaknya
• b. Beri info pada orang tua ttg perawatan anak dgn
syndrom down
• 4. Motivasi orang tua agar :
• a. Memberi kesempatan anak untuk bermain dgn
teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi
• b. Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak utk
berekspresi
• 5. berikan motivasi pada or tu agar memberi lingk
yg memadai pada anak
• a. Dorong partisipasi or tu dlm memberi latihan
motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak
mampu berbahasa
• b. Beri motivasi pada or tu dlm memberi latihan
pada anak dlm aktivitas sehari-hari.
EVALUASI
• Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada
anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang
cukup dan adekuat
• Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi
sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin
• Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak
syndrom down dengan baik
• Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dgn
baik shg anak dapat menjalin hub baik dgn orang
lain tidak merasa minder.
TERIMAKASIH