MUTASI Kompetensi Dasar : 3.5. Menjelaskan peristiwa mutasi dan

MUTASI
Kompetensi Dasar :
3.5. Menjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya dalam salingtemas.
Tujuan Pembelajaran:
Setelah pembelajaran ini diharapkan siswa dapat :
 Menjelaskan macam mutasi dan penyebabnya.
 Mengidentifikasi ragam mutasi pada kromosom dan gen.
 Menjelaskan berbagai mutasi yang dihasilkan manusia, dengan teknologi yang digunakan.
 Menjelaskan keuntungan dan kerugian dari berbagai peristiwa mutasi.
Mutasi adalah perubahan gen pembawa sifat yang menyebabkan berubahnya sifat individu
pembawanya. Perubahan gen tersebut biasanya diturunkan pada generasi berikutnya.
Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab mutasi disebut mutagen.
Macam-macam Mutasi
1. Berdasar macam sel yang mengalaminya, mutasi dibedakan :
a. Mutasi Somatik : terjadi pada sel-sel tubuh (somatik) dan diwariskan hanya pada sel-sel
tubuh dan tidak diteruskan pada keturunan berikutnya. Meskipun tidak diturunkan, mutasi
somatik seringkali menimbulkan dampak negatif pada mutannya. Misalnya pada sel kulit
yang terpapar sinar UV dan mengalami mutasi sehingga menjadi kanker.
b. Mutasi Gamet : terjadi pada sel-sel kelamin (gamet) dan perubahannya diwariskan kepada
keturunan berikutnya.
2. Berdasarkan akibat yang ditimbulkan, terdapat mutasi yang merugikan dan mutasi yang
merugikan.
a. Mutasi Merugikan
Umumnya mutasi berakibat merugikan, misalnya, mutasi menimbulkan penyakit cystic
fibrosis, anemia sel sabit. Penyakit cystic fibrosis terjadi akibat pengurangan sebuah triplet
kodon (tiga nukleotida), akibatnya terjadi kesalahan dalam penerjemahan asam amino
penyusun protein. Oleh karena itu fungsi tubuh menjadi berubah dan tidak normal.
Anemia sel sabit disebabkan adanya mutasi pada satu jenis basa nitrogen yang terdapat
pada DNA.
b. Mutasi Menguntungkan
Keuntungan yang diperoleh akibat mutasi alamiah jarang ditemukan, namun keuntungan
yang diperoleh akibat mutasi buatan banyak dijumpai. Misalnya mutasi yang dilakukan pada
rekayasa genetika, menghasilkan kedelai berukuran besar dengan kadar protein yang tinggi,
tanaman kapas tahan hama, buah semangka tanpa biji, dsb.
Contoh keuntungan akibat mutasi alamiah, misalnya berupa keturunan yang toleransi
terhadap kolesterol tinggi pada manusia di daerah Limone Italia. Sekitar 40 orang
penduduknya memiliki keistimewaan, yaitu memiliki jumlah kolesterol dalam darah yang
cukup tinggi tetapi tidak berakibat jelek terhadap arteri jantung. Berapapun banyak
makanan berkolesterol yang disantap, akan selalu dikeluarkan oleh tubuh (tidak disimpan
dalam jarinagn lemak seperti organisme dalam keadaan normal). Umumnya, penduduk di
Limone hidup berumur panjang dan menunjukkan ketahanan penyakit jantung.
Berikut adalah gambar-gambar peristiwa mutasi
3. Berdasar tingkatannya mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom
a. Mutasi Gen / Mutasi Titik
Merupakan perubahan pada struktur kimia gen (DNA) yang dapat mengakibatkan terjadinya
perubahan sifat suatu organisme yang bersifat menurun. Mutasi gen terjadi pada satu atau
beberapa nukleotida. Mutasi gen digolongkan :
1. Mutasi Penggandaan Basa Nukleotida
menyebabkan perubahan kodon (pasangan tiga basa nukleotida), akibatnya terjadi
perubahan perintah asam amino yang akan dibuat. Mutasi jenis ini dapat berupa transisi
dan tranversi.
a. Transisi
Terjadi jika basa purin (adenin) digantikan oleh basa purin yang lain (guanin), atau
basa pirimidin (timin) digantikan oleh basa pirimidin yang lain (sitosin).
b. Transversi
Terjadi jika basa purin (adenin atau guanin) digantikan oleh basa pirimidin (sitosin
atau timin) atau sebaliknya. Deaminasi adalah perubahan sitosin menjadi urasil atau
sebaliknya.
2. Mutasi Pergeseran Rangka Nukleotida
Menyebabkan berubahnya pasangan nukleotida dan akibatnya asam amino yang
terbentuk pun berubah. Mutasi ini dapat terjadi secara delesi atau insersi.
a. Delesi : pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen
b. Insersi : penyisipan satu / lebih pasangan basa nitrogen yang terdapat pada molekul
DNA.
3. Mutasi Ganda Tiga
Adalah penambahan ataupun pengurangan tiga basa nitrogen secara bersama-sama.
Berdasarkan pengaruh mutasi terhadap jenis protein yang dihasilkan, mutasi gen dibedakan
menjadi tiga macam :
a. Missense Mutation (Mutasi Salah Arti)
Sebuah basa N yang menggantikan basa N lain dapat menghasilkan kodon yang
mengkode asam amino berbeda dengan asam amino asalnya.
b. Nonsense Mutation (Mutasi Tanpa Arti)
Suatu protein dapat berasal dari beberapa asam amino. Asam amino tersebut
merupakan hasil terjemahan kodon-kodon. Apabila pada mutasi gen diperoleh kodon
stop sebelum proses pembentukan protein selesai, maka sintesis protein akan terhenti,
sehingga protein tidak akan terbentuk.
c. Silent Mutation (Mutasi Diam)
Mutasi yang terjadi tidak menimbulkan efek apapun. Artinya pembentukan asam amino
dan perangkaian polipeptida dalam membentuk protein berjalan lancar, sebab mutasi
tidak menghasilkan perubahan jenis asam amino yang dihasilkan.
b. Mutasi Kromosom / Aberasi Kromosom
Yaitu mutasi yang terjadi pada kromosom dan perubahannya meliputi perubahan struktur
dan jumlah kromosom.
1. Perubahan Struktur Kromosom
a. Defisiensi atau Delesi
Peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena patah. Potongan kromosom yang
tidak memiliki bagian sentromer, gen-gennya tidak berfungsi sehingga kromosom ini
akan hilang atau hancur dalam plasma.
Berdasarkan tempat patahnya kromosom, defisiensi dapat dibedakan menjadi
defisiensi terminal dan defisiensi interkalar.
b. Duplikasi : Peristiwa penambahan potongan kromosom normal, sehingga suatu
bagian kromosom terdapat dua kali atau lebih dalam suatu bagian kromosom pada
satu sel diploid yang normal.
c. Inversi : Peristiwa membaliknya beberapa urutan basa N dalam suatu kromosom,
dibedakan :
1. Inversi Parasentris : terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu
lengan kromosom
2. Inversi Perisentris : terjadi karena dua bagian yang patah, masing-masing
terletak di dua lengan kromosom yang berbeda, sehingga sentromer terdapat di
bagian yang patah tersebut.
d. Translokasi : adalah peristiwa pindahnya potongan satu kromosom ke potongan
kromosom lain yang bukan homolognya
Dibedakan menjadi :
1. Translokasi Tunggal : terjadi jika kromosom patah pada satu tempat, kemudian
bagian yang patah tersebut bersambungan dengan ujung potongan kromosom
lain yang bukan homolognya.
2. Translokasi Perpindahan : terjadi jika kromosom patah pada dua tempat.
Patahan kromosom itu akan bersambungan dengan kromosom lain yang bukan
homolognya.
3. Translokasi Resiprok : terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya
patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling bertukar.
a. Translokasi Resiprok Homozigot
Terjadi jika dua pasang kromosom homolog patah pada tempat tertentu dan
patahan tersebut saling tertukar secara sempurna.
b. Translokasi Resiprok Heterozigot
Terjadi jika masing-masing kromosom homolog patah pada tempat tertentu
dan bagian yang patah tersebut saling tertukar dengan kromosom yang
bukan homolognya.
e. Katenasi : adalah kerusakan kromosom karena ujung kromosom homolog saling
berdekatan sehingga membentuk lingkaran.
2.Perubahan Jumlah kromosom
Perubahan jumlah kromosom dibedakan :
a. Perubahan Penggandaan kromosom (Aneusomi)
Individu aneusomi adalah individu yang mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom
dibandingkan individu diploid normal.
Tabel Perubahan Penggandaan Kromosom
Tipe
Jumlah Kromosom
Contoh
Disomi atau diploid (normal)
2n
AABBCC
Nullisomi
2n - 2
BBCC (kehilangan 2A)
Monosomi
2n - 1
ABBCC (kehilangan 1A)
Monosomi ganda
2n – 1 – 1
ABCC (kehilangan 1A dan 1B)
Trisomi
2n + 1
AAABBCC (kelebihan 1A)
Trisomi ganda
2n + 1 + 1
AAABBBCC (kelebihan 1A dan 1B)
Tetrasomi
2n + 2
AAAABBCC (kelebihan 2A)
Pentasomi
2n + 3
AAAAABBCC (kelebihan 3A)
Berikut beberapa kelainan pada manusia akibat peristiwa aneusomi, antara lain sindrom Down, sindrom
Turner, sindrom Klinefelter, sindrom Patau, sindrom Edwards, sindrom triple X, dan pria XYY.
1. Sindrom Down
Adalah suatu kelainan karena kromosom mengalami trisomi pada kromosom tubuh nomor 21.
Sindrom ini dapat terjadi pada pria dan wanita. Susunan kromosom pada penderita adalah 45A
+ XY
Ciri-ciri Sindrom Down :
-Cacat mental, IQ rendah
- Tubuh pendek
- Mulut terbuka dan lidah menjulur
2. Sindrom Turner
Adalah kelainan monosomi pada wanita yang ditandai kromosom X pada sel kelamin tidak
berpasangan, hal ini terjadi karena non-disjunction pada saat oogenesis. Susunan kromosom
adalah 44A + X (22AA + X0)
Ciri-ciri Sindrom Turner :
- ovarium tidak subur (ovaricular disgenesis)
- tanda-tanda kelamin sekunder wanita tidak berkembang
- buah dada tidak membesar
- leher dan tubuh pendek (wanita dewasa ± 120 cm)
3. Sindrom Klinefelter
Adalah kelainan trisomi pada manusia ditandai dengan terdapatnya kelebihan kromosom
kelamin dengan susunan kromosom 44A + XXY. Terjadi karena pada saat oogenesis, kromosom
XX gagal berpisah. Sindrom ini terbentuk melalui fertilisasi ovum XX oleh sperma Y atau
fertilisasi ovum X oleh sperma XY.
Ciri-ciri sindrom Klinefelter :
- berjenis kelamin pria tapi memiliki ciri-ciri wanita (misalnya : payudara membesar, suara tinggi
seperti wanita).
- biasanya cacat mental
- testis kecil (testicular disgenesis) sehingga spermatozoit tidak terbentuk.
4. Sindrom Patau
Adalah kelainan trisomi pada autosom nomor 13, 14, atau 15 dengan susunan kromosom 45A +
XY atau 45A + XX.
Ciri-ciri penderita :
- kepala kecil, mata kecil
- memiliki celah langit-langit mulut
- polidaktili
- mental terbelakang
- mengalami kelainan jantung, otak, dan usus
5. Sindrom Edwards
Adalah kelaianan trisomi pada autosom nomor 16, 17, atau 18, dengan susunan kromosom 45A
+ XX atau 45A + XY.
Ciri-ciri penderita :
- hampir sama dengan sindrom Down tetapi bentuk tengkorak lebih lonjong
- letak telinga dan rahang bawah rendah
- mulut kecil
- mental terbelakang
6. Sindrom Triple X
Adalah kelainan pada wanita dengan jumlah kromosom 47 karena kelebihan 1 kromosom X
sehingga susunan kromosomnya adalah 44A + XXX. Terjadi karena peristiwa gagal berpisah pada
saat pembentukan ovum (oogenesis). Pada usia 22 tahun, wanita triple X masih memiliki alat
kelamin seperti alat kelamin bayi.
Ciri-ciri penderita :
- Payudara dan alat kelamin dalam tidak berkembang
- Mental sedikit terganggu
- Menstruasi tidak teratur
7. Pria XYY
Adalah kelainan pada pria dengan jumlah kromosom 47 karena kelebihan 1 kromosom Y,
sehingga susunan kromosomnya 44A + XYY, terjadi karena peristiwa gagal berpisah pada saat
spermatogenesis.
Ciri-ciri penderita :
- tubuh normal
- tubuh tinggi
- alat kelamin luar dan dalam mengalami abnormalitas
- umumnya bersifat agresif, suka berbuat jahat dan melanggar hukum
b. Perubahan Set kromosom (Aneuploidi)
Individu aneuploidi adalah individu yang memiliki jumlah set kromosom kelipatan dari
jumlah set kromosom normal (diploid).
Tabel Perubahan Set Kromosom
Tipe
Monoploid
Kromosom
n
Contoh
ABC
Diploi
2n
AABBCC
- Triploid
3n
AAABBBCCC
- Tetraploid
4n
AAAABBBBCCCC
- Pentaploid
5n
AAAAABBBBBCCCCC
Poliploid
Macam poliploid :
Individu yang memiliki lebih dari dua set kromosom haploid dinamakan poliploid, dan
peristiwanya disebut poliploidi. Peristiwa poliploidi banyak terjadi pada tanaman, misalnya
triploidi dan tetraploidi. Individu triploid terbentuk karena adanya kegagalan segregasi
kromosom dalam proses meiosis sehingga salah satu gamet tetap dalam keadaan diploid.
Tanaman triploid (3n) terbentuk melalui persilangan antara tanaman diploid (2n) atau haploid
(n) dengan tanaman tetraploid (4n).
FaktorPenyebab Mutasi
Berdasarkan penyebabnya, mutasi dibedakan menjadi mutasi alami dan mutasi buatan.
1. Mutasi Alami / Mutasi Spontan
Adalah mutasi yang terjadi secara alami, biasanya berlangsung sangat lambat dan jarang terjadi.
Mutasi alami dapat disebabkan oleh sinar kosmis dari luar angkasa atau sinar radioaktif dari
alam.
2. Mutasi Buatan / Mutasi Induksi
Adalah mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia dengan perlakuan-perlakuan tertentu demi
kepentingan manusia. Mutagen yang digunakan terdiri dari mutagen kimia, mutagen fisika, dan
mutagen biologi.
a. Mutagen Kimia
Mutagen kimia menyebabkan mutasi dengan cara mengubah susunan kimia kromosom.
Contoh mutagen kimia : gas mustard atau belerang mustrad (ditemukan oleh Averbach dan
kawan-kawan), gas metana, asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, etil-metan sulfat,
etiletan sulfonat (EES), 5-bromo urasil, dan 2-amino purin. Pemberian kolkisin pada tanaman
menyebabkan tanaman memiliki lebih dari dua perangkat kromosom (poliploidi). Tanaman
ini umumnya lebih kuat, berukuran besar, mengandung vitamin dan protein lebih tinggi,
serta masa vegetatifnya lebih lama dibandingkan tanaman diploid.
Berdasarkan cara kerjanya, mutagen kimia dapat dibedakan :
1. Bahan-Bahan yang Fungsinya Analog dengan Basa Nukleotida
Bahan-bahan ini adalah substansi yang dapat menggantikan basa normal selama
replikasi DNA karena substansi tersebut dapat diikat atom H pada basa-basa pita
cetakan, misalnya 5-bromoasil (5-BU). Substansi tersebut analog dengan timin yang
dapat berpasangan dengan adenin dan analog juga dengan sitosin yang dapat
berpasangan dengan guanin. Apabila 5-BU tergabung dalam molekul DNA pada basa T
atau C, akan menyebabkan transisi dari AT menjadi GC. Selain 5-BU, ada juga bahan
kimia yang lain, yaitu 2-aminopurin (2-AP).
2. Bahan-Bahan Interkalasi
Adalah senyawa yang mempunyai daya reaksi tinggi dan dapat menyebabkan mutasi.
Bahan-bahan ini mampu memindahkan gugus alkil (CH3-, CH3CH2-, dst) pada suatu basa
dan mengubah kekhususan pasangan basa, misalnya O6-alkilguanin dapat berpasangan
dengan timin dan O4-alkiltimin dapat berpasangan dengan guanin sehingga
menyebabkan transisi dari AT menjadi GC dan GC menjadi AT. Bahan-bahan alkilasi juga
menyebabkan kerusakan pita DNA dan depurinasi (pelepasan purin).
b. Mutagen Fisika
Mutagen fisika menyebabkan putusnya ikatan gen-gen dan berubahnya susunan kimia gengen. Yang termasuk mutagen fisika, antara lain sinar α, sinar β, sinar γ, sinar ultra violet,
sinar X, sinar kosmis dari luar angkasa, dan bahan-bahan radioaktif.
Sinar UV dengan panjang gelombang 254 nm dapat diserap dengan kuat oleh
DNA dan menyebabkan distribusi elektron pada basa nitrogen menjadi tidak teratur
serta berada pada tingkat energi yang tinggi. Keadaan ini menyebabkan elektron pada
basa nitrogen tersebut sangat reaktif dan sering menyebabkan terjadinya pirimidin
dimer, yaitu saling berikatannya basa pirimidin dengan berdekatan pada satu pita DNA
sehingga mencegah terjadinya replikasi normal.
Sinar UV dengan intensitas tinggi dapat mengalami mutasi yang berakibat pada
kanker kulit. Radiasi sinar UV juga dapat digunakan untuk menghasilkan
mikroorganisme mutan penghasil antibiotik yang lebih bermanfaat.
Sinar X adalah sinar berenergi tinggi yang dapat menembus ke dalam sel-sel
tubuh. Sinar X memiliki dampak antara lain jika energinya yang tinggi mengenai DNA,
dapat menyebabkan kerusakan pada rantai punggung gula fosfat. Selain itu, sinar X
menghasilkan radikal bebas yang mempunyai daya reaksi tinggi sehingga merusak
sistem perbaikan DNA.