kromosom - biology911

KROMOSOM
Variasi jumlah dan Struktur
By Luisa Diana Handoyo, M.Si.
KROMOSOM
• Kromosom merupakan pembawa bahan
genetik yang terdapat di dalam inti sel
setiap makhluk hidup.
• Kromosom berbentuk batang panjang atau
pendek dan lurus atau bengkok.
Struktur Kromosom
Struktur kromosom
pada metafase
p : lengan pendek
q : lengan panjang
Tipe kromosom berdasar letak
sentromer
PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
Perubahan struktur kromosom secara
umum dapat disebabkan oleh 4 hal,
yaitu :
• Delesi
• Duplikasi
• Inversi
• Translokasi
PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM
1. Delesi atau defisiensi
adalah mutasi kromosom karena
hilangnya suatu segmen materi genetik
dan informasi genetik yang terdapat
dalam suatu kromosom
Penyebab : pemanasan, radiasi, virus atau
bahan kimia
Terjadinya delesi
Sebuah kromosom putus di dua tempat. Segmen kromosom
yang terdapat di antara dua tempat yang patah itu terlepas
dan hilang dalam plasma karena tidak memiliki sentromer
Sindroma Cri-du-chat
Karyotipe
penderita
sindroma Cri-duchat,
kromosom nomor
5 mengalami
delesi pada
lengan
pendeknya.
Penampilan wajah
individu yang
mengalami sindrom
tangisan kucing pada
usia 8 bulan (A), 2
tahun (B), 4 tahun (C),
dan 9 tahun (D)
Wolf-Hirschhorn Syndrome
• Terjadi karena delesi pada bagian lengan
pendek (p) kromosom no.4
• Kelainan ini sangat jarang terjadi
• Penderita mengalami mikrocephali,
sumbing, kemunduran mental, cacat pada
kulit kepala, hemangioma pada beberapa
bagian tubuh
• Hemangioma : tumor jaringan lunak yang
muncul pada bayi atau anak2 usia kurang
dari 1 th. Tidak berbahaya.
2. Duplikasi
Merupakan mutasi kromosom yang
disebabkan oleh terulangnya suatu
segmen dari kromosom.
Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada
lalat buah Drosophila melanogaster .
Lalat normal bermata bulat
Lalat mutan bermata sempit (‘Bar’) hasil dari
duplikasi pada kromosom-X
3. Inversi
Merupakan mutasi kromosom dimana
sebagian dari suatu kromosom memiliki
lokus gen-gen yang urutannya terbalik bila
dibandingkan dengan urutan lokus gengen pada kromosom normalnya.
Ada 2 macam, yaitu :
a. Inversi parasentris
b. Inversi perisentris
4. Translokasi
Merupakan peristiwa pemindahan suatu
bagian dari sebuah kromosom ke bagian
dari kromosom lain yang bukan
homolognya
Macam translokasi
1. Translokasi
sederhana
2. Translokasi
pemindahan
3. Translokasi resiprok
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
Secara umum, perubahan jumlah kromosom
ada dua jenis, yaitu :
• Euploidi
• Aneuploidi
PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
1. EUPLOIDI
Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah
kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk
merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya
(kromosom haploidnya)
Individunya disebut bersifat euploid
Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan
manusia jarang karena menyebabkan kematian.
Salah satu contoh: semangka tanpa biji.
Variasi dalam Euploidi
Tipe Euploid
Monoploid
Diploid
Poliploid :
Triploid
Tetraploid
Pentaploid
Heksaploid
Septaploid
Dan sebagainya
Jumlah Genom (n)
Satu (n)
Dua (2n)
Tiga (3n)
Empat (4n)
Lima (5n)
Enam (6n)
Tujuh (7n)
Komplemen kromosom (ABC
merupakan 1 genom)
ABC
AA BB CC
AAA BBB CCC
AAAA BBBB CCCC
AAAAA BBBBB CCCCC
AAAAAA BBBBBB CCCCCC
AAAAAAA BBBBBBB CCCCCCC
2. ANEUPLOIDI
Ialah suatu keadaan dimana suatu
organisme kekurangan atau kelebihan
kromosom tertentu
Individu disebut bersifat aneuploid
Biasanya disebabkan karena nondisjunction
Variasi dalam aneuploidi
Tipe
Disomi (normal)
Aneuploid :
Monosomi
Nullisomi
Polisomi (ada
tambahan
kromosom):
Trisomi
Dobel Trisomi
Tetrasomi
Pentasomi
Formula
2n
2n-1
2n-2
Komplemen kromosom
dengan (ABC) sebagai set
haploid kromosom
(ABC)(ABC)
(ABC)(AB)
(AB)(AB)
(ABC)(ABC)(C)
2n+1
2n+1+1
2n+2
2n+3
(ABC)(ABC)(B)(C)
(ABC)(ABC)(C)(C)
(ABC)(ABC)(C)(C)(C)
Sindroma Down (trisomi-21)
Ciri :
•
•
•
•
•
IQ rendah
tubuh pendek
kepala lebar
wajah membulat
kelopak mata memiliki lipatan epikantus
mirip orang ‘oriental’
• mulut selalu terbuka
Formula kromosom :
• Perempuan = 47,XX, +21
• Laki-laki
= 47,XY, +21
Gambar 15 . Trisomi-21 (Sindroma Down):
a. Karyotipe; b. Individu
Skema terjadinya
individu sindroma Down
trisomi-21 lewat
nondisjunction selama
oogenesis
(ND=nondisjunction;
MI=meiosis 1; MII=
meiosis2)
Sindroma Trisomi-18 (Sindroma Edward’s)
Ciri :
•
•
•
•
•
•
•
kelainan pada banyak alat tubuh
telinga rendah
rahang bawah rendah
mulut kecil
tuna mental
ginjal dobel
tulang dada pendek
Hanya dijumpai pada anak2, pada dewasa
tidak pernah karena mengakibatkan
kematian
Trisomi-18 (Sindroma
Edward’s). A. Individu;
B. Karyotype.
Sindroma Turner
Penderita wanita dengan ciri :
• Kehilangan 1 kromosom X
• Gonad tidak berfungsi dengan baik, tidak
memiliki ovarium atau uterus
• Tubuh pendek
• Tidak punya lipatan pada leher
• Wajah menyerupai anak kecil
• Dada berukuran kecil
• Formula kromosom 45,XO
(atas) Leher
penderita sindrom
Turner tanpa lipatan
kulit dan (bawah)
kembali normal
setelah dioperasi.
Karyotype penderita sindrom Turner
Sindroma Klinefelter
Penderita pria dengan ciri seperti wanita :
• tumbuhnya payudara
• pertumbuhan rambut kurang
• lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga
seluruh tubuh nampak tinggi
• suara tinggi seperti wanita
• testis kecil
• Genitalia eksterna tampak normal tetapi
spermatozoa biasanya tidak dibentuk
sehingga individu bersifat steril
Formula kromosom : 47,XXY
A. Pria dengan
sindroma
Klinefelter
(47,XXY);
B. Karyotipe
Bagaimana sindrom ini dapat terjadi ?
Diagram perkawinan yang menunjukkan terjadinya individu
dengan sindroma Klinefelter.
Sindroma Tripel-X
Penderita perempuan dengan ciri :
• alat kelamin dalam dan payudara tidak
berkembang
• mental abnormal
• menstruasi sangat tidak teratur
Formula kromosom : 47,XXX
Bagaimana hal ini dapat terjadi?
Skema terjadinya wanita tripel-X (47,XXX)
Pria XYY
Ciri karakteristik :
• Agresif
• Suka berbuat jahat serta melanggar
hukum
• Abnormalitas pada alat genitalia luar dan
dalam, namun tidak menimbulkan anomali
pada tubuh
Karyotipe anak dengan tambahan kromosom-Y
(47,XYY).
Skema terjadinya
pria XYY
Kelainan genetik lain
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
(HGPS)
• ditandai dengan penuaan dini dari individu
penderitanya
• Biasanya hanya bertahan hingga usia 20 th
• Penderita memiliki tubuh yang ringkih, seperti
orang tua dan mengalami beberapa gangguan
sistem tubuh seperti aterosklerosis dan
kardiovaskular
• Disebabkan oleh mutasi titik pada gen LMNA
(gen lamin A), mengakibatkan tergantinya
sitosin dengan timin sehingga protein lamin A
tidak dapat berfungsi dengan baik
• Lamin A merupakan protein struktural penyusun
inti sel manusia (memperkuat sel)
• Jika protein lamin A berubah, maka akan
merubah bentuk dan fungsi membran inti sel
yang mengakibatkan kematian sel secara
prematur.