BAB I
PENDAHULUAN
Treacher Collins Syndrome adalah gangguan herediter yang ditandai oleh
beberapa anomali kraniofasial dan manifestasi klinis akibat mutasi pada gen TCOFI,
yaitu pada kromosom 5q31.3-q33.3. Gen ini mengkode protein yang disebut treacle,
dan berperan selama tahap tertentu dalam perkembangan embrio, khususnya pada
struktur kepala dan wajah.1,2,3,4
Treacher Collins Syndrome pertama kali ditemukan oleh Thomson (1846),
yang kemudian menarik perhatian Treacher Collins (1900) untuk memperjelas
uraiannya setelah pengamatan dua individu dengan kelainan wajah serupa.
Selanjutnya Franceschetti dan Klein (1949) menggambarkannya berdasarkan
pengamatan dan studi ekspansif, yaitu sebagai Mandibulofacial Dysostosis. Tahun
1991, Dixon menemukan gen 5 sebagai penyebab kemungkinan kelainan tersebut.
Lalu tahun 2003, Splendore mengidentifikasi dan menentukan persentase terjadinya
kelainan tersebut. Tahun 2006, Dixon mengembangkan penelitian mengenai peranan
penting treacle pada Treacher Collins Syndrome, yaitu sebagai pengatur jaringan
spesifik dalam biogenesis ribosom.1,3,5,6,7,8
Treacher Collins Syndrome menunjukkan gambaran hipoplasia tulang fasial,
celah palatum, fisur palpebra miring kebawah dengan koloboma kelopak mata bawah,
dan bentuk ossicle telinga tengah yang tidak sempurna sehingga menyebabkan bentuk
telinga bagian luar terlihat cacat. Pola kelainan kompleks ini diduga disebabkan
gangguan perkembangan struktur lengkung branchial pertama dan kedua, yaitu antara
minggu 5 dan 8 perkembangan embrio. Pada keadaan tertentu,karakteristik Treacher
Collins Syndrome memperlihatkan kemiripan dengan Nager Syndrome dan Miller
Syndrom, namun dapat dibedakan jika tidak ada kelainan pada tangan atau
lengan.4,6,7,9,13
Penatalaksanaan pasien Treacher Collins Syndrome membutuhkan perawatan
multidisiplin dari sejak lahir dan sepanjang hidupnya untuk meminimalisasi masalah
fungsional dan cacat kraniofasial. Keseluruhan rencana perawatan harus sesuai
dengan masalahnya, namun dapat juga disesuaikan dengan keinginan serta kebutuhan
pasien dan orang tua pasien.4
1
Universitas Sumatera Utara
Tulisan ini akan menguraikan tentang Treacher Collins Syndrome yang
disertai dengan etiologi, patogenesis, gambaran klinis, dan gambaran radiografinya
pada rongga mulut, serta penatalaksanaan pasien tersebut. Tujuannya adalah agar
dokter gigi dapat mengetahui atau mengidentifikasi tanda-tanda dari Treacher Collins
Syndrome sehingga dapat menegakkan diagnosa dan melaksanakan perawatan
terhadap pasien.
2
Universitas Sumatera Utara